Comment diagnostiquer le diabète insipide néphrogénique et quelles en sont les manifestations cliniques

Le diabète insipide néphrogénique exerce une lourde charge sur les reins et la vessie et, s’il persiste pendant une longue période, il peut entraîner une insuffisance rénale. Les manifestations cliniques du diabète insipide néphrogénique sont généralement très évidentes, telles que polyurie, fièvre, distension de la vessie, etc.

diagnostic

1. Manifestations cliniques

1. Incidence de la maladie : 90 % des cas héréditaires surviennent chez les hommes, avec une hérédité dominante liée au sexe, la plupart étant des phénotypes complets et des conditions graves. Elle est moins fréquente chez les femmes et la transmission chez elles est généralement asymptomatique. La plupart d’entre eux sont des phénotypes incomplets et la maladie est bénigne. La plupart des cas se développent peu après la naissance, mais les symptômes peuvent n’apparaître qu’à l’âge de 10 ans.

2. Symptômes

(1) Boire beaucoup et avoir soif.

(2) Polyurie et urine hypotonique persistante.

(3) Troubles intellectuels, de croissance et de développement, etc.

(4) Les nouveau-nés souffrent souvent d’une forte fièvre et de convulsions dues à la déshydratation, et les symptômes peuvent s’améliorer progressivement avec l’âge.

(5) La polyurie peut provoquer une distension de la vessie et. Hydronéphrose.

2. Examen de laboratoire

1. Densité urinaire : La densité urinaire est réduite (1,001-1,005) et la pression osmotique urinaire est généralement comprise entre 50 et 180 mmol/L

2. Analyses sanguines

(1) En raison de la concentration sanguine, l’hémoglobine et l’hématocrite augmentent.

(2) Augmentation du sodium et du chlorure sanguin.

3. Tests diagnostiques

1. Aucune réaction au test salin hypertonique.

2. Aucune réponse au test de vasopressine (une réponse partielle peut être observée chez les patients présentant un phénotype incomplet).

Lorsque la pression osmotique plasmatique est de 280 mmol/L, l'arginine vasopressine plasmatique augmente considérablement et le test de privation d'eau n'est généralement pas effectué car il peut augmenter le risque de perte d'eau.