Symptômes de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire courante dans la pratique clinique. Les patients sont sujets à des saignements de la peau et des muqueuses, en particulier des saignements de nez et des saignements gingivaux. Bien entendu, il faut veiller à la différencier des maladies hémorragiques et ne pas la considérer à l'aveugle.

1. La maladie de von Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire courante en pratique clinique. Sa pathogénèse est due à une mutation du gène du facteur de von Willebrand (vWF) chez le patient, qui entraîne une diminution de la quantité ou une qualité anormale du vWF plasmatique. Des rapports étrangers montrent que l’incidence de la maladie de von Willebrand est d’environ une sur mille. Il n’existe pas encore de données statistiques dans notre pays. En raison des différents types de maladie de von Willebrand, les manifestations cliniques hémorragiques varient considérablement, les tests de laboratoire sont plus compliqués que pour l’hémophilie et les changements chez les patients légers sont atypiques, nécessitant souvent une combinaison d’antécédents médicaux et d’un jugement clinique complet.

2. Manifestations cliniques

La maladie de von Willebrand est généralement transmise selon un mode autosomique dominant, et dans quelques cas selon un mode autosomique récessif. Les hommes comme les femmes peuvent être touchés.

Les patients ont tendance à présenter des saignements cutanés et muqueux, les plus fréquents étant l'épistaxis et les saignements gingivaux. Ces symptômes sont très différents des manifestations cliniques de l'hémophilie, qui se manifestent principalement par des saignements au niveau des articulations et des tissus mous. Les patientes souffrent souvent de saignements menstruels abondants ou de saignements post-partum. La gravité des symptômes cliniques varie en fonction du type de maladie de von Willebrand. Dans les cas légers (type 1), les seuls symptômes sont une ménorragie, qui peut ne pas s'arrêter après une extraction dentaire ou une autre intervention chirurgicale mineure, ou peut être découverte lors d'enquêtes familiales ; dans le type 2, le risque de saignement est modéré ; dans les cas graves (type 3), les patients présentent des saignements évidents et peuvent également avoir des saignements articulaires et musculaires spontanés comme l'hémophilie. Les manifestations et la gravité des saignements varient selon les membres de la famille. La tendance au saignement du patient peut diminuer avec l’âge.

3. Diagnostic différentiel

1. Faire la différence avec tous les troubles de la coagulation.

2. Saignement induit par une fonction hépatique anormale : La meilleure façon de distinguer un saignement lié à une carence en vitamine K d’un saignement lié à une insuffisance hépatique est de mesurer la teneur en facteur de coagulation V. Le facteur V est synthétisé par le foie et est indépendant de la vitamine K. Chez les patients atteints d’une maladie hépatique sévère, les facteurs de coagulation dépendants du facteur V et de la vitamine K sont tous réduits ; chez les patients présentant une carence en vitamine K, les taux de facteur V sont normaux.

3. Diagnostic différentiel d’autres maladies :