Les « taches de café » ne sont peut-être que des taches

Auteur : Miao Chaoyang, Hôpital pour enfants de Pékin, Université médicale de la capitale

Réviseur : Ma Lin, médecin-chef, hôpital pour enfants de Pékin, université médicale de la capitale

Les taches café au lait, comme leur nom l'indique, sont des taches de couleur café (comme le montre l'image ci-dessous). Elles apparaissent sous forme de macules et de plaques brunes/brun clair de tailles variables avec des limites claires. Les taches café au lait étant souvent des manifestations cutanées de certaines maladies, notamment la neurofibromatose, l’apparition de taches café au lait chez les enfants suscite l’inquiétude de nombreux parents. Ensuite, nous discuterons brièvement de la manière de visualiser correctement les taches de café à partir de quelques questions pour éviter de causer des soucis inutiles aux parents.

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1. Les personnes en bonne santé peuvent-elles développer des taches de café ?

Les personnes en bonne santé peuvent développer des taches café au lait. Jusqu’à 15 % des personnes normales auront 1 à 3 taches café au lait. Par conséquent, si de petites taches café au lait isolées apparaissent, ou si leur nombre est inférieur à 6, et qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux de neurofibromatose, ne vous inquiétez pas trop.

2. Quels types de taches de café nécessitent une attention particulière ?

La plupart des taches café au lait ne sont que des changements cutanés. Lorsqu'il y a 6 taches café au lait ou plus et qu'elles sont de grande taille (plus de 5 mm de diamètre avant la puberté ou plus de 15 mm de diamètre après la puberté), vous devez être attentif à d'autres maladies, notamment la neurofibromatose, les maladies endocriniennes et métaboliques, etc. La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus courante et se caractérise par des taches café au lait et des neurofibromes. Ici, vous pouvez avoir une idée générale des critères diagnostiques de la NF1, mais un diagnostic définitif nécessite de se rendre à l'hôpital. Le diagnostic de NF1 doit répondre à au moins deux des critères suivants : ① 6 taches café au lait ou plus d’un diamètre supérieur à 5 mm avant la puberté ou supérieur à 15 mm après la puberté ; 2 ou plusieurs neurofibromes de tout type ou 1 neurofibrome plexiforme (nécessite le jugement d’un médecin professionnel) ; 3 taches de rousseur dans la région axillaire ou inguinale ; ④ 2 nodules de Lisch ou plus (hamartomes de l'iris, nécessitant un examen ophtalmologique) ; 5 gliomes des voies optiques ; 6 lésions osseuses caractéristiques, telles qu’une dysplasie sphénoïdale ou un épaississement cortical des os longs avec ou sans pseudarthrose (nécessite le jugement d’un médecin professionnel) ; 7. un parent au premier degré diagnostiqué avec NF1 (antécédents familiaux). De plus, parfois, lorsqu’il existe une forte suspicion mais que les indicateurs cliniques ne sont pas réunis, des tests génétiques peuvent être utilisés pour aider au diagnostic.

3. Dans quelles circonstances est-il nécessaire de réaliser un test génétique ?

Les tests génétiques constituent actuellement une méthode de diagnostic auxiliaire pour diagnostiquer les maladies d’origine génétique. Elle peut aider à clarifier le diagnostic lorsque les symptômes cliniques sont atypiques. Mais tous les enfants présentant des taches café au lait n’ont pas besoin d’être testés. Comme mentionné précédemment, si les taches de café sont petites, avec un nombre inférieur à 6, et qu'il n'y a pas d'autres symptômes ou d'antécédents familiaux de neurofibromatose, il n'est pas nécessaire de subir le test immédiatement et une observation de suivi peut être effectuée. Si d'autres symptômes et signes mentionnés dans les critères diagnostiques ci-dessus pour le neurofibrome apparaissent à l'avenir (tels que des taches multiples et larges de type café, l'apparition de neurofibromes, des taches de rousseur dans la région axillaire ou de l'aine, des nodules de Lisch dans les yeux, le système nerveux et des lésions osseuses caractéristiques), et si l'enfant a des antécédents familiaux clairs, des tests génétiques peuvent être effectués. De plus, les tests génétiques peuvent également aider à exclure d’autres maladies héréditaires associées aux taches café au lait.

4. Les taches de café nécessitent-elles un traitement ?

Les simples taches de café sur la peau ne nécessitent pas de traitement particulier. Si l’esthétique est une préoccupation, un traitement au laser peut être effectué. L’efficacité spécifique dépend de la réponse individuelle au traitement, et certains effets ne sont pas idéaux.

Pour la neurofibromatose, le traitement symptomatique est l’approche principale, nécessitant un diagnostic et un traitement multidisciplinaires (incluant dermatologie, neurologie, ophtalmologie, orthopédie, etc.), ainsi qu’une observation de suivi à long terme. À l’heure actuelle, des médicaments de thérapie ciblée sont utilisés dans la pratique clinique pour les patients présentant des mutations du gène NF1, et cette méthode de traitement peut être utilisée si nécessaire.

Références

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. L'évaluation diagnostique et la prise en charge multidisciplinaire de la neurofibromatose 1 et de la neurofibromatose 2[J]. JAMA,1997,278:51.