[Sciences de la santé] 3.21 Journée mondiale de la trisomie 21 | Prévenir le syndrome de Down et prendre soin des enfants atteints du syndrome de Down

Il y a un groupe d'enfants dont la vie dévie de la normale en raison d'une différence de chromosomes, ce qui entraîne d'énormes changements dans une famille ordinaire. En raison de handicaps congénitaux causés par des anomalies chromosomiques, ils ont un « visage international » unique et sont plus lents dans leurs mouvements, leur croissance et leur développement que les personnes en bonne santé. Cependant, ils sont également vifs, mignons, gentils, courageux et passionnés. Ce sont des « patients trisomiques », également appelés « bébés trisomiques ».

Qu’est-ce que le syndrome de Down ? Comment l'empêcher ? ...Ce qui suit vous le présentera en détail.

Qu’est-ce que la Journée mondiale de la trisomie 21 ?

En décembre 2011, l'Assemblée générale des Nations Unies a désigné le 21 mars de chaque année comme « Journée mondiale de la trisomie 21 » dans le but d'appeler l'ensemble de la société à accroître la sensibilisation et l'attention à la trisomie 21, à promouvoir le mariage et la procréation à un âge approprié, à réduire le risque de trisomie 21 et à favoriser scientifiquement une nouvelle vie saine.

Le 21e a été choisi en raison du caractère unique du syndrome de Down : il y a un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Depuis 2012, cet événement est organisé chaque année dans l’espoir de donner aux personnes atteintes du syndrome de Down l’égalité des droits et de la dignité et de leur permettre de jouir pleinement et efficacement de leurs droits humains et de leurs libertés fondamentales. Il y a actuellement plus d’un million de bébés atteints du syndrome de Down dans mon pays, et leurs familles sont confrontées à une pression mentale et financière énorme. D’un point de vue scientifique, le moyen le plus important de réduire l’incidence du syndrome de Down est de se concentrer sur la prévention, c’est-à-dire de procéder à un dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse. Ce programme de dépistage est une mesure importante pour réduire les malformations congénitales.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down (SD), également connu sous le nom de trisomie 21/idiotie congénitale, est une maladie congénitale causée par un chromosome 21 supplémentaire. C'est la maladie chromosomique la plus courante chez l'homme et la première maladie chromosomique confirmée chez l'homme. Cela se produit généralement par hasard, mais peut également être dû à des facteurs génétiques. Le syndrome de Down est l’une des malformations congénitales les plus courantes dans mon pays. La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin britannique John Langdon Down en 1866 et a ensuite été nommée en son honneur syndrome de Down.

Quelles sont les manifestations cliniques des patients atteints du syndrome de Down ?

1. Caractéristiques particulières du visage

Tels qu'une grande distance entre les yeux, une racine du nez basse, une petite fente palpébrale, des côtés extérieurs des yeux inclinés vers le haut, un épicanthus, de petites oreilles externes, une langue grasse qui dépasse souvent de la bouche et une bave excessive. Il est de petite taille, avec une circonférence crânienne plus petite que la normale, des diamètres avant et arrière de la tête courts et une tête plate avec une région occipitale plate. Le cou est court, la peau est lâche et la dentition est retardée et souvent mal placée. Les cheveux sont fins et clairsemés. Les membres sont courts, les phalanges sont courtes et il est courant de voir à travers les lignes de la paume et les pieds en sandales de paille.

2. Faible intelligence

Il s’agit de la manifestation la plus importante et la plus grave du syndrome de Down. Les symptômes du retard mental deviennent de plus en plus évidents avec l’âge, avec un QI de 25 à 50, et le développement moteur et sexuel est retardé.

3. Fertilité

Les bébés mâles atteints du syndrome de Down ne seront pas en mesure de se reproduire lorsqu’ils grandiront jusqu’à la puberté. Les bébés filles atteints du syndrome de Down auront leurs règles lorsqu’elles grandiront et pourront avoir des enfants.

4. Autres

Les enfants atteints de cette maladie présentent souvent d’autres malformations telles qu’une cardiopathie congénitale. En raison de leur faible fonction immunitaire, ils sont sensibles à diverses infections et l’incidence de la leucémie est 10 à 30 fois plus élevée que la normale. S’ils survivent jusqu’à l’âge adulte, ils développent souvent des symptômes de la maladie d’Alzheimer après l’âge de 30 ans.

