Infections respiratoires récurrentes, attention à la dyskinésie ciliaire primitive !

Auteur : Xu Baoping, médecin-chef, Centre médical national pour enfants, hôpital pour enfants de Pékin, Université médicale de la capitale

Réviseur : Ma Mingsheng, médecin-chef adjoint, hôpital universitaire de médecine de Pékin

Il existe une maladie qui, dans les zones ordinaires, ne touche qu'un seul patient sur des dizaines de milliers de personnes, mais dans les zones où les proches parents se marient, le patient peut n'être qu'un sur plus de deux mille personnes. Cette maladie est la dyskinésie ciliaire primitive.

1. Qu’est-ce que la dyskinésie ciliaire primitive ?

La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie génétique qui se transmet principalement sur un mode autosomique récessif. Il s’agit d’un groupe de maladies causées par des anomalies dans la structure ou la fonction des cils.

La raison pour laquelle on parle de série est que plusieurs systèmes seront touchés, mais le plus courant est le système respiratoire, qui se manifeste principalement par des infections répétées des voies respiratoires supérieures et inférieures, notamment la sinusite, la trachéite, la bronchite, la pneumonie, suivies de bronchectasies, d'insuffisance respiratoire, etc.

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Étant donné que les cils sont des organites ressemblant à des cheveux et ayant une très large aire de distribution, mais que le site de distribution le plus courant est l'épithélium respiratoire, le système respiratoire est le plus gravement touché.

Outre les manifestations cliniques du système respiratoire, il existe également des manifestations d’autres systèmes. Par exemple, certains enfants peuvent avoir des problèmes d’audition, des problèmes oculaires, une hydrocéphalie, etc. comme il y a aussi des cils sur les trompes de Fallope, cela peut également provoquer une infertilité féminine ou une grossesse extra-utérine ; de plus, les spermatozoïdes possèdent également des flagelles et peuvent se déplacer. Si les flagelles bougent anormalement, cela entraînera une infertilité masculine ; ce sont toutes des manifestations cliniques de dyskinésie ciliaire primitive.

2. Pourquoi les enfants atteints de dyskinésie ciliaire primitive souffrent-ils d’infections récurrentes des voies respiratoires ?

La raison principale est le fonctionnement anormal des cils respiratoires.

La fonction principale des cils respiratoires est de favoriser le mouvement de la couverture de mucus sur eux, expulsant ainsi les particules étrangères, les micro-organismes pathogènes, les cellules nécrotiques et détachées, les expectorations, etc. qui sont inhalés dans le corps.

Lorsque les cils respiratoires fonctionnent anormalement, ces substances ne peuvent pas être excrétées et s’accumulent dans les voies respiratoires, bloquant les voies respiratoires et provoquant une infection. C’est la raison pour laquelle les enfants atteints de dyskinésie ciliaire primaire souffrent d’infections respiratoires récurrentes.

Cette infection persistante ou récurrente peut provoquer une réponse inflammatoire, aggravant encore les dommages aux cils, créant un cercle vicieux dans lequel les symptômes s’aggravent progressivement.

3. Comment diagnostiquer la dyskinésie ciliaire primitive ?

Premièrement, les infections répétées ou persistantes des voies respiratoires inférieures, telles que bronchites récurrentes, pneumonies, bronchectasies, atélectasies, etc.

Deuxièmement, la sinusite récurrente ou persistante.

Troisièmement, le situs inversus total ou dextrocardie.

Quatrièmement, des difficultés respiratoires inexpliquées et une détresse respiratoire surviennent au cours de la période néonatale à terme.

Lorsque les manifestations cliniques ci-dessus surviennent, une dyskinésie ciliaire primaire doit être envisagée.

La mesure de l’oxyde nitrique expiré nasal (nNO) est un test de dépistage. Les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire présentent une diminution du nNO, mais ils doivent être différenciés des autres maladies qui provoquent une diminution du nNO.

La microscopie électronique à transmission est la référence pour le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire. Des anomalies dans l'ultrastructure des cils peuvent être observées au microscope électronique.

Les tests génétiques sont également disponibles et deviennent de plus en plus populaires. Cependant, les tests génétiques sont coûteux et environ 30 % des patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire ne présentent toujours aucune anomalie génétique.

Il existe certains laboratoires en Chine qui peuvent effectuer des tests de fonction ciliaire.

4. Comment traiter la dyskinésie ciliaire primitive ?

Pour cette maladie, le plus important est le traitement symptomatique.

Le traitement dit symptomatique vise principalement à maintenir les voies respiratoires ouvertes et à réduire les infections respiratoires, le traitement expectorant est donc un traitement très important.

De plus, même si les infections respiratoires sont évitées autant que possible, il est difficile pour les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire de les éviter complètement. Une fois l’infection survenue, un traitement anti-infectieux est nécessaire. Cependant, le traitement anti-infectieux ne nécessite pas nécessairement l’utilisation d’antibiotiques, et le plan de traitement doit être sélectionné en fonction de l’agent pathogène de l’infection. De plus, il n’est pas nécessaire de l’utiliser pendant une longue période et n’est généralement utilisé que lorsque les symptômes respiratoires s’aggravent.

Si d’autres problèmes surviennent, un traitement symptomatique est également nécessaire.