Plage de valeurs normales de l'ADN non invasif

Chaque femme enceinte craint que le test ADN non invasif montre un résultat anormal lors du test ADN non invasif. Les tests ADN non invasifs sont principalement utilisés pour vérifier si les chromosomes du bébé sont anormaux pendant qu'il est dans l'utérus de la mère. Si les chromosomes sont anormaux, il existe un risque de trisomie 21 et la mère ne peut pas garder le bébé dans l'utérus. Quelle est la plage normale des résultats des tests ADN non invasifs ?

Quelle est la plage de référence pour l’ADN non invasif ?

Explication détaillée des maladies cibles applicables à l'ADN non invasif : trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13 : les données des essais cliniques du NIPT aux États-Unis montrent qu'il présente une sensibilité de détection élevée, une spécificité et un taux de faux positifs extrêmement faible dans la détection des maladies d'aneuploïdie des trois principaux chromosomes. Dès 2012, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) et la Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) ont publié conjointement des lignes directrices sur le NIPT, recommandant le NIPT comme test de dépistage initial pour les personnes à haut risque d’aneuploïdie chromosomique.

En outre, d'un point de vue technique, il n'existe pas de limite supérieure à l'âge gestationnel pour le test NIPT. La limite de 26+6 semaines de gestation est basée sur le principe que si le test NIPT donne un résultat positif, il y aura un temps approprié pour un diagnostic prénatal pour confirmer le diagnostic. Français : Population applicable : 1. Femmes enceintes qui présentent un risque critique d'aneuploïdie chromosomique commune (c.-à-d. 1/1 000 ≤ risque de syndrome de Down < 1/270, 1/1 000 ≤ risque de trisomie 18 < 1/350) comme le montrent le dépistage sérologique et les examens d'imagerie. Explication détaillée : En prenant nos données cliniques comme exemple, parmi 13 360 femmes enceintes présentant un risque critique de T21, le taux de positivité de T21 était de 0,48 %, ce qui est bien plus élevé que le taux de positivité de T21 chez les nouveau-nés (1/600-1/800). On peut constater que l'inclusion des personnes à risque critique dans la population applicable au NIPT présentera de grands avantages pour les femmes enceintes et aura également une signification positive pour la prévention et le contrôle des malformations congénitales. 2. Patients présentant des contre-indications au diagnostic prénatal invasif (menace d'avortement, fièvre, tendance au saignement, infection non cicatrisée, etc.). Explication détaillée : Le NIPT nécessite uniquement un prélèvement de sang périphérique chez la femme enceinte, il n'est donc pas affecté par les contre-indications au diagnostic prénatal invasif. 3. Au moment de la consultation médicale, la patiente est enceinte de plus de 20+6 semaines, a raté le meilleur moment pour un dépistage sérologique ou a raté l'occasion d'un diagnostic prénatal de routine, mais nécessite une réduction du risque de trisomie 21, de trisomie 18 ou de trisomie 13. Explication détaillée : La période applicable au NIPT est 12+0-26+6, ce qui correspond à une plage d'âge gestationnel plus large que le dépistage sérologique (12+0-16+6) et l'amniocentèse (16+0-22+6).

Les résultats d’ADN non invasifs sont-ils précis ?

Selon les directives de la Commission nationale de la santé et de la planification familiale, la période optimale pour un test ADN non invasif est comprise entre 12 semaines de grossesse et (22 semaines + 6 jours). Si la durée de la grossesse dépasse la limite supérieure (âge gestationnel > 22 semaines + 6 jours), le risque de détection augmente ; si elle est trop courte (âge gestationnel < 12 semaines), cela affectera également la précision des résultats du dépistage. Par conséquent, la plupart des femmes enceintes choisissent de faire un test prénatal ADN non invasif entre 14 et 18 semaines de grossesse.

De plus, si les conditions suivantes surviennent pendant la grossesse, vous pouvez également envisager un test ADN prénatal non invasif :

1. Le « dépistage du syndrome de Down » ou le dépistage par imagerie, comme l’échographie B pendant la grossesse, montre des anomalies ou une valeur NT fœtale accrue.

2. On constate que la valeur d’un seul indicateur a changé.

3. Le placenta praevia, le placenta bas, l’oligohydramnios ou la menace d’avortement ne conviennent plus aux examens prénatals invasifs.

4. L’amniocentèse a échoué.

5. Avoir des barrières psychologiques aux examens prénatals invasifs.

Certaines femmes enceintes ne sont pas sûres de la précision des tests ADN prénataux non invasifs. L'ADN non invasif est-il donc précis ? Selon les directives publiées par la Commission nationale de la santé et de la planification familiale, la précision de l'ADN non invasif est supérieure à 90 %. Parmi eux, les taux de détection des trois maladies chromosomiques courantes, la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13, ne sont pas inférieurs à 99 %, 97 % et 90 %, respectivement. Le taux de faux positifs composites doit être inférieur ou égal à 0,5 % ; la valeur prédictive positive composite doit être supérieure ou égale à 50 %.

L'ADN non invasif est-il précis dans la pratique ? Compte tenu des limites des technologies actuelles de tests médicaux et des différences individuelles entre les femmes enceintes, le règlement donne également des suggestions : les résultats des tests ADN prénatals non invasifs indiquant un faible risque ne constituent pas le diagnostic final, et il existe toujours un risque de passer à côté d'une détection. Même pour les femmes enceintes dont les résultats du dépistage montrent un risque élevé, la grossesse ne doit pas être interrompue précipitamment et un diagnostic prénatal invasif ultérieur peut être effectué. Le diagnostic prénatal interventionnel comprend l’amniocentèse, la ponction du sang du cordon ombilical, le prélèvement de villosités choriales, etc., qui sont principalement utilisés pour prévenir la naissance d’enfants atteints du syndrome de Down.