Effets génétiques de la délétion chromosomique

Comme nous le savons tous, de nombreuses maladies sont génétiques. Par conséquent, de nombreuses mères seront très inquiètes lorsqu’elles seront enceintes. La génétique a beaucoup à voir avec les délétions chromosomiques dans les gènes de notre corps. Peut-être que beaucoup de gens ne se soucient pas des effets génétiques de la délétion chromosomique et ne la comprennent pas, mais elle se reflétera dans le corps à chaque génération d’hérédité.

Il existe deux types de délétions chromosomiques. La première est la délétion du chromosome entier, comme la monosomie 21, la monosomie 18, la monosomie 13, etc., qui est fréquente chez les embryons avortés ; la seconde est la délétion de fragments de chromosomes, c'est-à-dire qu'une partie seulement du chromosome est manquante. De telles délétions peuvent être pathogènes, mais elles peuvent aussi être bénignes.

Quel est le mécanisme de la délétion chromosomique ?

1. La perte d’un chromosome entier est généralement causée par la non-disjonction des chromosomes lors de la formation des gamètes (spermatozoïdes et ovules). La figure ci-dessous montre trois types de gamètes, à savoir le type n (gamètes normaux), le type n-1 (manquant d’un chromosome) et le type n+1 (un chromosome supplémentaire). Lorsque n-1 gamètes sont fécondés avec des gamètes normaux, 2n-1 embryons sont formés, qui ont un chromosome de moins que les embryons normaux. Parce qu’un chromosome manque, de nombreux gènes manquent. Par exemple, s’il y a plus de 300 gènes sur le chromosome 21, alors l’absence d’un chromosome 21 équivaut à l’absence de plus de 300 gènes. D’une manière générale, sans autant de gènes, il est impossible à l’embryon de grandir et de se développer normalement, il fera donc généralement une fausse couche au début de la grossesse. On peut également voir sur la figure ci-dessus que le rapport entre les gamètes de type n-1 et de type n+1 est égal, ce qui signifie que la fréquence d'apparition de la trisomie et de la monosomie est égale. Par exemple, le rapport entre la trisomie 21 et la monosomie 21 est le même, mais la trisomie 21 peut naître, tandis que la monosomie 21 peut être avortée. Par conséquent, la cause de la fausse couche doit d’abord être considérée comme l’absence d’un chromosome dans l’embryon.

2. La perte de fragments chromosomiques est généralement causée par des rayonnements ionisants provenant de divers rayons tels que α, β, γ et x, qui provoquent la rupture des chromosomes et la perte ultérieure de fragments. Comme les fragments manquants ne sont souvent pas grands, les gènes manquants ne sont pas nombreux et la plupart des embryons peuvent grandir et se développer. Le syndrome du cri du chat, courant dans la pratique clinique, est la suppression d'un fragment sur le bras court du chromosome 5 (voir la figure ci-dessous), qui doit son nom au son des pleurs de l'enfant, semblable à celui d'un chat.

Manifestations cliniques de la délétion chromosomique :

1. La suppression d’un chromosome entier entraîne généralement une fausse couche en début de grossesse.

2. La délétion de fragments chromosomiques entraîne généralement trois manifestations cliniques majeures, à savoir des troubles du développement intellectuel, un retard global du développement et des malformations multiples. Elle peut également entraîner l'épilepsie, l'obésité, un retard du développement du langage et l'autisme.

Conseil génétique pour la délétion d'un segment chromosomique :

La suppression d’un segment de chromosome peut ou non provoquer une maladie. La raison peut être liée au nombre et à l’importance des gènes impliqués dans la suppression. De plus, des mécanismes tels que le portage récessif, la pénétrance incomplète et les effets d’empreinte génétique peuvent également amener les individus à présenter un phénotype normal. Lors de la consultation, il est généralement recommandé de faire d'abord un test de délétion familiale. Si des membres sains de la famille présentent également la même délétion, il est très probable que la délétion soit bénigne. Les bases de données génétiques internationales sont ensuite consultées pour trouver des individus correspondants ou similaires avec la suppression afin de faciliter le diagnostic. D'une manière générale, il est rare de trouver un individu présentant exactement la même délétion dans la base de données, il est donc souvent très difficile de déterminer la pathogénicité des délétions chromosomiques, et parfois une évaluation complète doit être effectuée sur la base de manifestations cliniques telles que les résultats de l'échographie B fœtale. J'ai récemment consulté une mère enceinte dont le fœtus avait la même délétion du chromosome 10 que le sien (voir l'image ci-dessous), mais aucune anomalie n'a été trouvée lors de l'échographie fœtale B, indiquant que la délétion est probablement bénigne.