L'élève de l'école primaire s'est soudainement évanouie, pourquoi son cœur a-t-il cessé de fonctionner ?

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Une fillette de 11 ans s'est soudainement évanouie pour des raisons inconnues. Des tests génétiques ont diagnostiqué chez elle un syndrome du QT long, une arythmie héréditaire relativement courante. De nombreux patients peuvent ne pas présenter de signes évidents avant de tomber malades. Environ un tiers des patients ont des électrocardiogrammes normaux et ne peuvent être diagnostiqués que par des tests génétiques. Le premier symptôme de certains patients est une mort subite, ce qui rend le traitement difficile. Les tests génétiques constituent la référence absolue pour diagnostiquer le syndrome du QT long. Grâce aux tests génétiques, vous pouvez :

(1) Détection précoce, prévention précoce, diagnostic précis et traitement précis des patients ;

(2) Après avoir identifié les facteurs génétiques clairs, cela peut également aider les proches du patient à dépister les proches à haut risque qui sont également à risque de la maladie, et en même temps à identifier les proches à faible risque de la maladie, afin qu'ils n'aient plus à s'inquiéter et n'aient pas besoin d'un suivi clinique à long terme ;

(3) Elle peut également guider l’eugénisme et empêcher les générations futures de tomber malades grâce au dépistage prénatal et au dépistage génétique préimplantatoire.

Contexte de l'affaire

M. Zheng a 35 ans, un emploi stable, une famille harmonieuse et deux adorables filles. Après l’annonce de la politique des trois enfants, M. Zheng et sa femme ont discuté de l’ajout d’un autre membre à leur heureuse famille. Mais l'appel téléphonique suivant a brisé la paix de la famille.

Il s'est avéré que la fille aînée de 11 ans, Xiaomei, s'est soudainement évanouie pendant le cours d'éducation physique et a été transportée d'urgence à l'hôpital. Après avoir été transportés d'urgence à l'hôpital, M. Zheng et sa femme ont appris que l'électrocardiogramme de Xiaomei était anormal. Son QTc était significativement allongé, atteignant 520 ms (le QTc normal chez la femme est inférieur à 460 ms), ce qui peut être diagnostiqué comme un syndrome du QT long (LQTS). Étant donné que le syndrome du QT long est principalement une maladie génétique autosomique dominante et que les proches de chaque patient ont 50 % de chances de développer la maladie, le médecin a recommandé que les membres de la famille immédiate de Xiaomei subissent un électrocardiogramme.

M. Zheng ne pouvait pas comprendre. Il pensait que lui et sa femme étaient tous deux en bonne santé et n’avaient jamais eu d’anomalies cardiaques, il était donc impossible qu’ils soient malades. Il n’était donc pas disposé à dépenser de l’argent pour faire passer un électrocardiogramme à tous les deux.

Mais parce qu'il aime tellement son fils, M. Zheng a quand même fait un électrocardiogramme pour la sœur cadette de Xiaomei, Xiaoli. Les résultats ont montré que Xiaoli était similaire à sa sœur, avec un QTc de 480 ms, ce qui était également au-delà de la plage normale. À ce stade, le médecin peut essentiellement déterminer que la famille de M. Zheng a des antécédents familiaux de LQTS. Il semble toutefois déraisonnable que M. Zheng et sa femme, qui ont donné naissance à deux patients atteints du syndrome du QT long, soient tous deux en bonne santé.

Par conséquent, le médecin a suggéré que la fille aînée Xiaomei, en tant que première patiente à être diagnostiquée dans la famille, ou ce que l'on appelle communément un proband en médecine, subisse un test génétique pour les arythmies héréditaires liées au LQTS.

Résultats des tests

Les résultats des tests de Xiaomei ont montré qu'elle était porteuse d'une mutation pathogène sur le gène KCNH2, qui peut provoquer un syndrome du QT long de type 2. Selon le consensus des experts, la présence d'une variante pathogène claire peut être diagnostiquée comme un LQTS, ce qui signifie que Xiaomei souffre de cette maladie d'arythmie héréditaire.

Selon le consensus des experts, les critères diagnostiques du syndrome du QT long sont présentés dans la figure

En examinant la mutation pathogène KCNH2 sur la sœur cadette Xiaoli, M. Zheng et Mme Zheng, il a été découvert que Xiaoli, qui avait déjà un électrocardiogramme anormal, et son père M. Zheng, qui se sentait en bonne santé, étaient tous deux porteurs de cette mutation. Les deux pourraient être directement diagnostiqués comme étant un syndrome du QT long de type 2. Seule la mère, Mme Zheng, n’était pas porteuse de la mutation et était véritablement « en bonne santé ».

