Quels sont les symptômes de la thalassémie mineure ?

Dans la vie, nous savons tous que la thalassémie est une maladie héréditaire. La thalassémie est généralement divisée en trois types : la thalassémie sévère, la thalassémie toxique et la thalassémie légère. Quel que soit le type de thalassémie dont il s'agit, il s'agit d'une maladie relativement grave et tout le monde doit y prêter attention. Cependant, la plupart des gens ne comprennent pas particulièrement les symptômes de la thalassémie. Quelles sont les manifestations de la thalassémie légère ? Les symptômes de la thalassémie sont décrits ci-dessous.

La thalassémie mineure est-elle grave ?

La thalassémie est un type d'anémie hémolytique causée par des défauts génétiques autosomiques, qui entraînent une altération de la synthèse de la chaîne de globine, entraînant une absence insuffisante ou totale d'une ou plusieurs globines, ce qui rend les globules rouges facilement lysés et détruits. Parce que la maladie a été découverte pour la première fois en Méditerranée, elle a été nommée thalassémie. Le Comité de révision de la terminologie des sciences naturelles de mon pays recommande que le nom de cette maladie soit thalassémie. On l’appelle encore communément thalassémie, ou thalassémie en abrégé.

La globine de l'hémoglobine adulte normale est composée de quatre chaînes peptidiques. Cette maladie est provoquée par la délétion ou la mutation ponctuelle du gène de la globine. Il existe quatre types de chaînes peptidiques qui composent la globine, à savoir les chaînes α, β, γ et δ, qui sont codées par leurs gènes correspondants. La suppression ou la mutation ponctuelle de ces gènes peut provoquer des troubles de la synthèse de diverses chaînes peptidiques, entraînant des modifications de la composition de l'hémoglobine. La thalassémie est généralement divisée en quatre types : α, β, γ et δ, parmi lesquels les thalassémies β et α sont les plus courantes.

Il existe trois principaux types de thalassémie courante : légère, intermédiaire et sévère. Actuellement, le traitement le plus efficace contre la thalassémie sévère est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques.

Les symptômes des différents types de thalassémie sont les suivants :

1. Symptômes de la thalassémie majeure

Les symptômes de la thalassémie majeure comprennent une anémie quelques jours après la naissance, une hépatosplénomégalie progressive, une jaunisse et un retard de développement. Les manifestations particulières comprennent : une tête élargie, des yeux élargis, un nez en selle, un front proéminent, des joues proéminentes et une tête fessière typique avec fractures des os longs. Les modifications osseuses sont causées par un hyperfonctionnement de l’hématopoïèse de la moelle osseuse, un élargissement de la moelle osseuse et un amincissement du cortex. Un petit nombre de patients développent des masses thoraciques entre les côtes et la colonne vertébrale, et une cholélithiase et des ulcères des membres inférieurs peuvent également être observés. Les complications courantes comprennent la péricardite aiguë, l’hypersplénisme secondaire et l’hémochromatose secondaire.

2. Symptômes de la thalassémie intermédiaire

La plupart des personnes atteintes d’anémie modérée survivent jusqu’à l’âge adulte. Ces patients présentent un teint pâle, de la fatigue, une perte d’appétit, une faible immunité (sensibilité aux infections, etc.), un développement lent et une hypertrophie du foie et de la rate. Elle est plus fréquente chez les enfants. Il n'y a aucune anomalie à la naissance. Quelques mois après la naissance, l'enfant malade développe progressivement un teint pâle, une expression terne, un visage démentiel, des problèmes de développement, une anémie de plus en plus évidente, une hépatosplénomégalie, etc.

3. Symptômes de la thalassémie mineure

Une anémie légère ou l’absence de symptômes est généralement découverte lors de l’enquête sur les antécédents familiaux.

Traitement de la thalassémie

Les thalassémies sont un groupe d’anémies hémolytiques microcytaires héréditaires. C’est très nocif pour les humains, en particulier pour les femmes enceintes, et peut même affecter le fœtus. Par conséquent, les patients atteints de thalassémie doivent recevoir un traitement rapide, découvrir la cause et la traiter en conséquence. À l’heure actuelle, la méthode de traitement des patients atteints de thalassémie est principalement la méthode de traitement de la médecine occidentale. Les méthodes spécifiques sont les suivantes :

1. Traitement médicamenteux : prêter attention au repos et à la nutrition ; prévenir activement l'infection ; compléter de manière appropriée l'acide folique et la vitamine E ; transfusion sanguine et élimination du fer - toujours l'une des méthodes de traitement importantes ; chélateurs du fer - la déféroxamine couramment utilisée, peut augmenter l'excrétion de fer de l'urine et des selles.

2. Traitement chirurgical : splénectomie ; transplantation de cellules souches hématopoïétiques – actuellement la seule méthode permettant de guérir la β-thalassémie sévère.

3. Autres thérapies spéciales : thérapie par activation génique.

En règle générale, les patients atteints de thalassémie légère ne nécessitent pas de traitement particulier, l'accent étant mis principalement sur la thalassémie intermédiaire et sévère.

Patients atteints de thalassémie légère : prêter davantage attention à leur alimentation et à leur vie quotidienne, prendre des soins appropriés, faire des exercices physiques plus appropriés et améliorer leur condition physique et leur résistance aux maladies. De plus, vous devez garder une humeur heureuse et optimiste et éviter les émotions excessives.

La thalassémie sévère nécessite une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Sans greffe de cellules souches hématopoïétiques, les patients ne peuvent compter que sur des transfusions sanguines et l'utilisation à long terme d'agents déferrifiants pour rester en vie. Dans le même temps, les agents déferrifiants doivent être utilisés en association. Malgré tout, avec des transfusions sanguines à long terme, de plus en plus de fer se dépose dans des organes tels que le foie et la rate, ce qui entraîne une défaillance de ces organes et conduit au décès du patient. En outre, la transplantation de cellules hématopoïétiques hépatiques comporte également des risques considérables.