Qu’est-ce qu’un trouble de la coagulation ?

Le trouble de la coagulation est une maladie fonctionnelle. Lorsque la maladie survient, le patient présentera des saignements et des anomalies fonctionnelles. Le trouble de la coagulation est généralement divisé en plusieurs stades, facteurs de maladie héréditaires et facteurs acquis. Le trouble de la coagulation héréditaire est un héritage unique et survient principalement dans la petite enfance. Les patients ont des antécédents familiaux communs. Il existe également l'hémophilie. L'hémophilie est également une mutation génétique ou des antécédents génétiques familiaux, mais elle ne survient pas chez tout le monde et il n'est pas exclu qu'elle soit héritée de la génération précédente. Les patients hémophiles présentent souvent des saignements organisationnels, des saignements musculaires et des saignements articulaires. Ils peuvent saigner soudainement lors d'une légère collision et d'une friction, et le saignement ne s'arrête pas. Ils doivent se rendre à l'hôpital pour des transfusions sanguines régulières afin de contrôler l'équilibre normal du sang du corps. Les troubles de la coagulation sont très nocifs et nécessitent un traitement rapide et raisonnable.

Définition des termes

Les troubles de la coagulation font référence aux troubles de la coagulation causés par une déficience ou un dysfonctionnement des facteurs de coagulation.

Classification clinique

Elle se divise en deux catégories : héréditaire et acquise.

1. Les troubles héréditaires de la coagulation sont généralement causés par un déficit unique en facteur de coagulation, qui provoque souvent des symptômes hémorragiques dans la petite enfance et a souvent des antécédents familiaux.

2. Les troubles de la coagulation acquis sont plus fréquents. Les patients présentent souvent de multiples déficits en facteurs de coagulation. Ils surviennent principalement chez les adultes. Sur le plan clinique, en plus des saignements, ils s'accompagnent également de symptômes et de signes de la maladie primaire.

Description de la classification

hémophilie

L'hémophilie est le déficit héréditaire en facteur de coagulation le plus courant, qui peut être divisé en deux types : l'hémophilie A (déficit en facteur VIII, composant procoagulant) et l'hémophilie B (déficit en facteur IX). Les gènes biosynthétiques du facteur VIII:C et du facteur IX sont tous deux situés sur le chromosome X, c'est pourquoi on les appelle maladies liées au chromosome X. Ces deux maladies sont héréditaires et récessives liées au chromosome X, survenant chez les hommes et transmises aux femmes. Bien que les porteuses présentent des degrés variables de réduction de l’activité du facteur VIII:C ou du facteur IX, elles ne présentent généralement aucun symptôme de saignement. Environ 1/3 des patients n'ont pas d'antécédents familiaux. Cela peut être dû au fait que la famille compte peu d'hommes, que la maladie est héritée de la génération précédente et passe inaperçue ou qu'elle peut être causée par une mutation génétique.

Manifestations cliniques

Le principal symptôme est le saignement, caractérisé par des saignements dans les tissus mous, les muscles et les articulations portantes. La tendance au saignement survient généralement dans la petite enfance et les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués avant l’adolescence ou même l’âge adulte. Plus les symptômes du saignement apparaissent tôt, plus la maladie est grave. Les patients peuvent présenter des saignements sévères après un traumatisme mineur ou une intervention chirurgicale, souvent avec des saignements qui ne s’arrêtent pas pendant l’extraction d’une dent ou une intervention chirurgicale mineure. Un petit nombre de patients ressentent cela comme premier symptôme. Les saignements peuvent durer des heures, voire des semaines. Le degré de saignement est lié à l’activité du facteur plasmatique (concentration).

Bien que l’activité du facteur VII ou IX nécessaire à une hémostase normale soit de 25 %, l’activité du facteur chez les patients symptomatiques est souvent inférieure à 5 %. Cliniquement, l’hémophilie est divisée en types sévère, modéré, léger et subclinique en fonction de l’activité du facteur. Les zones de saignement les plus fréquentes sont les parties vulnérables des membres. Des hématomes des tissus profonds peuvent survenir. Les hématomes de grande taille peuvent comprimer les nerfs voisins tels que le nerf fémoral, le nerf médian et le nerf cubital, provoquant des douleurs et des symptômes de paralysie ; la compression des vaisseaux sanguins peut provoquer une jaunisse. Un saignement provenant des tissus mous du cou et de la gorge peut provoquer une suffocation en raison de l’obstruction des voies respiratoires. Les saignements rétropéritonéaux et mésentériques peuvent provoquer des douleurs abdominales. Les cas graves peuvent entraîner une épistaxis, des saignements gingivaux, des saignements gastro-intestinaux et une hématurie. Un saignement excessif peut provoquer une anémie. Des saignements récurrents dans la cavité articulaire surviennent chez les patients gravement malades, souvent après des blessures mineures, et peuvent également survenir spontanément. Il peut y avoir un gonflement local, des douleurs, une sensibilité et des symptômes aigus durant 3 à 5 jours. Une fois le saignement arrêté, le sang accumulé sera progressivement absorbé au bout de quelques semaines et il n'en restera plus aucune trace. S'il n'est pas absorbé au fil du temps, il peut provoquer une synovite et des saignements répétés peuvent provoquer une raideur articulaire et finalement conduire à des lésions articulaires permanentes, à l'ostéoporose, à une limitation des mouvements articulaires, à une déformation et à une atrophie musculaire à proximité, entraînant une invalidité. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les chevilles chez les nourrissons et les jeunes enfants et les genoux chez les enfants et les adultes.