Maladie rare profonde de 8 degrés 6 | 700 000 pour une injection ? La maladie de Gaucher se classe au premier rang des 10 maladies rares les plus coûteuses

Nous avons parlé plus tôt de Yaya, une fillette de 7 ans originaire de Hangzhou. On lui a diagnostiqué une SMA (atrophie musculaire spinale) à l’âge de 2 ans. Comme il n’y avait pas de traitement, elle ne pouvait recevoir que quelques soins de réadaptation à ce moment-là. Après trois ans d'attente, les médicaments importés sont finalement arrivés, mais une injection coûte 700 000 yuans. Avec l'aide caritative, les coûts de traitement de la première année s'élèveraient à 1,4 million de yuans, et à partir de la deuxième année, ils coûteraient au moins 700 000 yuans. Sa famille n’avait tout simplement pas les moyens de se payer des médicaments aussi coûteux. Cependant, un peu plus d’un an plus tard, le coût annuel des médicaments a soudainement chuté à 550 000 yuans.

Après avoir vu les prix des médicaments chuter comme des montagnes russes, beaucoup de gens se demandent : Qui fixe les prix de ces médicaments ? Pourquoi était-ce si cher au départ ?

Qui fixe le prix des médicaments contre les maladies rares ?

Zou Chaochun, directeur adjoint du groupe des maladies rares de la branche pédiatrique de l'Association médicale chinoise, directeur adjoint de la branche des maladies rares de l'Association médicale du Zhejiang et directeur adjoint du centre de diagnostic et de traitement des anomalies congénitales et des maladies rares de l'hôpital pour enfants affilié à la faculté de médecine de l'université du Zhejiang, a déclaré que la tarification des maladies rares se fait principalement par le biais d'une demande indépendante des fabricants (sociétés pharmaceutiques) et d'une soumission au gouvernement pour approbation. En raison des coûts de recherche et développement des médicaments et des limitations du volume des ventes, certains médicaments contre les maladies rares sont effectivement vendus plus cher au départ.

Un employé d’une multinationale pharmaceutique a déclaré qu’après le développement d’un nouveau médicament contre une maladie rare, son prix est généralement à son maximum lors de son premier lancement sur le marché. Au fil des années, les sociétés pharmaceutiques ajusteront les prix des médicaments en fonction du marché futur, de la situation de la concurrence, des compagnies d’assurance et des polices d’assurance médicale.

Prenons l’exemple de l’AMS : à Hangzhou, seuls 29 patients sont enregistrés, dont 6 sont décédés. Une population de patients aussi réduite signifie que la demande du marché pour les médicaments spécifiques à l’AMS ne sera pas aussi importante que celle pour les médicaments contre le rhume, ce qui signifie également que peu de sociétés pharmaceutiques sont prêtes à investir d’énormes sommes d’argent dans la recherche et le développement de médicaments. Une fois qu’un médicament spécifique est développé, son prix sera inévitablement plus élevé au début car il n’y a pas de concurrence.

Tous les médicaments contre les maladies rares sont-ils vendus à des prix exorbitants ?

Ding Jie, membre du Comité national de la Conférence consultative politique du peuple chinois et professeur de pédiatrie au Premier hôpital de l'Université de Pékin, a présenté les résultats d'une enquête sur les coûts de diagnostic et de traitement des maladies rares. Parmi les maladies rares incluses dans le « Catalogue », 152 médicaments coûtent moins de 20 000 yuans/an ; 25 médicaments coûtent entre 20 000 et 100 000 yuans (inclus)/an ; 8 médicaments coûtent entre 100 000 et 300 000 yuans (inclus)/an ; 6 médicaments coûtent entre 300 000 et 1 000 000 yuans (inclus)/an ; et seulement 8 médicaments coûtent plus d'un million de yuans par an.

On peut en déduire que la plupart des médicaments contre les maladies rares ne sont pas « hors de prix » et que la grande majorité des patients peuvent encore se les permettre.

