Dystonie paroxystique

La dystonie paroxystique est une maladie musculaire relativement courante et une maladie qui peut avoir un impact important sur la santé et la vie normale des personnes. L'incidence de la dystonie paroxystique est relativement élevée chez les hommes. Lorsque la maladie survient, certains symptômes apparaissent. Les patients peuvent juger s'ils sont atteints de cette maladie en fonction des symptômes spécifiques. Ci-dessous, nous vous présenterons les manifestations spécifiques de la faiblesse musculaire paroxystique.

La dystonie paroxystique induite par les mouvements survient souvent à l'adolescence, surtout chez les garçons, et se manifeste principalement lors d'un changement soudain de posture, de direction du mouvement ou de charge de force. Les mouvements volontaires soudains dans un état statique sont le facteur prédisposant le plus important de cette maladie, comme se lever soudainement d'une position assise, courir après être resté debout longtemps, se retourner, lever les mains, etc. Elle peut également être induite par des facteurs non spécifiques tels que la tension, la peur, l'anxiété, l'excitation, l'hyperventilation, etc. Il n’y a pas de perte de conscience pendant une crise, et l’arrêt ou le ralentissement des mouvements peut mettre fin à la crise.

La dystonie paroxystique induite par des mouvements peut être héréditaire ou sporadique, avec des antécédents familiaux dans environ 60 % des cas. Le mode de transmission est principalement autosomique dominant avec une pénétrance incomplète, mais il existe également des cas de transmission récessive dans les familles. Parmi les dystonies kinésigéniques paroxystiques familiales, la dystonie kinésigénique paroxystique simple est moins fréquente et s'accompagne souvent d'IC, de BFIS, d'ICCA, de migraine ou d'autres maladies neurologiques.

Les caractéristiques cliniques classiques de la dystonie paroxystique induite par le mouvement comprennent une cause identifiable de la crise (induite par le mouvement) ; une courte durée des crises (pas plus d'une minute) ; aucune perte de conscience ou douleur pendant la crise ; un examen neurologique normal et l'exclusion d'autres maladies organiques ; le début se situe généralement entre 1 et 20 ans (sans se limiter aux cas ayant des antécédents familiaux) ; et une réponse aux médicaments antiépileptiques, en particulier la carbamazépine ou la phénytoïne.

Environ 70 % des patients peuvent ressentir des « prémonitions » avant une crise, telles qu’un engourdissement, un froid, une sensation d’oppression, une lourdeur, etc. dans les membres affectés. Lors d'une crise, le patient ne présente aucun trouble de la conscience et les principales manifestations sont une dystonie des membres, une danse, une athétose, des mouvements de type lancer, etc. ; la plupart des crises sont unilatérales des membres, certains patients sont touchés des deux côtés et quelques-uns présentent des crises alternées entre la gauche et la droite ; 30 % des patients peuvent avoir des muscles faciaux touchés lors d'une crise et présenter des troubles de l'expression de la parole. L'attaque dure de quelques secondes à quelques dizaines de secondes, généralement pas plus de 5 minutes. La dystonie paroxystique induite par des mouvements est fréquente, de nombreux patients subissant près de 20 crises par jour, en particulier pendant l'adolescence, où le nombre peut atteindre 30 à 100 crises, qui diminuent progressivement après l'âge de 20 ans.