Quels sont les symptômes de la maladie mitochondriale ?

Avec les progrès de la science et de la technologie modernes, de plus en plus de maladies sont diagnostiquées et traitées. Parmi elles, le nombre de maladies impliquant les gènes humains a considérablement augmenté. Cela est lié à la destruction de l’environnement dans lequel vivent les gens. Les maladies génétiques auront également un impact sur les générations futures. Par exemple, la maladie mitochondriale est une maladie moderne courante. Examinons les symptômes de la maladie mitochondriale.

Le diagnostic de la myopathie mitochondriale repose sur des symptômes cliniques typiques : intolérance extrême à la fatigue des membres proximaux, petite taille et perte auditive neurosensorielle, accompagnées de caractéristiques cliniques de divers sous-types ; augmentation du lactate et du pyruvate sériques et découverte d'une RRF, d'une délétion de l'ADNmt ou d'une mutation ponctuelle lors de la biopsie musculaire. Les examens CT ou IRM des patients atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale peuvent révéler une leucoencéphalopathie, une calcification des noyaux gris centraux, une encéphalomalacie, une atrophie cérébrale et une hypertrophie ventriculaire.

1. La myopathie mitochondriale débute généralement à l'âge de 20 ans. Les caractéristiques cliniques sont que les muscles squelettiques sont extrêmement intolérants à la fatigue, la fatigue après une activité légère, souvent accompagnée de douleurs et de sensibilité musculaires, et l'atrophie musculaire est rare. On la diagnostique souvent à tort comme une polymyosite, une myasthénie grave ou une dystrophie musculaire progressive.

2. L'encéphalomyopathie mitochondriale comprend :

(1) L'ophtalmoplégie extraoculaire progressive chronique (EOPC) débute généralement dans l'enfance. Le premier symptôme est un ptosis, qui évolue lentement vers une paralysie de tous les muscles extraoculaires, des troubles du mouvement oculaire, une atteinte symétrique des muscles extraoculaires bilatéraux et une diplopie rare. Certains patients présentent une faiblesse des muscles pharyngés et des muscles des membres.

(2) Syndrome de Keams-Sayre (KSS) : La maladie débute avant l’âge de 20 ans et progresse rapidement, se manifestant par une triade de symptômes : CPEO, rétinite pigmentaire et bloc cardiaque. D’autres anomalies neurologiques comprennent l’ataxie cérébelleuse, l’augmentation des protéines du liquide céphalorachidien (LCR), la perte auditive neurosensorielle et le retard mental.

(3) Le syndrome d’encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes de type AVC (MELAS) débute avant l’âge de 40 ans, et la plupart des cas surviennent durant l’enfance. Les symptômes comprennent des attaques soudaines de type accident vasculaire cérébral, telles qu’une hémiplégie, une hémianopsie ou une cécité corticale, des crises d’épilepsie récurrentes, des migraines et des vomissements, et l’état s’aggrave progressivement.

(4) Le syndrome d'épilepsie myoclonique avec fibres rouges fragmentées musculairement (MERRF) survient généralement dans l'enfance et se caractérise par une épilepsie myoclonique, une ataxie cérébelleuse et une faiblesse des membres proximaux, et peut être accompagné de multiples lipomes symétriques.