[Journée internationale des maladies rares] Le département de médecine de réadaptation partage de belles couleurs avec votre bébé

Le dernier jour de février de chaque année est la Journée internationale des maladies rares. Le thème de cette année est « Partagez vos couleurs ». Comparé aux personnes souffrant de maladies courantes, le nombre de personnes souffrant de maladies rares est relativement faible, mais le nombre absolu réel n’est pas faible. Il existe plus de 7 000 maladies rares connues dans le monde, touchant plus de 300 millions de personnes. Environ 80 % sont des maladies héréditaires et environ 50 % se développent pendant l’enfance. La période moyenne de diagnostic est de 5 ans. Plus d’un tiers d’entre eux nécessitent plus de 5 médecins pour obtenir un diagnostic définitif. Le taux de diagnostic erroné est élevé. Ces maladies affectent souvent plusieurs systèmes et organes du corps humain et se développent de manière chronique, progressive et épuisante. La plupart d’entre elles sont des maladies chroniques ou entraînent un handicap. Les cas graves peuvent mettre la vie en danger et nécessiter un traitement à long terme, voire à vie. Les maladies rares sont devenues un problème majeur de santé publique dans le monde entier.

Il y a plus de 20 millions de patients atteints de maladies rares dans mon pays, avec plus de 200 000 nouveaux cas chaque année. Afin de renforcer la gestion des maladies rares dans mon pays et d'améliorer les capacités de diagnostic et de traitement des maladies rares, en 2018, la Commission nationale de la santé, en collaboration avec les départements concernés, a publié le premier catalogue des maladies rares, clarifié le concept et l'étendue des maladies rares dans mon pays, défini le champ de gestion et fourni une base importante aux différents départements pour formuler des politiques pertinentes sur les maladies rares.

En 2019, la Commission nationale de la santé a mis en place un réseau national de collaboration pour le diagnostic et le traitement des maladies rares et a mis en place un système d’orientation bidirectionnelle et de consultation à distance pour les maladies rares au sein du réseau. La même année, les premières « Lignes directrices pour le diagnostic et le traitement des maladies rares (édition 2019) » du pays ont également été publiées. Les lignes directrices couvrent 121 maladies rares et détaillent leurs définitions, leurs causes et leur épidémiologie, le diagnostic différentiel et le traitement, ainsi que les procédures de diagnostic et de traitement. Il propose une gamme complète de mesures politiques visant à améliorer les capacités de diagnostic et de traitement des maladies rares de mon pays et à protéger les droits et les intérêts en matière de santé des patients atteints de maladies rares.

En 2020, le manuel « Maladies rares » du « 13e Plan quinquennal » de la Commission nationale de la santé a été officiellement publié, comblant pour la première fois le vide dans le domaine des maladies rares au niveau de l'enseignement médical. Il espère former davantage de professionnels de la santé et de la médecine qualifiés dans le domaine des maladies rares, améliorant ainsi la sensibilisation et l'attention des professionnels de la santé et de la société dans son ensemble aux maladies rares, et établissant un modèle scientifique, systématique et standardisé de diagnostic et de traitement des maladies rares.

À la fin de l’année 2021, plus de 60 médicaments contre les maladies rares ont été approuvés pour la commercialisation dans mon pays, et plus de 40 ont été inclus dans la liste nationale des médicaments de l’assurance maladie, concernant 25 maladies. Grâce à l’accès négocié aux médicaments contre les maladies rares, les prix de ces médicaments ont été considérablement réduits, apportant de l’espoir à de nombreuses familles atteintes de maladies rares. Récemment, la Commission nationale de la santé a lancé la sélection du deuxième lot de listes de maladies rares, qui est en phase d’examen matériel. Début février de cette année, nous avons reçu plus de 200 documents pertinents soumis par les services concernés pour les demandes d’ajout de nouvelles maladies.

À l’heure actuelle, les disciplines des maladies rares de mon pays ont formé un système d’innovation collaborative pour les maladies rares couvrant l’ensemble du cycle de vie et l’ensemble du processus de diagnostic et de traitement, y compris les cohortes, les mécanismes, le dépistage, le diagnostic et le traitement, la réadaptation et la gestion.

Le traitement de réadaptation pour les maladies rares est très important

Une intervention de réadaptation précoce peut aider à améliorer les effets du traitement clinique des patients atteints de maladies rares, à soulager les symptômes cliniques, à améliorer les fonctions résiduelles, à retarder la progression de la maladie, etc., à maximiser le potentiel des patients, à retarder la perte de leur capacité à prendre soin d'eux-mêmes et à les aider à récupérer, à soulager la douleur chronique et à permettre aux patients de retrouver la capacité de vivre de manière autonome et d'acquérir des compétences professionnelles autant que possible, de retourner à l'école et à la société et de revenir à une vie normale.

Par exemple, les patients atteints de paraplégie spastique héréditaire doivent suivre un traitement de réadaptation active à long terme sous la direction de médecins et de thérapeutes en réadaptation ayant de l'expérience dans le traitement des maladies apparentées, ce qui contribuera à maintenir la mobilité articulaire et à améliorer la raideur des deux membres inférieurs.

Par exemple, les patients atteints de fibrose pulmonaire idiopathique doivent suivre des exercices de réadaptation pulmonaire individualisés sous la direction d’experts en médecine de réadaptation, comprenant une thérapie de physiologie respiratoire, un entraînement musculaire (entraînement des muscles du corps entier et des muscles respiratoires), un soutien nutritionnel, un soutien mental et psychologique et une éducation.

Par exemple, les patients atteints de mucopolysaccharidose peuvent améliorer dans une certaine mesure la raideur articulaire grâce à un traitement de rééducation active, un suivi régulier de la colonne vertébrale et des affections articulaires et, si nécessaire, utiliser les moyens nécessaires (tels qu'un traitement par corset) pour réduire la scoliose.

Par exemple, pour les patients atteints de dystrophie musculaire progressive, bien qu’il n’existe actuellement aucun remède, un traitement médicamenteux standardisé, un entraînement à la réadaptation, l’utilisation d’aides à la réadaptation efficaces, une évaluation de suivi régulière de l’implication du système connexe et un traitement peuvent retarder considérablement la progression de la maladie, prolonger la survie, améliorer la qualité de vie et maintenir de meilleures fonctions et postures de vie.

——Extrait des « Lignes directrices pour le diagnostic et le traitement des maladies rares (édition 2019) »

La rééducation contribue à améliorer la déficience fonctionnelle des patients

La prévention et le traitement des maladies rares doivent respecter le principe de la prévention avant tout. Les maladies rares sont principalement des maladies congénitales et héréditaires. Par conséquent, les examens prénuptiaux, les examens prénataux, le dépistage néonatal, etc. peuvent réduire efficacement l’incidence des maladies rares et des dommages à long terme pour la santé. Cependant, en raison du manque de données épidémiologiques liées aux maladies rares, la compréhension du domaine médical de l’incidence et de la prévalence de certaines maladies rares est encore très limitée.

Dans le même temps, la sensibilisation de la société aux maladies rares doit être améliorée de toute urgence, et les patients atteints de maladies rares ont également besoin d’une plus grande attention de la part de la société.