Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est une maladie non héréditaire. Vous ne le savez peut-être pas, mais cette maladie revêt une signification toute particulière dans le domaine médical. Environ un bébé sur 20 000 naît avec la maladie de Wilson et, contrairement à d’autres maladies congénitales, elle est imprévisible. Cette maladie aura un impact considérable sur les patients. Alors, qu'est-ce que le syndrome de Williams exactement ?

Elle provoque des problèmes physiologiques et de développement, notamment une personnalité trop sociale, ainsi que des problèmes physiques : malformations cardiaques, lésions rénales et manque de coordination, peut-être accompagnés d’une faiblesse musculaire. Dans certains cas, différents problèmes de lésions cérébrales peuvent être constatés.

Le syndrome de Williams est une maladie congénitale causée par une disposition génétique anormale. Le patient naît avec 20 gènes de moins sur le chromosome 7. Scheller, chercheur principal à l'hôpital pour enfants malades de Toronto, a déclaré que le spectre génétique humain est comparable à un livre de 40 000 mots. Une disposition anormale des gènes est comparable à une phrase d'environ 20 mots imprimée à l'envers dans le livre. Les enfants atteints de cette maladie naissent avec des troubles de l'apprentissage. Le syndrome de Williams peut également conduire à la schizophrénie, qui touche une personne sur 20 000. Le cœur, les reins et le sang sont également sujets à des problèmes, mais ils ont souvent de grandes aptitudes sociales et on compte parmi eux de nombreux génies de la musique. Ce phénomène a attiré l’attention des chercheurs.

Cependant, la plupart des personnes dont les gènes sont mal répartis n'ont pas cette chance. Au lieu de devenir des génies, ils deviennent des personnes avec un QI inférieur à 60, un retard mental et une apparence étrange. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Williams présentent des traits du visage distinctifs, tels que des joues saillantes, un nez retroussé et une bouche large.

Chez les jeunes enfants et les nouveau-nés, le syndrome de Williams peut être observé par :

Difficulté à téter, entraînant des difficultés d'alimentation, taux élevé de calcium dans le sang, léthargie, retard du développement physique, strabisme

De plus, toutes les personnes atteintes du syndrome de Williams semblent avoir des problèmes cardiaques, principalement une sténose aortique supravalvulaire, une affection qui évolue parfois vers des problèmes cardiaques plus complexes. Le signe le plus évident est peut-être les traits du visage communs aux enfants atteints du syndrome de Williams, appelés « traits elfiques ». Ils ont une bouche large typique avec une grande lèvre inférieure lâche, un nez retroussé, des joues légèrement saillantes et des dents irrégulières avec de grands espaces entre elles.

Il n'y a qu'une fine frontière entre le génie et la folie. Ce n'est pas sans fondement. Cette maladie le démontre clairement. Certains malades mentaux ou personnes présentant d'autres comportements étranges et incompréhensibles peuvent également être causés par des problèmes d'organisation génétique. De nombreuses personnes soupçonnent également Einstein de souffrir d'autisme. De nombreuses personnes talentueuses ont également des comportements étranges.