Aujourd'hui, c'est la « Journée mondiale de la SLA ». Soyez vigilant si vous présentez ces premiers symptômes !

Le 21 juin est la Journée mondiale de la SLA. Cette maladie n’est pas inconnue de nombreuses personnes. Le regretté et célèbre physicien britannique Stephen Hawking était autrefois un patient atteint de SLA. La maladie se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives, conduisant finalement à une incapacité à bouger et à une paralysie, comme si le corps était progressivement gelé par la glace. À l’heure actuelle, aucun remède n’a été trouvé contre la SLA, mais un traitement standardisé précoce a une importance positive dans l’amélioration des symptômes des patients et le retard de la progression de la maladie.

Qu'est-ce que la SLA?

La SLA est le nom commun de la sclérose latérale amyotrophique, un type de maladie des motoneurones. La maladie du motoneurone est un groupe de maladies neurodégénératives chroniques progressives de cause inconnue qui affectent sélectivement les cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, les motoneurones du tronc cérébral, les cellules pyramidales corticales et les faisceaux pyramidaux (faisceau corticospinal et faisceau corticobulbaire). La maladie du motoneurone comprend quatre types cliniques : la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l’atrophie musculaire progressive, la paralysie bulbaire progressive et la sclérose latérale primaire. Parmi elles, la SLA est le type de maladie du motoneurone le plus courant.

La maladie du motoneurone est principalement sporadique, avec un taux d’incidence de (0,4-2,6)/100 000 par an et un taux de prévalence de (4-6)/100 000. L'âge d'apparition peut varier de 10 à 80 ans, mais la plupart des cas surviennent après l'âge moyen, avec un âge moyen de 40 à 50 ans. Dans mon pays, l’âge maximal de la SLA se situe autour de 50 ans, et l’âge d’apparition tend à être plus jeune, avec un petit nombre de patients développant la maladie vers 20 ans. Le taux d’incidence chez les hommes est plus élevé que chez les femmes, avec un rapport de (1,5-2):1. À mesure que l’âge d’apparition augmente, ce ratio diminue progressivement. À 70 ans, le ratio homme-femme est de 1:1.

Les patients atteints d’une maladie du motoneurone décèdent souvent d’une insuffisance respiratoire causée par une paralysie des muscles respiratoires ou d’autres complications, généralement dans un délai de 2 à 5 ans. Environ 10 % des patients survivent plus de 10 ans. La SLA qui débute par une atteinte des muscles respiratoires progresse généralement plus rapidement et a une période de survie nettement plus courte.

Il faut mettre l’accent sur le diagnostic précoce de la SLA

La SLA se développe généralement insidieusement après l’âge moyen et progresse lentement. Les manifestations cliniques comprennent une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire et des fasciculations (contractions musculaires), accompagnées d'hyperréflexie, de signes pathologiques positifs et d'autres signes d'atteinte simultanée des motoneurones supérieurs et inférieurs. Il n'y a pas de déficience sensorielle et l'électromyogramme montre des lésions neurogènes typiques, ce qui peut généralement conduire à un diagnostic clinique.

L'atrophie musculaire du patient commence souvent par une atrophie des petits muscles des mains, se manifestant par des mouvements maladroits et faibles d'un ou des deux doigts, puis s'étendant progressivement à l'avant-bras, au bras et à d'autres parties, et affectant finalement les muscles respiratoires, conduisant à une insuffisance respiratoire. Certains patients souffrent de troubles de l’élocution, d’enrouement et de dysphagie aux premiers stades et reçoivent un diagnostic de paralysie bulbaire progressive, un type de maladie qui progresse rapidement et dont le pronostic est sombre.

Il n’existe actuellement aucun remède contre la SLA, mais un traitement standardisé précoce peut améliorer les symptômes des patients et retarder la progression de la maladie. Lors du processus de diagnostic précoce, il est nécessaire de différencier une variété de maladies en fonction de différents symptômes et signes, tels que la spondylose cervicale, la syringomyélie, la neuropathie motrice multifocale, la maladie d'Hirayama, la maladie de Kennedy, la paraplégie spastique héréditaire, le syndrome paranéoplasique, etc.

