Eczéma récurrent avec syndrome d'immunodéficience thrombocytopénique - une autre maladie gênante

Ceci est le 4192e article de Da Yi Xiao Hu

maladie hémorragique

Xiaoyu (pseudonyme) avait des saignements de nez irréguliers à l'âge de deux ans. Il s’est rendu à l’hôpital local à plusieurs reprises, mais il n’y a eu aucun effet évident. Son taux de plaquettes est resté inférieur à 20×109/L. En 2014, elle a subi un dépistage génétique et a finalement reçu un diagnostic de thrombocytopénie eczémateuse et de syndrome d'immunodéficience. En avril 2016, Xiaoyu s'est rendue à l'Institut de pédiatrie de la capitale pour être soignée au département d'hématologie en raison d'une infection, d'une forte fièvre et de saignements de nez constants. Une fois le saignement de nez arrêté et l’état stabilisé, le médecin traitant a dit aux parents que la seule façon de guérir la maladie était de procéder à une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Par la suite, le médecin a prélevé des échantillons de sang de Xiaoyu et de ses parents pour les faire correspondre avant la transplantation. Les résultats de la correspondance ont montré que le père et la mère de Xiaoyu avaient chacun 5 points, ce qui signifie qu'ils étaient « à moitié appariés ».

Le 6 juin 2016, les médecins ont prélevé des cellules souches hématopoïétiques et du sang périphérique du père de Xiaoyu et les ont transfusés à Xiaoyu. L’ensemble du processus s’est déroulé sans problème et le chimérisme a atteint 99 %, indiquant que la transplantation a réussi. Parce que Xiaoyu avait reçu de nombreuses transfusions de plaquettes avant la transplantation, des anticorps sont apparus dans son corps. Le directeur a décidé de manière décisive de procéder à un échange plasmatique. Après l'échange, le nombre de plaquettes de Xiaoyu est revenu à des niveaux normaux. Le 19 juillet, Xiaoyu est sortie de l'hôpital sans problème. Actuellement, le corps de Xiaoyu se rétablit, la dose d'immunosuppresseurs utilisée pour lutter contre le rejet est progressivement réduite et le nombre de plaquettes est maintenu à environ 200 × 109/L.

Qu'est-ce que l'eczéma récurrent avec syndrome d'immunodéficience thrombocytopénique ?

Le syndrome d'eczéma récurrent avec thrombocytopénie, également connu sous le nom de syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), est une maladie génétique récessive liée à l'X avec les manifestations cliniques typiques d'immunodéficience, d'eczéma et de thrombocytopénie. Les cas atypiques peuvent principalement se présenter avec une thrombocytopénie sans symptômes évidents d'immunodéficience, auquel cas il faut la différencier du purpura thrombocytopénique idiopathique. Les manifestations du système sanguin sont souvent plus importantes et une tendance au saignement peut survenir après la naissance, notamment un purpura, un méléna, une hématurie, etc. Il y a une diminution significative des plaquettes et une réduction de leur taille. L'incidence du WAS chez les nouveau-nés est de (1-10)/1 000 000, et elle survient principalement chez les garçons.

Quels sont les symptômes de l’eczéma récurrent avec syndrome d’immunodéficience thrombocytopénique ?

1. Cette maladie est plus fréquente chez les garçons.

2. Tendance au saignement : c'est la caractéristique clinique la plus importante du WAS. Les patients ont une tendance aux saignements depuis la naissance, qui peut se manifester par des ecchymoses, du purpura, des saignements de nez, des saignements gingivaux, une hémorragie sous-conjonctivale, une hématémèse, une hématurie, des selles sanglantes, une hémorragie intracrânienne, etc.

3. Eczéma : C'est une autre manifestation caractéristique du WAS et apparaît souvent quelques mois après la naissance. À mesure que les gens vieillissent, l’eczéma peut devenir plus grave et difficile à contrôler. L'eczéma est généralement réparti sur la tête, le visage, les avant-bras et le creux poplité, mais peut se propager dans tout le corps à mesure que la maladie progresse. Certains eczémas s’accompagnent d’une infection ou d’un saignement.

4. Infections récurrentes : la plupart des patients souffriront d’infections récurrentes, en particulier de pneumonie, de méningite, d’otite moyenne, d’infections des voies respiratoires supérieures et d’infections cutanées.

5. Autres : L’hépatosplénomégalie est fréquente. Certains enfants souffrent d’arthrite, de maladies rénales, d’anémie hémolytique auto-immune, etc. Les enfants plus âgés sont plus sensibles aux maladies malignes, en particulier aux tumeurs lymphoréticulaires.

6. Les enfants atypiques ne présentent pas d’infections récurrentes ni d’eczéma.

Comment traiter l'eczéma récurrent avec syndrome d'immunodéficience thrombocytopénique

Cette maladie nécessite un plan de traitement complet et individualisé en fonction de sa gravité, de son évolution, de la mutation du gène WAS et de l’expression de la protéine WAS (WASp).

1. Traitement général

Des soins de soutien et une prophylaxie antibiotique sont nécessaires, comme l’utilisation de triméthoprime-sulfaméthoxazole pour prévenir la pneumonie à Pneumocystis carinii. Des immunoglobulines intraveineuses, une transfusion de plaquettes et une splénectomie peuvent être administrées si nécessaire. L’eczéma sévère peut être traité avec des corticostéroïdes.

2. Greffe de cellules souches hématopoïétiques

La transplantation de cellules souches hématopoïétiques est actuellement la méthode la plus efficace pour guérir le WAS. Les enfants atteints de WAS qui n’expriment pas de WASp doivent recevoir une greffe de cellules souches hématopoïétiques dès que possible après le diagnostic.

3. Thérapie génique

La thérapie génique évite le rejet après la transplantation et ne nécessite pas de correspondance, ce qui favorise un traitement rapide du WAS. Cependant, en raison du risque d’activation d’oncogènes par des mutations d’insertion, la sécurité du traitement doit encore être améliorée et est actuellement encore au stade expérimental.

Pronostic et prévention de l'eczéma récurrent avec syndrome d'immunodéficience thrombopénique

Le pronostic global de cette maladie est mauvais. Si la transplantation de cellules souches hématopoïétiques n’est pas réalisée, le patient finira par mourir de complications telles que des saignements, des infections et des tumeurs malignes. Des traitements tels que la greffe de cellules souches hématopoïétiques peuvent contribuer à améliorer le pronostic.

La méthode de prévention fondamentale consiste à effectuer un diagnostic prénatal chez les nourrissons à haut risque de WAS afin d’éviter la naissance de nourrissons défectueux. Les méthodes de diagnostic prénatal comprennent l’analyse des cellules du liquide amniotique basée sur le séquençage de l’ADN et la cytométrie de flux WASp du sang du cordon ombilical.

Ce projet est financé par la Fondation pour le développement de l'éducation scientifique de Shanghai (projet n° : B202117)

Auteur : Hôpital central du district Jing'an de Shanghai

Dr Xia Lemin