Face à ce résultat, M. Zheng avait encore du mal à y croire. Il n'a clairement ressenti aucune gêne, alors comment pourrait-il avoir une maladie génétique ? Cette fois, M. Zheng a finalement fait un électrocardiogramme pour lui-même et a constaté que son QTc dépassait également la plage normale pour les hommes (QTc < 440 ms), atteignant 451 ms. Il s'est avéré qu'il n'était pas complètement « en bonne santé ».

Il y a trois patients dans une famille en bonne santé de quatre personnes. Que devrions-nous faire ? M. Zheng était perdu.

Avant de donner des conseils à M. Zheng, comprenons d’abord ce qu’est le syndrome du QT long.

Le syndrome du QT long, ou LQTS, est une maladie des canaux ioniques caractérisée par un intervalle QT prolongé, des ondes T anormales et des torsades de pointes sur l'électrocardiogramme. La prévalence dans la population générale est d’environ 1/2500. Lorsque le syndrome du QT long survient, les patients sont sujets à des syncopes répétées, à des convulsions et même à une mort subite. Pour certains patients, le premier symptôme peut être une mort subite , qui ressemble à une bombe à retardement tapie dans notre corps. C'est extrêmement dangereux et difficile à traiter.

L'image de droite montre l'électrocardiogramme d'un patient atteint du syndrome du QT long, montrant un intervalle QT prolongé.

Cependant, tous les patients ne présenteront pas un intervalle QT prolongé sur leur ECG. Des études ont montré que cliniquement, l’intervalle QT d’environ 20 à 30 % des patients est tout à fait normal. À l’heure actuelle, les tests génétiques deviennent la seule méthode efficace pour diagnostiquer le syndrome du QT long. Selon le gène pathogène, le LQTS peut être divisé en plusieurs sous-types. Les trois types les plus courants sont le LQTS de type 1 causé par KCNQ1, le LQTS de type 2 causé par KCNH2 et le LQTS de type 3 causé par SCN5A. Pour les patients de différents sous-types, non seulement les traitements cliniques préférés sont différents, mais les méthodes quotidiennes de prévention de la mort subite sont également différentes.

Par exemple, les bêtabloquants (comme le bisoprolol), qui sont principalement pris par les patients souffrant d’arythmies, sont en réalité plus efficaces pour les patients atteints de LQTS de type 1, mais leurs effets sur les patients atteints de LQTS de type 2 et de type 3 sont moyens. Les patients atteints de LQTS de type 3 peuvent bénéficier davantage de l’utilisation d’inhibiteurs des canaux sodiques (tels que la lidocaïne, la propafénone, etc.). La supplémentation en potassium peut également être efficace chez les patients atteints de LQTS de type 1 et de type 2 dont les canaux potassiques sont altérés.

Facteurs induisant l'apparition de différents types de LQTS chez les patients

L’exercice vigoureux est un facteur de risque majeur d’événements potentiellement mortels tels qu’un arrêt cardiaque ou une mort subite chez les patients atteints de LQTS de type 1.

Par conséquent, les patients atteints du syndrome du QT long de type 1 doivent essayer d’éviter les exercices intenses, en particulier la natation sans personne qui les accompagne , pour éviter la noyade due à une maladie soudaine, qui peut mettre leur vie en danger. Les patients atteints de LQTS de type 2 sont sensibles aux stimulations sonores soudaines et doivent se méfier des réveils soudains, des sonneries de téléphone, des explosions soudaines, etc. Dans le même temps, les patients atteints de LQTS de type 2 doivent expliquer la situation à leur entourage et essayer d'éviter les activités susceptibles de déclencher la maladie, comme les surprises et les frayeurs.

L’importance des tests génétiques : que faire après le diagnostic ?

Après avoir identifié les facteurs génétiques clairs, les tests génétiques peuvent non seulement aider à établir un diagnostic et un traitement cliniquement précis, mais également aider tous les membres de la famille immédiate du patient à éliminer les parents à haut risque qui sont également à risque de contracter la maladie, et fournir des conseils en matière d'eugénisme.

Dans ce cas, bien que Xiaomei et Xiaoli aient pu être diagnostiquées directement par des manifestations cliniques et des électrocardiogrammes, des tests génétiques ont confirmé qu'il s'agissait d'un LQTS de type 2.

