Pourquoi les maladies rares sont-elles difficiles à prévenir et à contrôler ?

Le 28 février est la 16e « Journée internationale des maladies rares ». Le thème de cette année est « Illuminez votre vie », qui vise à sensibiliser le public aux maladies rares et aux groupes de maladies rares, à aider les patients atteints de maladies rares à recevoir un diagnostic et une intervention en temps opportun et à améliorer leur qualité de vie.

Alors, que sont les maladies rares et comment pouvons-nous réduire leur incidence ? Parlons-en aujourd’hui !

01. Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies rares, comme leur nom l’indique, sont rares. Bien que de multiples facteurs puissent être à l’origine de cette maladie, dans la plupart des cas, les maladies rares sont congénitales. Selon le « China Rare Disease Research Report », le patient atteint d'une maladie rare met en moyenne 5,3 ans et subit 2 à 3 erreurs de diagnostic avant d'être diagnostiqué.

Il convient de souligner ici que les maladies congénitales ne sont pas nécessairement des maladies héritées des parents comme tout le monde le pense. Il est également possible que les parents eux-mêmes se portent bien, mais que les enfants aient des problèmes. Même les parents ne sont pas porteurs de la maladie. Cela est dû à des erreurs aléatoires dans le processus de développement.

Par conséquent, l’un des principaux problèmes des maladies rares est qu’elles sont difficiles à prévenir et à contrôler.

02. Pourquoi les maladies rares sont-elles difficiles à prévenir et à contrôler ?

Pourquoi les maladies rares sont-elles difficiles à prévenir et à contrôler ? Parce que le corps humain est en constante mutation. Qu'il s'agisse de facteurs externes, tels que des facteurs physiques, chimiques ou biologiques, ou même de l'absence de ces facteurs, les erreurs de réplication du corps lui-même peuvent conduire à l'apparition de maladies rares.

Chez les adultes, étant donné que leur développement stagne fondamentalement, même s’ils sont exposés à ces mutations, celles-ci ne causent souvent pas de problèmes majeurs ou sont confinées à des zones limitées.

Mais ce n’est pas le cas pour les fœtus. Ils sont dans un processus de différenciation et de prolifération rapide à partir de 1. Par conséquent, une fois qu'une mutation se produit, elle peut continuer à se propager à davantage de tissus et d'organes à mesure que les cellules prolifèrent.

De ce fait, nous constaterons qu’une grande partie du contenu, notamment médical, est très préoccupé par les nourrissons et les jeunes enfants. Par exemple, les femmes enceintes ne sont généralement pas autorisées à être exposées aux rayons X. De même, de nombreux médicaments porteront également la mention « À utiliser avec prudence chez la femme enceinte ». La raison derrière cela est la crainte que les composants chimiques des médicaments affectent le fœtus.

Parce que nous ne pouvons pas contrôler la direction dans laquelle il mute. Bien que les organismes disposent de mécanismes de réparation, nous ne pouvons pas contrôler la direction de ces mécanismes.

Quelle est la taille du génome humain ? 3 milliards de paires de bases , ce qui signifie qu'il est extrêmement difficile pour nous d'étudier les conséquences qu'entraînera une mutation spécifique. Par conséquent, nos spéculations et notre compréhension actuelles des maladies rares sont souvent basées sur des cas limités.

De plus, il arrive souvent que des mutations dans plusieurs gènes conduisent à la même conséquence. Par exemple, il existe actuellement de nombreuses spéculations sur la SLA, telles que SOD1, TDP-43 et KIF5A (membre 5A de la famille des kinésines), qui sont tous fortement liés à la SLA.

En bref, les maladies rares sont actuellement source de confusion et il est difficile de prédire qui sera atteint d’une maladie rare.

03. Comment réduire l’apparition des maladies rares ?

Pour réduire l’apparition de maladies rares, le seul moyen à l’heure actuelle est peut-être le dépistage génétique prénatal, qui permet de comparer le dépistage génétique avec les gènes connus des maladies rares afin d’éviter la naissance d’enfants atteints de maladies rares.

Bien sûr, il existe actuellement quelques idées pour explorer le traitement des maladies rares. Par exemple, les maladies rares peuvent être traitées par l’édition génétique, mais ces recherches sont encore au stade de la recherche.