Journée mondiale du rein | « Voleur silencieux » – Maladie dentaire qui « vole » la fonction rénale

Si votre enfant présente une urine mousseuse inexpliquée, des calculs rénaux récurrents ou des fractures osseuses faciles, il est possible qu'il soit atteint de la maladie de Dent. La maladie de Dent est une maladie rénale héréditaire rare qui touche seulement 1 à 3 personnes par million dans le monde. Il a été découvert pour la première fois par le médecin britannique Dent en 1964, d'où son nom.

Symptômes de la maladie de Dent

Les premiers symptômes de la maladie de Dent ne sont pas faciles à détecter, mais les parents doivent prêter une attention particulière si leurs enfants présentent les conditions suivantes. (1) Urine mousseuse : Il y a de petites bulles dans l'urine comme de la mousse de bière, qui ne disparaissent pas pendant longtemps. (2) Calculs rénaux : une teneur excessive en calcium dans l’urine peut facilement conduire à la formation de calculs, qui peuvent provoquer des maux de dos et une hématurie. (3) Facile à fracturer : le calcium est perdu dans l’urine et les os deviennent cassants. Les enfants peuvent se fracturer les os à la suite d’une légère collision, voire développer un rachitisme. (4) Diminution de la fonction rénale : le développement à long terme peut entraîner une augmentation de la nycturie et des taux de créatinine élevés, et dans les cas graves, une insuffisance rénale. (5) Autres problèmes : Un petit nombre d’enfants peuvent présenter des anomalies neurologiques, telles qu’un retard de développement, une épilepsie, etc.

Causes de la maladie des dents

La maladie dentaire est liée à une mutation génétique et est une maladie génétique récessive liée au chromosome X (en termes simples, le gène responsable de la maladie se trouve sur le chromosome X et les garçons sont plus sensibles à la maladie). Environ 60 % des cas sont causés par des mutations du gène CLCN5, qui aide les reins à « recycler » les protéines, le calcium et d’autres substances dans l’urine. Une fois qu’un problème survient avec les gènes, ces substances s’infiltrent dans l’urine, provoquant des problèmes tels que des calculs et de l’ostéoporose. Environ 15 % des patients sont associés à des mutations du gène OCRL1 (ces patients peuvent également avoir des problèmes aux yeux, au cerveau, etc., ce que l'on appelle le syndrome de Lowe). Les femmes sont généralement porteuses et ne présentent aucun symptôme ; les hommes constituent la majorité des patients.

Comment attraper ce « voleur silencieux »

Les médecins utilisent une combinaison de symptômes et un examen pour établir le diagnostic.

1. Test d’urine : recherchez une protéinurie de faible poids moléculaire (comme la β2 microglobuline) et une hypercalciurie.

2. Analyse de sang : une hypophosphatémie et un métabolisme anormal de la vitamine D peuvent survenir.

3. Tests génétiques : la méthode de diagnostic la plus précise qui peut détecter directement les mutations dans les gènes CLCN5 ou OCRL1.

4. Examen d’imagerie : échographie ou scanner pour vérifier la présence de calculs rénaux et de calcifications rénales.

Comment traiter la maladie des dents ?

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour la maladie de Dent, mais une prise en charge scientifique peut protéger la fonction rénale. (1) Ajustement alimentaire : Adoptez un régime pauvre en sel, consommez une quantité modérée de protéines de haute qualité (comme des œufs et du poisson), évitez les suppléments excessifs de calcium ou de vitamine D, buvez beaucoup d'eau et réduisez le risque de calculs. (2) Suivi régulier : Vérifiez la routine urinaire, la fonction rénale et les électrolytes tous les 3 à 6 mois et prenez des médicaments hypocalcémiants ou des médicaments protecteurs des reins selon les recommandations du médecin. (3) Évitez les facteurs susceptibles d’endommager les reins : ne prenez pas d’analgésiques, de remèdes populaires ou d’autres médicaments susceptibles d’endommager les reins. (4) Conseil génétique : Il est conseillé aux couples ayant des antécédents familiaux de la maladie de subir un test génétique avant la grossesse afin de réduire le risque que l’enfant soit malade.

(Auteur : Jia Lili et Qi Jiwei, Département de pédiatrie, Hôpital général de commandement du théâtre oriental)