Dans le même temps, M. Zheng, qui a insisté sur le fait qu'il était en bonne santé et qu'il ne voulait pas passer d'électrocardiogramme, était également un parent à haut risque confirmé d'être porteur d'une mutation pathogène identifiée par des tests génétiques. Il pourrait être plus efficace pour eux trois de prendre des bêtabloquants supplémentés en potassium.

De plus, les tests génétiques ont également permis d'identifier Mme Zheng comme une personne qui ne porte pas la mutation héréditaire de la famille et qui présente un faible risque de développer la maladie. Elle n’a plus à s’inquiéter ni à nécessiter un suivi clinique à long terme.

Dans la vie, M. Zheng et sa famille devraient éteindre le réveil et la sonnerie du téléphone pour éviter qu'une stimulation sonore soudaine ne déclenche une maladie. De plus, M. Zheng doit informer l’école, les enseignants et les camarades de classe de la situation de son enfant afin que les enseignants puissent prendre des mesures préventives et fournir un traitement médical rapide à l’enfant en cas d’urgence. Dans le même temps, M. Zheng et sa fille devraient essayer d’éviter les exercices intenses, d’avoir une alimentation équilibrée et de maintenir des habitudes de vie saines.

Le plus important est que M. Zheng, qui envisage d’avoir un bébé, s’inquiète : pouvons-nous encore avoir un bébé en bonne santé ? M. Zheng est porteur de la mutation pathogène LQTS, mais sa femme est normale. À ce stade, en règle générale, la probabilité que la prochaine progéniture du couple soit atteinte de la maladie est de 50 %. Le médecin a donc suggéré à M. Zheng et à sa femme de demander l'aide d'une institution qualifiée en matière de procréation assistée afin de sélectionner artificiellement un bébé qui n'est plus malade grâce à un dépistage prénatal ou à un diagnostic génétique préimplantatoire .

Résumé de l'affaire

Après un traitement médicamenteux et un mode de vie préventif actif, Xiaomei n'est plus tombée malade et la vie de la famille de M. Zheng est progressivement revenue à la normale.

Comme la plupart des maladies cardiovasculaires héréditaires, le syndrome du QT long a également un début insidieux. Environ un tiers des patients ont des électrocardiogrammes tout à fait normaux lorsqu'ils ne sont pas malades, et la maladie ne peut être diagnostiquée qu'en détectant des mutations pathogènes par le biais de tests génétiques. Dans le même temps, le premier symptôme de certains patients atteints du syndrome du QT long est la mort subite. Si on ne les découvre pas à l’avance, il est difficile de les sauver . Seuls les tests génétiques peuvent aider les sujets testés à évaluer les risques de manière précoce, à prendre des mesures préventives efficaces et à éviter les tragédies. Par conséquent, toutes les directives cliniques et le consensus des experts recommandent des tests génétiques pour les patients suspectés ou confirmés d’être atteints du syndrome du QT long.

Grâce aux tests génétiques, vous pouvez :

**(1) Aider à établir un diagnostic clair et un traitement précis : **Aider à établir un diagnostic clair des patients potentiels qui n’ont pas encore développé la maladie ou qui en sont aux premiers stades de la maladie. Une détection précoce peut conduire à une prévention précoce. Il aide également au traitement précis des patients confirmés.

**(2) Guider le dépistage des parents à haut risque : **Après avoir identifié des facteurs génétiques clairs, nous pouvons également aider les proches du patient à dépister les parents à haut risque qui sont également à risque de contracter la maladie. Les proches à haut risque peuvent consulter un médecin en temps opportun et subir des examens physiques réguliers en fonction de la situation spécifique. En même temps, il permet d’identifier les proches présentant un faible risque de maladie, de sorte qu’ils n’ont pas besoin de s’inquiéter ou de bénéficier d’un suivi clinique à long terme ;

**(3) Guider l’eugénisme et la bonne parentalité : **Pour la plupart des patients atteints de maladies cardiovasculaires héréditaires, leur progéniture est susceptible de souffrir de la même maladie. Par conséquent, les tests génétiques peuvent également guider l’eugénisme et empêcher la progéniture de tomber malade grâce au dépistage prénatal et au dépistage génétique préimplantatoire.

Pour en savoir plus sur la santé cardiovasculaire, veuillez suivre les conférences sur le cœur du Dr Ma.