La maladie rénale peut-elle être transmise aux enfants ? La vérité est que...

Les jeunes futurs parents atteints d’une maladie rénale craignent souvent que leur maladie rénale soit transmise à leur bébé à naître. En fait, pour la plupart des patients atteints d’une maladie rénale, cette préoccupation est inutile. Bien que certaines maladies rénales aient une « tendance à se regrouper au sein d’une même famille », la plupart d’entre elles ne sont pas héréditaires et seule une petite partie d’entre elles seront transmises à la génération suivante. Voici quelques maladies rénales courantes présentant des prédispositions génétiques évidentes.

Polykystose rénale

La maladie polykystique des reins est une maladie héréditaire courante. Selon le mode de transmission héréditaire, la maladie rénale polykystique est divisée en maladie rénale polykystique autosomique dominante et maladie rénale polykystique autosomique récessive. Cette dernière survient principalement dans la petite enfance et est cliniquement rare.

La maladie rénale polykystique autosomique dominante est relativement courante et constitue une maladie génétique importante. Selon ses lois génétiques, la maladie se transmet de génération en génération dans une famille, et la probabilité que les hommes et les femmes développent la maladie est égale. Si l’un des parents est atteint de maladie polykystique des reins, les fils et les filles ont 50 % de chances d’hériter de la maladie. Après la jeunesse et l'âge moyen, les reins du patient développeront de nombreux kystes de grande et petite taille, dont le diamètre varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. À mesure que l’âge augmente, le nombre de kystes augmente et la cavité du kyste s’agrandit. La plupart des patients développent des symptômes tels que des douleurs au dos, aux côtes et à l’abdomen entre 30 et 50 ans. Certains patients présenteront des saignements intrakystiques ou une hématurie macroscopique au cours de la maladie. L’hypertension est également l’une des manifestations précoces courantes de la maladie rénale polykystique autosomique dominante. L’insuffisance rénale survient généralement après l’âge moyen et la moitié des patients de plus de 60 ans développent une insuffisance rénale terminale et nécessitent un traitement de dialyse.

syndrome d'Alport

Le syndrome d’Alport, également connu sous le nom de néphrite héréditaire et de néphrite hémorragique familiale, est caractérisé par une hématurie et une insuffisance rénale chronique progressive. Certains patients souffrent également de surdité neurosensorielle et de maladies oculaires. C'est une maladie familiale héréditaire.

Dans le mode d'hérédité, l'hérédité dominante liée au chromosome X représente environ 80 %, et le gène responsable de la maladie se trouve sur le chromosome X. La génétique est étroitement liée au sexe : les hommes développent la maladie plus tôt et présentent des affections plus graves ; les femmes développent généralement la maladie plus tard et présentent des affections plus bénignes. Un cas typique est la triade oreille-œil-rein, avec des patients similaires présents dans la famille. La maladie présente principalement les manifestations suivantes :

0 1 Manifestations rénales

Les hommes sont nettement plus gravement malades que les femmes. Le symptôme le plus précoce et le plus courant est une hématurie persistante ou récurrente, qui survient souvent chez les garçons avant l’âge de 5 ans, et certains présentent même une hématurie quelques jours après la naissance. Environ 2/3 des enfants peuvent présenter une hématurie macroscopique paroxystique. La protéinurie apparaît progressivement avec l’âge et certains patients présentent des quantités plus élevées de protéines urinaires. Environ 40 % des patients présentent un syndrome néphrotique, caractérisé par une protéinurie massive, une hypoprotéinémie, un œdème et une hyperlipidémie. Aux stades avancés de la maladie, on observe souvent une hypertension et une détérioration progressive de la fonction rénale. L'incidence de l'urémie est de 20 %, la plupart des cas concernent des patients de sexe masculin et surviennent le plus souvent entre 15 et 30 ans. L'incidence de l'urémie chez les patientes est plus faible et survient plus tard, principalement après 50 ans.

0 2 Manifestations extrarénales

23 à 75 % des patients atteints du syndrome d’Alport présentent une perte auditive neurosensorielle, qui se manifeste par une perte auditive. Les hommes sont plus susceptibles de souffrir de surdité que les femmes, et l’âge d’apparition est également plus précoce que chez les femmes. Les patients souffrant de perte auditive neurosensorielle ont tendance à souffrir d’une maladie rénale plus grave et à se développer plus rapidement. La surdité peut précéder l’apparition de lésions rénales et de résultats anormaux aux analyses d’urine, ou elle peut survenir en même temps que des lésions rénales. Les lésions oculaires caractéristiques de cette maladie comprennent des lésions rétiniennes lenticules antérieures, ponctuées et maculaires autour de la macula, etc., avec un taux d'incidence de 15 à 40 %. La conicité du lenticule antérieur se manifeste par une myopie progressive (myopie dégénérative), qui survient généralement chez les personnes âgées de 20 à 30 ans. Les lésions rétiniennes spécifiques n’affectent généralement pas la vision et peuvent être détectées par ophtalmoscope ou vidéo rétinienne. Les lésions progresseront avec le déclin de la fonction rénale.

Néphropathie à membrane basale mince

La néphropathie à membrane basale mince, également connue sous le nom d'hématurie familiale bénigne, est asymptomatique chez la plupart des patients et est généralement découverte lors d'examens ou d'examens physiques à d'autres fins. Il s’agit d’une maladie génétique familiale courante. Il a été rapporté que cette maladie représente 26 à 51 % des patients atteints d’hématurie microscopique persistante. La principale manifestation clinique est une hématurie récurrente, l'évolution de la maladie est bénigne, le pronostic à long terme est bon et la fonction rénale reste normale pendant longtemps. L’examen des membres de la famille immédiate peut souvent révéler une hématurie microscopique.

Le diagnostic de cette maladie repose sur une biopsie par ponction rénale, et l'amincissement diffus de la membrane basale glomérulaire observé par microscopie électronique est la référence en matière de diagnostic. Cependant, comme la ponction rénale est un examen invasif et que le développement de cette maladie est bénin, la biopsie par ponction rénale n’est généralement pas recommandée.