Le déficit enzymatique congénital est-il héréditaire ?

Les enzymes sont nécessaires pour réaliser des activités et participer au fonctionnement de notre corps. Si notre corps manque d’enzymes, cela affectera le fonctionnement normal du corps. Alors, le déficit enzymatique congénital est-il héréditaire ? En fait, en général, non. Cependant, l’anémie causée par un déficit enzymatique est un phénomène héréditaire. Si vous souffrez d’un déficit enzymatique héréditaire, vous devez donc être attentif à l’anémie.

Des études ont montré que plus de 40 enzymes sont impliquées dans le métabolisme des globules rouges. Si un défaut génétique survient, l’activité de certaines enzymes sera réduite, affectant ainsi le métabolisme et la fonction des globules rouges et provoquant une anémie hémolytique.

Causer une maladie

Des études ont montré que plus de 40 enzymes sont impliquées dans le métabolisme des globules rouges. Si un défaut génétique survient, l’activité de certaines enzymes sera réduite, affectant ainsi le métabolisme et la fonction des globules rouges et provoquant une anémie hémolytique. Près de 20 enzymes responsables de l’anémie hémolytique ont été identifiées, qui peuvent être divisées en trois catégories :

① Enzymes de la voie de glycolyse directe du glucose (EMP) : hexokinase (HK), phosphoglucose isomérase (PGI), phosphofructokinase (PFK), aldolase (ALD), triosephosphate isomérase (TPI), phosphoglycéraldéhyde déshydrogénase (PGD), diphosphoglycérate mutase (DPGM), phosphoglycérate kinase (PGK), pyruvate kinase (PK), adénosine triphosphatase (ATPase) ;

② Enzymes du shunt hexose phosphate (HMP) : glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), 6-phosphogluconate déshydrogénase (6PGD), glutathion peroxydase (GSH-Px), glutathion réductase (GSH-R), γ-glutamylcystéine synthétase (γ-GC-Syn), glutathion synthétase (GSHSyn), adénylate kinase (AK) ;

③ Enzymes non glycolytiques : pyrimidine 5' nucléotidase (P5'Nase) et adénosine désaminase (AD).

L’anémie causée par le déficit enzymatique des globules rouges mentionné ci-dessus est rare dans la pratique clinique. Cependant, l’incidence du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est très élevée et prévaut dans tous les groupes ethniques du monde. De plus, un déficit en pyruvate kinase (PK) est également fréquent.

Anémie hémolytique

L'anémie hémolytique causée par un déficit enzymatique des globules rouges était à l'origine appelée anémie hémolytique non sphérocytaire congénitale et est désormais appelée anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire (HNHA). Sur la base des résultats du test d’autolyse, cette anémie est divisée en type I et type II. Dans le test d'autohémolyse, les globules rouges subissent une hémolyse après incubation dans le sérum du patient. Si du glucose ou de l'ATP sont ajoutés au préalable, l'hémolyse peut être partiellement corrigée, ce qui correspond à une hémolyse de type I. Si l'hémolyse ne peut pas être corrigée par le glucose mais peut être partiellement corrigée par l'ATP, il s'agit d'une hémolyse de type II. Le type I est causé par des défauts enzymatiques dans le shunt de l'hexose phosphate (HMP), le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) étant le plus courant ; le type II est causé par des défauts enzymatiques dans la voie de la glycolyse directe (EMP), représentée par un déficit en pyruvate kinase (PK).

L'HNHA de type I est un type rare de déficit en G6PD. Il est connu que plus de 80 des plus de 220 variantes de G6PD peuvent provoquer une HNHA, dans laquelle l'activité de G6PD dans les globules rouges est extrêmement déficiente ou complètement absente. Les patients souffrent souvent d’anémie hémolytique chronique depuis la petite enfance ou l’enfance, et présentent parfois une jaunisse à la naissance. L'hémolyse peut être aggravée par la fièvre, une infection ou des médicaments, mais dans la plupart des cas, il n'y a pas de facteurs prédisposants évidents. La splénomégalie est fréquente. Le degré d’hémolyse et d’anémie est généralement léger à modéré. Il n’y avait pas de sphérocytes et la fragilité osmotique des globules rouges était normale. Le nombre de réticulocytes est souvent élevé. Les personnes souffrant d’anémie légère n’ont pas besoin de traitement particulier, mais les personnes souffrant d’anémie sévère ont souvent besoin de transfusions sanguines. Bien que la rate soit hypertrophiée, la splénectomie n’a pas d’effet thérapeutique évident et ne peut soulager l’anémie qu’occasionnellement.