Si le dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21, le bébé naîtra-t-il avec des problèmes ?

"Le dépistage du syndrome de Down est à haut risque, le bébé qui naîtra aura certainement des problèmes !"

Avant-hier était la « Journée mondiale de la trisomie 21 ». Lorsque certaines mères ont constaté que le dépistage du syndrome de Down présentait un risque élevé, elles ont pensé qu’il y aurait certainement des problèmes avec leur bébé après sa naissance.

Analyse des rumeurs

Cette affirmation n’est pas rigoureuse.

Certaines femmes enceintes peuvent présenter un risque élevé lors du dépistage du syndrome de Down, mais cela ne signifie pas qu’il doit y avoir un problème avec le bébé. Cela signifie simplement que le risque que le fœtus souffre du syndrome de Down est accru et nécessite une observation continue ou un examen plus approfondi.

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est la maladie chromosomique la plus courante. Elle est causée par un chromosome 21 supplémentaire et peut entraîner une série de problèmes de développement physique et intellectuel.

Les patients atteints du syndrome de Down présentent des déficiences intellectuelles graves et irréversibles, ne peuvent pas prendre soin d’eux-mêmes et nécessitent des soins de longue durée. On les appelle souvent « enfants trisomiques » ou « bébés trisomiques ». L’incidence du syndrome de Down est de 1/800 à 1/600. Le syndrome de Down étant l’une des anomalies génétiques les plus courantes, l’identification précoce des personnes à haut risque est cruciale.

Le dépistage prénatal et le diagnostic prénatal sont des méthodes efficaces pour prévenir le syndrome de Down. Le dépistage du syndrome de Down (DSS) est un test de grossesse essentiel utilisé pour évaluer si le fœtus risque de développer le syndrome de Down ou d’autres anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 18 (syndrome d’Edwards).

Donc, si le dépistage du syndrome de Down indique un « risque élevé », cela signifie-t-il qu’il doit y avoir un problème avec le fœtus ?

Dépistage du syndrome de Down à haut risque

Y a-t-il quelque chose qui ne va pas avec le fœtus ?

Permettez-moi d’abord d’énoncer la conclusion. Le fait que certaines femmes enceintes présentent un risque élevé de dépistage du syndrome de Down ne signifie pas nécessairement qu’il y aura des problèmes avec le bébé. Les résultats du dépistage du syndrome de Down sont basés sur l’analyse des données et n’indiquent qu’une certaine possibilité, et non un rapport confirmé.

Le résultat dit « à haut risque » signifie simplement que la femme enceinte a une probabilité plus élevée d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down par rapport à la population générale. Cette évaluation est généralement présentée sous la forme d’un ratio (par exemple 1:100) et ne constitue pas un diagnostic définitif d’une anomalie chromosomique. Le dépistage du syndrome de Down n’est qu’une méthode de dépistage et non un rapport de diagnostic.

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En termes simples, les résultats du dépistage du syndrome de Down seront affectés par de nombreux facteurs tels que l’âge de la femme enceinte, le nombre de semaines de grossesse et les niveaux de marqueurs spécifiques dans le sang, ce qui entraîne certains écarts. Par conséquent, face à un résultat à haut risque, l’étape la plus logique est de subir des tests supplémentaires pour confirmer s’il y a effectivement un problème chromosomique.

En fait, de nombreux fœtus présentant un risque élevé lors du dépistage du syndrome de Down peuvent exclure les risques associés grâce à des examens complémentaires, et ils ne présentent aucune anomalie chromosomique après la naissance. Il n’y a donc pas lieu de s’inquiéter outre mesure s’ils sont considérés comme étant « à haut risque ».

Est-ce que c’est acceptable si le résultat du dépistage du syndrome de Down est positif ?

Certaines personnes peuvent penser que tant que les résultats de leur dépistage du syndrome de Down sont positifs, leur enfant ira bien. Les résultats du dépistage du syndrome de Down indiquent que le fœtus est moins susceptible de présenter des anomalies chromosomiques, mais n’excluent pas complètement tous les risques.

Le dépistage du syndrome de Down est une méthode de pré-dépistage et non une méthode de diagnostic. Par conséquent, même si le résultat indique un « faible risque », cela ne signifie pas qu’il n’y a aucun risque du tout. Un résultat « à faible risque » signifie que la probabilité que le fœtus soit atteint du trouble est faible par rapport à un seuil de risque défini (par exemple 1:270).

