Attention, futurs parents, n'ignorez pas ces connaissances sur les malformations congénitales

Auteur : Zhao Quming, médecin-chef adjoint, hôpital pour enfants affilié à l'université Fudan

Réviseur : Huang Guoying, médecin-chef et professeur, hôpital pour enfants affilié à l'université Fudan

Les malformations congénitales font référence à des anomalies dans la structure corporelle, la fonction ou le métabolisme du bébé qui surviennent avant la naissance. Elles sont la principale cause de fausses couches précoces, de mortinatalité, de décès infantile et de malformations congénitales. Selon le « Rapport sur la prévention et le contrôle des malformations congénitales en Chine (2012) », l'incidence totale des malformations congénitales dans mon pays est d'environ 5,6 %, avec environ 900 000 nouveaux cas de malformations congénitales chaque année, et en moyenne un bébé atteint de malformations congénitales naît toutes les 30 secondes. Les types courants de malformations congénitales comprennent les maladies cardiaques congénitales, la polydactylie, la fente labiale et palatine, l'hydrocéphalie, l'hypospadias, etc. Je pense que les futurs parents doivent avoir beaucoup de questions en ce moment : la proportion de malformations congénitales semble élevée, mais toute notre famille est en bonne santé, donc l'enfant ne devrait pas tomber malade, n'est-ce pas ? À quoi faut-il faire attention pendant la grossesse pour prévenir les malformations congénitales ? Pouvons-nous garantir que nos enfants ne tomberont pas malades ? Si un bébé présente une malformation congénitale, peut-elle être découverte pendant la grossesse ? Est-ce guérissable ? Parlons de certains problèmes qui préoccupent les futurs parents.

Quelles sont les causes des malformations congénitales ?

Il existe actuellement plus de 8 000 malformations congénitales connues, dont environ 70 % ont des causes inconnues et sont principalement causées par des facteurs combinés complexes. Certains d'entre eux sont en effet liés à la génétique, c'est-à-dire que s'il y a des malformations congénitales dans la famille, le risque de maladie du bébé augmente. Certaines sont dues à des anomalies chromosomiques ou à des mutations génétiques chez le bébé lui-même. D'autres facteurs de risque incluent les mères plus âgées (primipares de plus de 35 ans), la prise de médicaments spéciaux pendant la grossesse, l'alcoolisme, le tabagisme, l'infection ou l'exposition à des produits chimiques spéciaux, etc. Il convient de noter que la présence des facteurs de risque ci-dessus ne signifie pas que le bébé sera définitivement affecté, mais elle peut augmenter la probabilité de malformations congénitales.

Des malformations congénitales peuvent-elles être détectées pendant la grossesse ?

Des malformations congénitales peuvent survenir à tout moment pendant la grossesse, mais la plupart surviennent au cours des trois premiers mois de la grossesse. Il existe cependant de nombreux types de malformations congénitales et les méthodes de dépistage elles-mêmes présentent certaines limites. Même avec des examens prénataux réguliers, toutes les malformations congénitales ne peuvent pas être détectées pendant la grossesse. Les « Lignes directrices pour le dépistage prénatal par échographie » publiées par mon pays en 2022 ont souligné que selon le niveau actuel de la technologie échographique, les principales malformations structurelles fœtales graves dépistées entre 20 et 24+6 semaines de grossesse comprennent 9 types, à savoir : l'anencéphalie, l'holoprosencéphalie alobaire, la méningoencéphalocèle sévère, le spina bifida ouvert sévère avec myéloméningocèle, le ventricule unique, la grande artère unique, l'absence bilatérale de rein, les défauts graves de la paroi thoracique et abdominale avec éversion viscérale et la dysplasie squelettique mortelle avec membres courts sévères. Le taux de détection de certaines malformations fœtales par échographie prénatale est illustré dans la figure ci-dessous.

Figure 1 Image protégée par le droit d'auteur, aucune autorisation de réimpression

Certaines malformations congénitales, telles que le pied bot, la fente labiale et palatine ou la microcéphalie, peuvent être observées dès la naissance de votre bébé ou sont facilement découvertes lors d’un examen physique. Mais il reste encore beaucoup à découvrir grâce au dépistage néonatal, notamment par le biais du dépistage sanguin du talon pour les maladies métaboliques génétiques, du dépistage auditif et du dépistage des maladies cardiaques congénitales.

Figure 2 Image protégée par le droit d'auteur, aucune autorisation de réimpression

Les malformations congénitales peuvent-elles être évitées ?

L’état de santé, le mode de vie, le régime alimentaire et les médicaments des futurs parents peuvent avoir un impact sur le bébé. Bien qu’il n’existe actuellement aucun moyen de prévenir complètement les malformations congénitales, les 5 mesures suivantes peuvent réduire efficacement le risque de malformations congénitales chez votre bébé.

1. Assurez-vous de prendre 0,4 mg d'acide folique chaque jour

L’acide folique est une vitamine B qui aide à prévenir les anomalies du tube neural (comme l’anencéphalie et le spina bifida) et a un certain effet protecteur contre les maladies cardiaques congénitales. Il est recommandé aux femmes qui envisagent de devenir enceintes de commencer à prendre de l’acide folique au moins 1 mois avant la grossesse et de continuer à le prendre pendant la grossesse. En plus de prendre des vitamines contenant de l’acide folique, vous pouvez également consommer davantage d’aliments riches en acide folique, comme le foie animal, les œufs, les haricots, les légumes à feuilles vertes, les fruits et les noix.