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Lorsque de nombreuses personnes entendent parler du syndrome de Down, elles ont l’impression que cela ne les concerne pas vraiment. Ce n’est pas le cas. Tout couple en bonne santé a la possibilité de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down. La maladie est aléatoire et n'a rien à voir avec l'éducation, le statut, etc. Bien que le syndrome de Down soit une maladie causée par du matériel génétique anormal (chromosomes), les parents de la plupart des « bébés trisomiques » ne sont pas également des patients trisomiques. Il se peut simplement que certaines erreurs accidentelles conduisent à une non-disjonction des chromosomes lors de la formation des cellules reproductrices, ce qui donne lieu à trois chromosomes 21. Dans un très petit nombre de cas où les parents sont porteurs de translocations chromosomiques équilibrées phénotypiquement normales, le risque que la maladie survienne à la génération suivante sera considérablement accru.

Comment prévenir le syndrome de Down ?

Le dépistage prénatal et le diagnostic prénatal sont des mesures efficaces pour prévenir la naissance d’enfants atteints du syndrome de Down. Les couples ayant des antécédents de la maladie devraient subir un diagnostic prénatal lorsqu’ils ont un autre enfant. L'échantillonnage doit inclure une amniocentèse à mi-grossesse pour l'analyse des cellules du liquide amniotique, des cellules des villosités choriales embryonnaires à mi-grossesse et des lymphocytes du sang du cordon ombilical à mi-grossesse.

Comment réaliser un dépistage prénatal et un diagnostic prénatal ?

1. Dépistage du syndrome de Down

Au cours du deuxième trimestre (15 semaines à 20+6 semaines), du sang périphérique est prélevé chez les femmes enceintes pour tester les concentrations d'alpha-foetoprotéine et de gonadotrophine chorionique humaine libre (βHCG libre) dans le sérum maternel. Le facteur de risque d’un bébé atteint du syndrome de Down est calculé en fonction d’autres informations concernant la femme enceinte (notamment l’âge gestationnel, le poids, l’âge, etc.).

2. Dépistage NT

L'examen échographique de l'épaisseur de la membrane transparente de la peau nucale fœtale (NT), du flux sanguin du canal veineux (DV), de l'os nasal (NB) et d'autres indicateurs échographiques est effectué au début de la grossesse (11 semaines à 13+6). Plus l'épaississement du NT est évident, plus le risque d'anomalie fœtale est élevé et plus le degré d'anomalie est grave.

3. Test ADN non invasif (NIPT)

Les tests ADN non invasifs collectent l’ADN libre du sang périphérique des femmes enceintes et utilisent la technologie de séquençage pour détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun lors du prélèvement sanguin et le test peut être effectué à partir de 12 semaines de grossesse.

4. Diagnostic prénatal

L'amniocentèse est un diagnostic prénatal et constitue la référence pour déterminer si le fœtus présente des anomalies chromosomiques. Il est recommandé à toutes les femmes enceintes à haut risque de subir un dépistage prénatal pour diagnostiquer si le fœtus présente des anomalies chromosomiques ! Le meilleur moment pour effectuer le test : 18 à 24 semaines de grossesse.

Les groupes de personnes suivants ont besoin d'un diagnostic prénatal

1. Femmes enceintes dont la date prévue d’accouchement est ≥ 35 ans. 2. Dépistage prénatal des groupes à haut risque (y compris l'examen NT, le dépistage du syndrome de Down, les tests ADN non invasifs, ces trois types de dépistage des groupes à haut risque). 3. Le mari et la femme sont tous deux porteurs de maladies monogéniques ou la femme enceinte a des antécédents de naissance d’enfants atteints de maladies monogéniques. 4. L’un des conjoints présente des anomalies chromosomiques ou la femme enceinte a des antécédents de naissance d’un enfant présentant des anomalies chromosomiques. 5. Femmes enceintes dont le fœtus est suspecté d'avoir des maladies chromosomiques lors des examens prénataux (tels que les échographies B indiquant des malformations structurelles du fœtus, un retard de croissance intra-utérin, etc.). 6. Femmes enceintes ayant des antécédents de grossesse et d’accouchement défavorables ou des antécédents de contact avec des tératogènes particuliers. 7. Autres situations dans lesquelles les médecins suspectent fortement des anomalies chromosomiques fœtales.