« Minceur trachéale » – sténose trachéale congénitale

Ceci est le 4826e article de Da Yi Xiao Hu

La sténose trachéale congénitale (SCC) est une maladie trachéale obstructive congénitale très rare avec une incidence de seulement 1/64 500 naissances vivantes. Elle se manifeste souvent par des infections pulmonaires récurrentes et une dyspnée, voire une insuffisance respiratoire, et est facilement mal diagnostiquée ou manquée cliniquement. À l’exception de quelques cas de sténose légère, les enfants atteints de sténose trachéale congénitale sont généralement en danger de mort. Si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps, le taux de mortalité peut atteindre 50 à 80 %. Ici, nous vous emmènerons découvrir la « minceur trachéale » – la sténose trachéale congénitale.

1. Qu’est-ce que la sténose trachéale congénitale ?

La sténose trachéale congénitale fait référence au rétrécissement de la lumière trachéale dû à l'absence totale d'anneaux trachéaux et de muqueuse trachéale pendant le développement embryonnaire. La trachée normale est composée d'une encoche en forme de « C » avec un anneau cartilagineux transparent et un ligament interannulaire tourné vers l'arrière. L'encoche sur la paroi postérieure de l'anneau cartilagineux en forme de « C » est fermée par une paroi membranaire, composée de muscles trachéaux composés de fibres élastiques et de muscles lisses. En termes simples, la sténose trachéale congénitale est causée par une structure anatomique anormale : un anneau cartilagineux trachéal complet, c'est-à-dire l'apparition d'un anneau en forme de « O » dans la zone sténotique remplace l'anneau cartilagineux trachéal normal en forme de « C », et la disparition de la structure membraneuse de la paroi postérieure de la trachée réduit considérablement la compliance de la trachée dans le segment sténotique. Dans le même temps, les glandes et le tissu conjonctif de la couche sous-muqueuse de la trachée prolifèrent, entraînant un rétrécissement supplémentaire de la lumière. La sténose trachéale congénitale existe rarement seule, ne représentant que 10 à 25 % des cas. Elle s'accompagne souvent d'autres malformations congénitales, dont la plus fréquente est la malformation cardiovasculaire. Des rapports étrangers montrent que son taux d’incidence peut atteindre 50 %. Les malformations cardiovasculaires comprennent les anneaux vasculaires complets, les anneaux vasculaires incomplets et les malformations cardiaques congénitales. Ces malformations peuvent aggraver ou masquer les manifestations cliniques associées et retarder le diagnostic de sténose trachéale congénitale.

La sténose trachéale congénitale existe sous différents types. Selon la longueur de la sténose trachéale, elle peut être divisée en sténose à segment court (segment de sténose < 30 % de la longueur totale de la trachée ou < 6 anneaux trachéaux) et sténose longue et courte (segment de sténose ≥ 30 % de la longueur totale de la trachée ou ≥ 6 anneaux trachéaux). Selon la structure anatomique de la trachée, elle comprend principalement une sténose diffuse (la trachée entière est largement sous-développée), une sténose en forme d'entonnoir (la trachée est épaisse à l'extrémité supérieure, devenant progressivement plus fine vers le bas jusqu'à atteindre la carène ou au-dessus de la carène, comme un entonnoir) et une sténose localisée (une petite section de la trachée est rétrécie, avec un maximum de 3 anneaux de cartilage trachéal). Selon la morphologie bronchique anormale, on peut la diviser en type I, type de bifurcation bronchique normale ; type II, incluant la bifurcation bronchique supérieure droite ; type III, type ramifié trifurqué au niveau de la carène ; type IV, type d'arbre bronchique unilatéral, également connu sous le nom de type pulmonaire unique.

Cette figure est tirée de la littérature « Sténose trachéale congénitale »