Prenons l’exemple de la spondylose cervicale. Il s'agit d'une maladie de la moelle épinière causée par une dégénérescence des vertèbres cervicales, des disques intervertébraux ou des articulations, qui provoque une compression de la moelle épinière et des racines nerveuses dans les parties correspondantes. Cette maladie et la SLA sont toutes deux courantes chez les personnes d’âge moyen et les personnes âgées, et les manifestations cliniques sont similaires. Cependant, la spondylose cervicale ne provoque pas d'atrophie musculaire de la langue ni de fasciculations, ni de symptômes de paralysie bulbaire tels que la dysphagie et les troubles de l'élocution, et l'électromyographie du muscle sternocléidomastoïdien est normale, ce qui peut être utilisé comme caractéristique distinctive de la SLA. En clinique, les examens auxiliaires nécessaires doivent être sélectionnés en fonction des manifestations spécifiques du patient pour différentes maladies afin de réaliser un diagnostic différentiel individualisé.

La thérapie de réadaptation peut améliorer la qualité de vie des patients

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la SLA ni aucun médicament spécifique pour le traitement, le traitement de réadaptation peut soulager la douleur du patient dans une certaine mesure et maximiser sa qualité de vie et son indépendance.

1. Médicaments

Le riluzole peut retarder dans une certaine mesure la progression de la SLA chez les patients et reporter le recours à la ventilation mécanique. La posologie est de 50 mg, par voie orale deux fois par jour. Les effets indésirables courants comprennent la fatigue et les nausées. Certains patients peuvent présenter une augmentation du taux d’alanine aminotransférase hépatique ; la fonction hépatique doit donc être surveillée attentivement. Il n’est pas recommandé de continuer à prendre le médicament lorsque le patient est à un stade avancé de la maladie et utilise déjà un respirateur invasif pour l’aider à respirer.

2. Réadaptation

(1) Physiothérapie

Aux premiers stades de la maladie, les patients peuvent encore marcher et prendre soin d’eux-mêmes. Le traitement de réadaptation vise principalement à maintenir l’indépendance fonctionnelle et la capacité à prendre soin de soi, à prévenir les complications telles que les chutes, les crampes, les douleurs, etc., et à maintenir la force musculaire. Lorsque vous pratiquez un entraînement de force et d'endurance, vous devez faire attention à l'intensité de l'entraînement et suivre le principe de ne pas provoquer de fatigue musculaire. Un entraînement excessif entraînera une fatigue musculaire, aggravera la faiblesse musculaire et la dégénérescence des fibres musculaires. La quantité d’exercice pendant l’entraînement doit être telle qu’elle n’affecte pas la capacité de la vie quotidienne.

Aux stades avancés de la maladie, la thérapie de réadaptation consiste principalement à guider les patients dans le transfert, le positionnement dans les lits et les fauteuils roulants, et à éduquer les patients et leurs familles sur les mouvements articulaires passifs et la réadaptation mobile sûre et efficace. L’entraînement de l’amplitude des mouvements articulaires peut être effectué à domicile dans le cadre d’un traitement de routine.

(2) Thérapie de déglutition

Aux premiers stades de la maladie, lorsque les patients sont capables de manger normalement, ils doivent adopter une alimentation équilibrée. Lorsque la déglutition est difficile, un régime riche en protéines et en calories doit être adopté pour assurer l’apport nutritionnel. Les patients souffrant de troubles de la déglutition peuvent utiliser des épaississants alimentaires pour compléter la déglutition quotidienne ; mener une formation de réadaptation liée aux organes de la déglutition pour améliorer la fonction de déglutition ; s'il y a beaucoup de salive, utilisez un appareil d'aspiration portable pour aspirer la salive accumulée dans la bouche.

Aux stades avancés de la maladie, les patients peuvent choisir une alimentation nasogastrique, une alimentation par sonde œsophagienne orale intermittente ou une gastrostomie endoscopique percutanée (PEG). La PEG peut éviter l’aspiration causée par le reflux alimentaire qui est susceptible de se produire lors de l’utilisation d’une sonde nasogastrique et réduire les infections pulmonaires. La plupart des patients réagissent bien après la pose. Il a été rapporté que les patients ayant bénéficié d’une pose de PEG ont une durée de survie significativement plus longue.