Cependant, dans quelques cas, même si le dépistage du syndrome de Down montre un faible risque, des examens ultérieurs (comme le dépistage des malformations fœtales majeures) peuvent encore révéler des anomalies. À ce stade, d’autres tests diagnostiques, tels que l’amniocentèse, sont souvent nécessaires pour confirmer s’il existe effectivement une anomalie chromosomique.

Le premier résultat du dépistage du syndrome de Down n’était pas bon

Serait-il plus précis si j’allais dans un plus grand hôpital et que je le refassais ?

Refaire le dépistage du syndrome de Down et transférer le patient vers un hôpital plus grand ne fournira pas nécessairement des résultats plus précis. La précision du dépistage du syndrome de Down est affectée par de nombreux facteurs, et pas seulement par le lieu du test. Des tests répétés ne conduisent pas nécessairement à des résultats plus précis, car le test répété utilise les mêmes marqueurs biochimiques et les mêmes calculs.

Par conséquent, si les résultats initiaux du dépistage du syndrome de Down indiquent un risque élevé, des tests diagnostiques plus approfondis sont recommandés plutôt que de simplement répéter le dépistage du syndrome de Down. Des tests répétés peuvent seulement augmenter légèrement le taux de détection et peuvent conduire à ce que certaines grossesses qui sont en réalité à haut risque soient classées à tort comme à faible risque, manquant ainsi l’opportunité d’un diagnostic plus approfondi.

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Dépistage du syndrome de Down

Que dois-je faire si le test révèle un risque élevé ?

Face à un résultat à haut risque lors d’un dépistage du syndrome de Down, rester calme est la première priorité. Bien que ce résultat puisse être préoccupant, il ne constitue pas un diagnostic confirmé.

Souvent, votre médecin recommandera des tests supplémentaires pour obtenir un diagnostic plus précis en fonction de votre situation. Ces tests comprennent le test prénatal non invasif (TPNI), qui analyse l’ADN fœtal dans le sang d’une femme enceinte pour évaluer le risque, et bien qu’il soit plus précis, il s’agit toujours d’un test de dépistage. Alternativement, des tests diagnostiques invasifs tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales peuvent fournir un diagnostic définitif.

Il est recommandé aux personnes de consulter un conseiller génétique avant de subir ces tests afin de comprendre l’importance et les conséquences possibles de ces tests. Il est également important d’obtenir un soutien psychologique pendant cette période, ce qui peut vous aider à faire face à l’incertitude et à l’anxiété en attendant les résultats.

Regarder dans le miroir des rumeurs

Comme le dit le proverbe, « trop s’inquiéter mène à la confusion ». Les femmes enceintes sont particulièrement préoccupées par la santé de leur bébé et elles deviennent anxieuses si un examen présente un problème. Ce sentiment est compréhensible. Nous pouvons en apprendre davantage sur les connaissances pertinentes et comprendre que le dépistage consiste simplement à utiliser des tests et des inspections rapides et simples pour détecter d’éventuels problèmes, et que des tests de diagnostic plus précis sont nécessaires pour tirer d’autres conclusions. Dans de nombreux cas, il existe des risques lors du dépistage, et des examens complémentaires élimineront ce risque, nous devons donc d'abord être calmes, suivre les conseils du médecin pour des examens complémentaires, puis faire des plans en fonction des résultats.

Références

[1] UpToDate : Syndrome de Down : aperçu du dépistage prénatal.

[2] Norton ME, Jelliffe-Pawlowski LL, Currier RJ. Anomalies chromosomiques détectées par le dépistage prénatal actuel et les tests prénataux non invasifs. Obstet Gynécologue. 2014 novembre;124(5):979-986. est ce que je: 10.1097/AOG.0000000000000452. PMID : 25437727.

[3] Hackshaw AK, Wald NJ. Répéter les tests de dépistage prénatal du syndrome de Down en utilisant l'inhibine A dimérique en combinaison avec d'autres marqueurs sériques maternels. Diagnostic prénatal 2001 janv.;21(1):58-61. PMID : 11180243.

[4] Bulletin de pratique n° 162 : Tests de diagnostic prénatal pour les troubles génétiques. Obstet Gynécologue. Mai 2016;127(5):e108-e122. est ce que je: 10.1097/AOG.0000000000001405. PMID : 26938573.

Auteur : Weng Ruopeng, médecin traitant, hôpital d'obstétrique et de gynécologie affilié à l'université du Zhejiang

Examinateur : Lan Yibing, médecin-chef adjoint, département d'obstétrique et de gynécologie, hôpital universitaire du Zhejiang