Une fillette d’un an a dépensé 550 000 yuans à l’hôpital pendant quatre jours ? Cette maladie a un taux de mortalité et d’invalidité élevé ! Attention à ces symptômes...

Expert de cet article : Zhao Wei, médecin-chef adjoint du département de neurologie et du centre de médecine du sommeil, hôpital Teda de l'université de Tianjin

Récemment, une nouvelle selon laquelle « un enfant d'un an a dépensé 550 000 yuans en frais médicaux pendant quatre jours d'hospitalisation » a attiré l'attention des gens.

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Selon le reçu des frais d'hospitalisation du service de neuroréadaptation pédiatrique du deuxième hôpital affilié de l'université Jiaotong de Xi'an, la jeune fille a été hospitalisée pendant quatre jours du 17 au 21 août de cette année, pour un coût de 550 000 yuans. Les parents ont déclaré dans une interview ultérieure qu'ils étaient au courant de tout le processus.

Source du reçu photoshopé : China Youth Daily

Il est rapporté que l'enfant susmentionné s'est rendu à l'hôpital pour être soigné en raison de membres faibles et de troubles de la motricité. Finalement, des experts de divers domaines lui ont diagnostiqué une atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie génétique rare.

Alors, qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ? Pourquoi les coûts de traitement sont-ils si élevés ? Quelles sont les autres maladies infantiles rares ? Regardons-le ensemble.

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?

La cause de l’atrophie musculaire spinale (SMA) est inconnue, mais elle est souvent associée à des défauts génétiques dans le gène codant la protéine de survie du motoneurone.

Ce défaut génétique entraîne une perte de fonction des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et de la moelle allongée.

Les motoneurones des cornes antérieures de la moelle épinière contrôlent le mouvement des muscles squelettiques, et la perte de la fonction motrice entraînera une atrophie des muscles dans tout le corps ;

Les motoneurones de la moelle allongée contrôlent les muscles respiratoires d'une personne, et des difficultés respiratoires peuvent facilement survenir s'ils sont affectés.

Les manifestations cliniques de l’atrophie musculaire spinale sont une faiblesse musculaire progressive et symétrique et une atrophie des membres proximaux et du tronc. À terme, les patients peuvent perdre des fonctions vitales de base telles que la mobilité, la respiration et la déglutition.

Le taux d’incidence chez les nouveau-nés est d’environ 1/10 000, ce qui le place au premier rang des maladies génétiques mortelles chez les enfants de moins de 2 ans. Selon le taux de natalité national normal, il y a environ 2 000 nouveaux cas d'atrophie musculaire spinale dans le pays chaque année, et le nombre actuel de patients est d'environ 50 000.

Quels médicaments sont utilisés pour traiter l’amyotrophie spinale ? Pourquoi est-ce si cher ?

Nusinersen est le premier médicament au monde et actuellement le seul médicament pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale. Il peut réguler la fonction de l'ARN, corriger les informations génétiques, modifier l'expression des protéines et augmenter la protéine codant pour les motoneurones de survie.

Aux États-Unis, le coût du nusinersen est d’environ 125 000 dollars américains par injection, ce qui est assez cher. Le coût du traitement de la première année est d’environ 750 000 dollars américains (environ 5,2 millions de RMB). Lorsque le nusinersen a été lancé en Chine en 2019, le coût de la première année était d'environ 4 millions de RMB, puis d'environ 2 millions de RMB par an par la suite.

En plus du nusinersen sodique, le médicament oral lisapram de Roche Pharmaceuticals peut également augmenter le niveau de protéine de survie du motoneurone dans le corps, améliorant ainsi la fonction motrice, la respiration et la déglutition. Le coût annuel de ce médicament varie entre 300 000 et 1 million de yuans environ.

Actuellement, un médicament appelé Zolgensma, qui utilise la thérapie génique à vecteur viral pour traiter l’atrophie musculaire spinale, est produit par un géant pharmaceutique américain. Une seule administration intraveineuse peut réparer les défauts génétiques associés, ce qui est une bonne nouvelle pour les patients atteints d’amyotrophie spinale et leurs familles. Cependant, le prix de ce médicament est astronomique, pouvant atteindre 2,1 millions de dollars américains (environ 14,48 millions de RMB).

À quels symptômes devez-vous être attentif ?

L’atrophie musculaire spinale touche principalement les nourrissons et les jeunes enfants. Plus l’âge d’apparition est jeune, plus le taux de mortalité est élevé. Selon l'évolution de la maladie, on peut la diviser en quatre types :

un. infantile aiguë

La maladie survient généralement 3 à 6 mois après la naissance. Les symptômes comprennent une faiblesse proximale des membres, une incapacité à lever la tête et à fléchir le cou, ainsi que des difficultés à s’alimenter. La mort survient souvent en raison d’infections respiratoires répétées et la période de survie moyenne est de 7 à 9 mois.

b. Type infantile chronique

La maladie survient généralement entre 6 mois et 2 ans. La symétrie principale est la faiblesse des membres proximaux, qui est plus sévère dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs. La plupart des patients peuvent survivre jusqu’à l’adolescence.

c. Type juvénile

La plupart des cas se développent pendant l’enfance ou l’adolescence. La maladie débute généralement par une faiblesse musculaire des membres inférieurs, avec une démarche de canard, des difficultés à se tenir debout et à monter les escaliers, et affecte progressivement les membres supérieurs. La plupart des patients doivent utiliser un fauteuil roulant lorsqu’ils ont entre 30 et 40 ans, mais certains développent cette capacité lentement.

d. Type adulte

L’âge d’apparition est plus tardif. Les manifestations cliniques sont une atrophie musculaire et une faiblesse principalement au niveau des membres proximaux. Une dysarthrie (troubles de la parole dus à une paralysie des muscles des organes de la parole), une dysphagie et une dyspnée peuvent survenir. Ces patients ont un bon pronostic et l’évolution de la maladie est généralement bénigne.

Parce que l’amyotrophie spinale est une maladie grave avec des taux de mortalité et d’invalidité élevés et des coûts de traitement élevés, l’accent est mis sur la prévention : le dépistage génétique prénatal.

Quelles sont les autres maladies infantiles rares ?

Les maladies rares désignent les maladies pour lesquelles le nombre de patients représente 0,65 ‰ à 1 ‰ de la population totale. Il existe actuellement plus de 7 000 maladies rares confirmées dans le monde, ce qui représente environ 10 % du nombre total de maladies humaines.

En 2018, notre pays a provisoirement finalisé la première liste de maladies rares, qui a rassemblé un total de 121 maladies cliniquement rares.

En raison de notre importante population et des progrès de la technologie de diagnostic, les maladies rares ne sont pas rares dans notre pays. Environ 56,9 % des maladies rares surviennent pendant l’enfance. « Bébé papillon », « bel enfant », « poupée en porcelaine », « bébé panda », l’albinisme, la phénylcétonurie, la maladie mitochondriale, etc. sont toutes des maladies pédiatriques rares.

En résumé

atrophie musculaire spinale

C'est une maladie génétique

Taux élevés de mortalité et d'invalidité

Le traitement est coûteux

Le plus important

Dépistage génétique prénatal

Expert dans cet article : Zhao Wei, médecin-chef adjoint du département de neurologie et du centre de médecine du sommeil, hôpital Teda de l'université de Tianjin Source : Science Popularization China