Dysplasie rotulienne congénitale

L'apparition de nombreuses maladies est liée à des facteurs congénitaux, et certaines maladies ne sont pas faciles à traiter, les femmes enceintes doivent donc suivre strictement les exigences du médecin en matière de contrôles prénatals pendant la grossesse, afin de les détecter et de les résoudre tôt. La dysplasie rotulienne congénitale peut ne pas être diagnostiquée avec précision lors de l’examen prénatal. Les symptômes de cette maladie deviennent plus évidents pendant l’adolescence et diverses complications surviennent souvent.

rotule

1. Manifestations rénales Plus de la moitié des patients atteints du syndrome unguéal-rotulien ne présentent aucune manifestation clinique rénale évidente. Chez les patients présentant des manifestations rénales cliniques, la présentation caractéristique est celle d'une maladie rénale bénigne, les symptômes les plus courants étant des degrés variables de protéinurie, d'hématurie microscopique et d'urine kystique, d'œdème et d'hypertension. Dans une étude, 56 % des patients présentaient des précipités anormaux dans leurs urines, une capacité de concentration urinaire altérée et une acidification urinaire ou une sécrétion de protéines anormales. 30 % des personnes atteintes d’une atteinte rénale développeront lentement une insuffisance rénale et mourront d’urémie.

2. Lésions aux os et aux ongles Les anomalies des ongles dans ce syndrome comprennent une décoloration, des ongles en forme de cuillère, des crêtes longitudinales, une perte d'ongles ou des troubles nutritionnels et des ombres d'arc unguéal triangulaires. Ces résultats sont généralement symétriques et présents chez 80 à 90 % des patients. Les ongles des mains sont plus susceptibles d’être touchés que ceux des pieds, le pouce étant le plus fréquemment touché. La rotule est absente ou hypoplasique chez environ 60 % des patients. Ces changements peuvent être associés à un abaissement latéral lors de la flexion articulaire, entraînant une déformation du genou en valgus. Les anomalies rotuliennes peuvent également entraîner de l’arthrose, de l’ostéoarthrose et des épanchements articulaires. 80 % des patients atteints de ce syndrome présentent une crête iliaque ouverte qui fait saillie vers l’avant et vers le haut, appelée angle iliaque. Les anomalies du coude comprennent la dysplasie et la protrusion humérale distale, entraînant un angle de portage accru et une fonction d'extension et de supination limitée. Certains cas s'accompagnent d'une hypoplasie de la tête radiale et d'anomalies de l'articulation radio-ulnaire.

Parmi les manifestations ci-dessus, les ongles des mains ou des pieds absents ou sous-développés, les rotules unilatérales ou bilatérales absentes ou sous-développées, les éperons rétropatellaires et les déformations en valgus des coudes et de l'ilion sont collectivement appelés la tétrade ongle-os.

3. Autres En plus des défauts de la membrane basale glomérulaire, les examens radiologiques ont révélé d'autres anomalies structurelles des reins et des voies urinaires de ce syndrome, notamment : dilatation du calice et cicatrisation corticale, suggérant un reflux vésico-urétéral ; atrophie rénale unilatérale associée à des uretères bilatéraux et des calices bilatéraux ; dysplasie rénale unilatérale et reins bilatéraux controlatéraux ; émoussement du calice et calculs rénaux.

La principale base diagnostique de cette maladie est l'histoire familiale et les manifestations cliniques typiques sont des signes radiographiques osseux et une protéinurie. Une biopsie rénale a été réalisée si nécessaire.

Sur le plan clinique, elle est plus fréquente chez les adolescents. Les principales manifestations de l'atteinte rénale sont la protéinurie, l'hématurie microscopique, l'œdème et l'hypertension, et parfois le syndrome néphrotique. L'évolution de la maladie est relativement bénigne et seulement 10 % des patients développent une insuffisance rénale à un stade avancé. Les manifestations extrarénales comprennent une dystrophie unguéale, une agénésie rotulienne unilatérale ou bilatérale, une déformation du coude, un bassin angulaire et d'autres anomalies squelettiques. La plupart des cas de cette maladie attirent l'attention en raison de la difficulté à marcher causée par une déficience rotulienne. Elle peut être diagnostiquée sur la base de modifications squelettiques typiques et peut être confirmée si elle s'accompagne de lésions rénales. L'examen radiographique montre des modifications caractéristiques de l'angle iliaque, ce qui a une signification diagnostique claire.

Un petit nombre de patients ont été signalés comme présentant des modifications ultrastructurelles de la membrane basale glomérulaire sans manifestations osseuses, cutanées, unguéales ou autres manifestations typiques de ce syndrome ; ces patients sont considérés comme présentant des variantes abortives ou néphrotiques uniques du syndrome. Mais les images obtenues au microscope électronique publiées par ces études ne soutiennent pas fortement cette hypothèse.

Le phénomène de dévoration de la membrane basale glomérulaire par les mites ne peut pas être utilisé à lui seul pour juger l'échantillon de biopsie rénale. La coloration à l'acide phosphotungstique doit être utilisée pour identifier les fibrilles. En raison de sa sensibilité plus élevée, il est plus utile pour le diagnostic.