(3) Traitement de la dysarthrie

Aux premiers stades de la maladie, les principaux symptômes du patient sont une faiblesse du palais mou, une incapacité à fermer les lèvres et une difficulté à bouger la langue. Les patients peuvent être entraînés à ralentir leur discours, à augmenter les pauses, à ne dire que des mots clés, à améliorer la clarté de la parole et à améliorer la fonction respiratoire en parlant. Effectuez des exercices de musculation des muscles de la langue, des lèvres et du diaphragme, mais faites attention à l’intensité de l’entraînement pour éviter une fatigue excessive qui aggrave la faiblesse musculaire. Les exercices de soulèvement du palais peuvent aider à réduire la nasalité.

Aux stades avancés de la maladie, les patients souffrent souvent de paralysie des cordes vocales. Le traitement de réadaptation consiste principalement à guider les patients dans l’utilisation d’outils de communication non verbale, tels que du papier, un stylo ou un simple tableau d’écriture, des ordinateurs de haute technologie (tels que des eye trackers, des interfaces cerveau-ordinateur) et d’autres appareils pour communiquer.

(4) Entraînement de la fonction respiratoire

Aux premiers stades de la maladie, les patients peuvent suivre un entraînement de la fonction respiratoire, comme la respiration à lèvres pincées, l'entraînement à la respiration abdominale et un simple entraînement de résistance des muscles abdominaux, qui peuvent retarder efficacement le déclin de la capacité respiratoire. Faites attention à l’intensité de l’entraînement.

Aux stades avancés de la maladie, lorsque le patient a beaucoup de sécrétions respiratoires, les sécrétions ne sont pas régulières, les échanges gazeux sont insuffisants, la capacité vitale forcée (CVF) chute à moins de 50 % de la valeur normale ou chute rapidement, et des difficultés respiratoires surviennent, la respiration artificielle doit être pratiquée à temps pour prolonger la vie.

(5) Psychothérapie

Presque tous les patients atteints d’une maladie du motoneurone connaîtront des réactions telles que l’anxiété et la dépression après avoir appris leur diagnostic. Les membres de la famille doivent toujours être attentifs aux changements émotionnels du patient et lui fournir un soutien psychologique approprié. Vous pouvez demander au psychiatre d’intervenir et de proposer une psychothérapie, et d’utiliser un traitement médicamenteux si nécessaire.

(6) Utilisation d'orthèses

La faiblesse musculaire peut altérer la biomécanique des articulations, prédisposant aux entorses et aux tendinites, et diverses orthèses peuvent être utilisées pour améliorer la fonction. Si les muscles de la ceinture scapulaire sont faibles, une écharpe d’épaule peut être utilisée pour réduire la traction sur les ligaments, les nerfs et les vaisseaux sanguins locaux. Pour les patients dont la faiblesse distale des membres affecte la fonction de la main, l'utilisation d'une attelle de poignet pour dorsiflexer le poignet de 30° à 35° peut améliorer la fonction de préhension. Le brassard universel aide les patients qui ne peuvent pas saisir à effectuer des tâches telles que taper ou se nourrir. La faiblesse des muscles extenseurs du cou et de la colonne vertébrale entraîne souvent une chute de la tête et une flexion du tronc, nécessitant une minerve ou un support de tête. Les chutes se produisent souvent lorsque les membres inférieurs sont faibles et elles sont plus dangereuses lorsque les membres supérieurs sont également faibles. Le port d’une orthèse pour les membres inférieurs peut réduire le risque de chutes. La maladie progresse progressivement et les personnes atteintes peuvent avoir besoin d’une canne, de béquilles, d’un déambulateur et éventuellement d’un fauteuil roulant. Même si le patient est encore capable de marcher, l’utilisation intermittente d’un fauteuil roulant est recommandée pour réduire la dépense énergétique.

Auteur : Hu Xueyan : médecin-chef adjoint du premier département de neuroréadaptation, hôpital Boai de Pékin, centre de recherche en réadaptation de Chine