2. Comment détecter précocement une sténose trachéale congénitale ?

Les symptômes cliniques des enfants atteints de sténose trachéale congénitale varient, généralement en fonction de la longueur, de la localisation et de la gravité de la sténose, et de la présence ou non d’autres malformations. En général, plus la sténose est sévère, plus les symptômes apparaissent tôt. Au cours du processus de prise en charge de leurs enfants, certains parents constateront que leurs enfants présentent des sifflements répétés, un essoufflement, une infection, une dyspnée, un signe de rétraction triple et même une insuffisance respiratoire après la naissance. Ils emmèneront d’abord leurs enfants à la clinique de médecine respiratoire ou d’oto-rhino-laryngologie pour un traitement. Le médecin est susceptible de les diagnostiquer comme une « bronchite », une « infection des voies respiratoires supérieures », « de l'asthme », une « laryngomalacie ou une dysplasie du cartilage laryngé », etc. En fait, la véritable cause de ces symptômes peut ne pas être certaines maladies auxquelles les gens pensent souvent, mais une sténose trachéale congénitale, qui peut facilement entraîner un retard de diagnostic clinique et affecter gravement la qualité de vie de l'enfant. Cliniquement, les enfants atteints de sténose trachéale sévère souffriront d’une détresse respiratoire quelques jours après la naissance, qui peut s’accompagner d’une respiration sifflante, d’une cyanose et d’un enrouement semblable à des aboiements, et la plupart d’entre eux nécessiteront un maintien en vie. Les symptômes cliniques d’une sténose légère ne sont pas typiques et sont plus fréquents chez les enfants plus âgés. Il peut n’y avoir aucun symptôme évident lorsque l’enfant est calme, mais une respiration sifflante et un enrouement peuvent survenir lorsque l’enfant pleure ou après un exercice, et la tolérance à l’activité de l’enfant diminue. De plus, à mesure que l’enfant grandit, devient plus actif et a un besoin accru d’oxygène, les symptômes cliniques s’aggravent progressivement. Il est donc nécessaire d’être attentif à ces symptômes. Chez les enfants suspectés de sténose trachéale congénitale, une tomodensitométrie simple (reconstruction tridimensionnelle) peut être réalisée en ambulatoire ou aux urgences. Il s’agit actuellement de la méthode privilégiée pour exclure le diagnostic de sténose trachéale congénitale. Dans le même temps, la bronchoscopie peut déterminer l’emplacement, le type, le degré et la longueur de la sténose trachéale et est considérée comme la référence pour le diagnostic de la sténose trachéale congénitale.

3. Que dois-je faire si je souffre de sténose trachéale congénitale ?

Traitement individualisé : les enfants présentant une sténose légère et aucun symptôme clinique doivent bénéficier d’un suivi médical de routine. Il n’existe pas encore de plan de traitement clair, un traitement individualisé est donc nécessaire. Les enfants atteints de la maladie doivent renforcer leur condition physique, prendre activement des mesures préventives et recevoir un traitement symptomatique, notamment une physiothérapie pulmonaire, une inhalation d’oxygène humidifié, un traitement anti-infectieux et une supplémentation en vitamine D.

Traitement chirurgical : Étant donné que les médicaments et les traitements conservateurs ont peu d’effet sur les enfants atteints de sténose trachéale congénitale symptomatique et sont relativement limités, le traitement chirurgical est actuellement la méthode la plus couramment utilisée. Des années d’expérience clinique ont montré que la correction chirurgicale de la sténose trachéale congénitale est sûre et fiable et peut améliorer considérablement la qualité de vie. Les techniques chirurgicales comprennent : la trachéoplastie par glissement, la résection segmentaire, la trachéoplastie par patch, la résection cunéiforme, l'autotransplantation trachéale et la trachée fabriquée par ingénierie tissulaire. Parmi elles, la trachéoplastie par glissement est actuellement la technologie dominante pour le traitement de la sténose trachéale congénitale et constitue la méthode préférée pour la sténose trachéale à segment long et diffuse. Une consultation multidisciplinaire est nécessaire avant la chirurgie, incluant l'accueil, l'imagerie, la bronchoscopie, l'anesthésie, la nutrition, les soins intensifs, les soins au chevet et l'équipe chirurgicale, pour déterminer conjointement le plan de traitement et de soins postopératoires de l'enfant. Après l’opération, il convient de prêter attention aux soins de positionnement et à la gestion des voies respiratoires, et de renforcer les soins de ventilation invasifs et non invasifs.

4. Pourquoi faut-il suivre une sténose trachéale congénitale ?

Avec le développement continu et la maturité des techniques d’imagerie et chirurgicales, l’évaluation de l’efficacité de la sténose trachéale congénitale ne se limite plus au taux de réussite de la chirurgie, mais à la qualité de vie à long terme des enfants. La sténose trachéale congénitale n’est pas un obstacle à la vie saine et épanouissante des enfants. Pour les enfants atteints de sténose trachéale congénitale, quel que soit le plan de traitement choisi, ils doivent suivre les ordres du médecin pour un suivi régulier afin de prêter attention à la qualité de vie globale de l'enfant, y compris les problèmes de fonction respiratoire, de fonction de déglutition, de fonction langagière, de fonction psychologique et sociale, et la croissance de la trachée reconstruite, améliorant ainsi la prise de décision clinique, la formulation de plans de réadaptation personnalisés pour les enfants et un meilleur retour à la famille et à l'école, afin que les enfants puissent en bénéficier autant que possible. Les examens impliqués peuvent inclure : une radiographie thoracique, un électrocardiogramme, une fonction pulmonaire, une échographie laryngée, une échocardiographie, une reconstruction par tomodensitométrie, une bronchoscopie et un test d'effort cardiopulmonaire (CPET). Le contenu spécifique du suivi doit être évalué et sélectionné de manière exhaustive en fonction de la situation réelle de l’enfant et combiné à l’expérience de chaque unité.

Auteur : Centre médical pour enfants de Shanghai, École de médecine de l'Université Jiao Tong de Shanghai

Shi Songsong Cai Juan Shen Biyu