Comment diagnostique-t-on la faiblesse musculaire spinale ?

La faiblesse musculaire spinale est une maladie relativement courante qui peut provoquer des troubles nerveux moteurs chez les patients et peut même entraîner certaines complications. Lors de la réalisation de ce test pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'utiliser le diagnostic génétique et sérique, y compris la scintigraphie musculaire, pour déterminer les problèmes spécifiques de la maladie et établir un diagnostic systématique.

1. CPK sérique : Le CPK sérique du type SMA-Ⅰ est normal. Le type II est parfois élevé et son isoenzyme CPK MB est souvent élevée. Les niveaux de CPK de type III sont souvent élevés, atteignant parfois plus de 10 fois la valeur normale, et les changements d'isoenzymes sont principalement dus au MM ; en général, les niveaux de CPK augmentent souvent avec le développement de lésions musculaires et ne commencent à diminuer qu'à un stade avancé lorsque les muscles sont sévèrement atrophiés.

2. Diagnostic génétique Pour l'AMS infantile, le diagnostic peut généralement être établi en amplifiant les exons 7 et 8 du gène SMNt par la méthode PCR et en la combinant avec l'analyse du polymorphisme de conformation simple brin (SSCP) ou en utilisant DraI et DdeI pour effectuer une analyse de la carte de digestion enzymatique des exons 7 et 8 du gène SMNt.

Autres examens auxiliaires :

1. Tomodensitométrie musculaire : elle permet de différencier l’AMS des autres types de dystrophie musculaire. L'AMS présente des modifications diffuses de faible densité avec des contours incomplets et une perte des réflexes du tissu musculaire, tandis que la dystrophie musculaire présente un grand nombre de lésions de faible densité, affectant tous les muscles. La pseudohypertrophie est généralement rare chez les patients atteints d’AMS.

2. L’examen électrophysiologique EMG peut refléter la gravité et la progression des quatre principaux types d’AMS. Cependant, les changements anormaux sont similaires, notamment une amplitude et une durée accrues des potentiels de fibrillation et des potentiels d’action des unités motrices composées (MUAP) et des phases d’interférence réduites. Dans les cas d’AMS-III et d’AMS-IV, les potentiels neurogènes et myogènes peuvent parfois être observés mélangés dans le même muscle. Les MUAP myogéniques peuvent être plus évidentes chez les patients présentant des taux de CPK élevés. Dans certains cas d'AMS-III, la biopsie musculaire a montré des lésions neurogènes, tandis que l'EMG a montré des lésions myogéniques, suggérant que l'EMG et les caractéristiques cliniques peuvent être incohérentes. Des potentiels de fibrillation et des ondes positives aiguës ont été observés dans tous les types d'AMS, mais ils étaient plus évidents dans l'AMS-Ⅰ, observés chez tous les patients, alors qu'ils n'étaient observés que chez 60 % des patients atteints d'AMS-Ⅲ. Les potentiels de fasciculation sont positifs dans environ 20 % des SMA de type I et 50 % de type III. Une manifestation unique de l'AMS-Ⅰ est que lorsque les membres sont détendus, une émission spontanée de MUAP de 5 à 15 Hz peut être observée. Lors des mouvements volontaires, tous les types d'AMS présentent une réduction de la phase d'interférence, en particulier dans le type SMA-Ⅰ, qui ne présente qu'une phase simple, ce qui témoigne d'une perte d'unité motrice. Dans les cas plus avancés d'AMS-Ⅲ et Ⅳ, des potentiels multiphasiques de faible amplitude similaires à des lésions myogéniques peuvent être observés, ce qui est cohérent avec les modifications myogéniques secondaires suggérées par la biopsie musculaire.

3. Examen pathologique La biopsie musculaire est importante pour le diagnostic de l'AMS. Ses manifestations pathologiques sont caractérisées par une dénervation et une réinnervation.