2. Prenez correctement vos médicaments pendant la grossesse

Si vous vous préparez à devenir enceinte, vous prenez peut-être des médicaments associés pour diverses raisons. À ce stade, vous devez consulter un spécialiste ou un pharmacien au sujet de la sécurité des médicaments actuels pour le fœtus. Bien que la plupart des médicaments puissent être pris sans danger pendant la grossesse, certains médicaments, comme certains antiépileptiques, hypocholestérolémiants, antiallergiques, somnifères et anticancéreux, risquent de provoquer des malformations congénitales. Dans le même temps, il n’est pas recommandé aux femmes qui envisagent de devenir enceintes d’arrêter de prendre leurs médicaments d’elles-mêmes avant de consulter un médecin, car la santé physique des femmes enceintes est également très importante.

3. Assurer les vaccinations nécessaires

Recevoir les bons vaccins au bon moment pendant la grossesse contribue à votre santé et à celle de votre bébé. Les vaccins inactivés sont relativement sûrs pour les femmes enceintes. Les « Directives techniques pour la vaccination contre la grippe en Chine (2018-2019) » publiées par le Centre chinois de contrôle et de prévention des maladies recommandent que les femmes enceintes ou celles qui prévoient de devenir enceintes pendant la saison de la grippe reçoivent le vaccin contre la grippe. Les femmes enceintes peuvent être vaccinées à n’importe quel stade de la grossesse. En outre, les vaccins contre l’hépatite B importés, les vaccins antipoliomyélitiques inactivés utilisés en renfort ou en vaccination d’urgence lors d’épidémies, les vaccins contre la rage qui doivent être administrés en raison des risques d’exposition, les vaccins contre le tétanos et autres vaccins inactivés peuvent également être administrés pendant la grossesse. Parallèlement, il existe une forte probabilité que les anticorps produits par le vaccin traversent le placenta pour immuniser le bébé. En général, les femmes enceintes doivent recevoir les bons vaccins au bon moment, sous la supervision d’un médecin.

4. Essayez d'atteindre un poids et une glycémie sains avant d'essayer de concevoir

L’obésité augmente le risque de plusieurs malformations congénitales graves et d’autres complications de la grossesse. Les femmes obèses avant la grossesse (IMC ≥ 30) présentent également un risque plus élevé de complications pendant la grossesse. De plus, si les femmes enceintes souffrent de diabète, elles peuvent également augmenter le risque de malformations congénitales chez leur bébé. Lorsque vous planifiez une grossesse, vous devez consulter un spécialiste pour obtenir des conseils sur le contrôle de votre poids et de votre glycémie.

5. Évitez l'exposition à des substances nocives telles que le tabac et l'alcool pendant la grossesse et prévenez les infections.

Bien qu’il n’existe pas de quantité d’alcool sans danger connue pendant la grossesse, l’exposition à l’alcool peut augmenter le risque de malformations congénitales et d’autres complications de la grossesse. Parallèlement, le tabagisme et même l’exposition à la fumée secondaire peuvent également provoquer des dommages au placenta et/ou la pénétration de substances nocives dans le fœtus. De plus, certaines maladies dont les femmes enceintes sont infectées pendant la grossesse, comme le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, le virus de l’herpès simplex et certaines maladies sexuellement transmissibles, peuvent également nuire au fœtus et même augmenter le risque de malformations congénitales. À ce stade, vous devez consulter un médecin à temps et bénéficier d’examens et de traitements réguliers.

Les malformations congénitales sont-elles graves ? Est-ce que ça peut être guéri ?

Comme il existe de nombreux types de malformations congénitales, leur gravité varie en fonction de la partie affectée et de l’étendue des dommages. Certaines malformations congénitales sont bénignes et peuvent être traitées après la naissance, voire ne nécessitent aucun traitement, avec peu d’impact à long terme ; certains affecteront la vie du bébé, provoquant des handicaps mentaux ou physiques, nécessitant un traitement et un soutien à long terme ; et certains mettront la vie en danger. En bref, le traitement précoce des malformations congénitales est très important pour prévenir des complications plus graves, et le traitement doit être effectué en temps opportun sous la direction d’un médecin.

Si mon bébé présente des malformations congénitales, puis-je quand même tomber enceinte à nouveau ?

Même si vous avez eu un bébé avec une malformation congénitale, cela ne signifie pas que le bébé que vous concevrez plus tard sera affecté par la même malformation congénitale. Toutefois, si l’on soupçonne fortement que des anomalies congénitales sont causées par un héritage familial ou une mutation génétique, une consultation génétique avec un spécialiste est nécessaire pour évaluer le risque d’anomalies congénitales. Le risque de certaines maladies peut être déterminé par des tests génétiques avant la grossesse, et des tests génétiques sur le fœtus peuvent également être effectués pendant la grossesse pour déterminer si le fœtus est porteur d’une mutation génétique qui a affecté l’enfant précédent.