Quand des médicaments nationaux pour les maladies rares seront-ils développés ?

Le professeur Wu Zhiying du département de neurologie du deuxième hôpital de l'université du Zhejiang a déclaré que par rapport aux pays développés, la Chine a commencé la recherche sur les maladies rares très tard. Si le diagnostic des maladies rares n’est pas différent de celui de l’Europe et des États-Unis, en termes de traitement, la Chine est loin derrière. D’un côté, pour des raisons très réalistes, la plupart des médicaments contre les maladies rares sont couverts par l’assurance maladie dans les pays européens et américains, mais la situation varie à travers la Chine. En revanche, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares. Actuellement, presque tous les médicaments que nous utilisons sont inventés par de grandes sociétés pharmaceutiques étrangères. Nous devrions lancer nos propres recherches innovantes à la source et nous efforcer de réaliser des avancées dans le traitement.

Le Centre de recherche neurologique du deuxième hôpital de l'université du Zhejiang participe également activement au développement de médicaments et aux essais cliniques, mais par rapport à d'autres maladies, il est très difficile de demander des fonds de recherche pour les maladies rares. Elle a appelé mon pays à accroître les investissements dans la recherche sur les maladies génétiques et les maladies rares, et a espéré que tous les secteurs de la société feraient activement des dons à la recherche sur les maladies rares, trouveraient des cibles thérapeutiques et trouveraient davantage de médicaments thérapeutiques pour les maladies rares. « Ce n’est qu’en agissant ainsi que nous pourrons être à égalité avec l’Europe et les États-Unis. »

Classement des 10 maladies rares ayant les coûts annuels de médicaments les plus élevés

Actuellement, sur la base du coût annuel des médicaments (y compris les médicaments gratuits), les 10 maladies rares les plus chères sont :

maladie de Gaucher-imiglucérase

Maladie de Pompe-alglucosidase alpha

Mucopolysaccharidose type IVA - élosulfatase alfa

Mucopolysaccharidose de type II - Idoxurase bêta

Mucopolysaccharidose de type I - laronidase

Hypophosphatémie liée à l'X - brosuzumab

Angio-œdème héréditaire – lanariumab

Maladie de Fabry - agalsidase bêta

Maladie de Fabry - agalsidase alfa

Amyotrophie spinale - Lisaprol

Atrophie musculaire spinale - Nusinersen

Hémophilie A - Emicizumab

maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher, également connue sous le nom de glucocérébrosidose, est une maladie du métabolisme des glycolipides qui est héritée selon un mode autosomique récessif et constitue le type le plus courant de maladie de dépôt lysosomal. Le glucocérébroside est une substance glycolipidique soluble, l'un des composants des cellules, et est largement présente dans le corps humain. Le déficit en glucocérébrosidase provoque l'accumulation de glucocérébroside dans les macrophages mononucléaires du foie, de la rate, des os et du système nerveux central, entraînant les manifestations cliniques correspondantes.

Mucopolysaccharidose

La mucopolysaccharidose est une maladie rare dont le taux d’incidence est de seulement un cas sur 25 000. Le corps du patient manque d’enzymes dégradant les mucopolysaccharides, ce qui entraîne l’incapacité de décomposer les mucopolysaccharides, qui s’accumulent dans le corps et provoquent divers dommages. La maladie est divisée en plusieurs sous-types et ses caractéristiques cliniques sont un retard de croissance, des anomalies de la marche et des déformations squelettiques, qui finiront par mettre la vie en danger.

hypophosphatémie liée à l'X

L'hypophosphatémie liée à l'X est une maladie génétique rare et grave dans laquelle la plupart des enfants touchés présentent une courbure des jambes, une petite taille, des douleurs osseuses et de graves maux de dents. Certaines personnes ressentent également une gêne ou des complications persistantes, telles que des douleurs articulaires, une mobilité réduite, des abcès dentaires et une perte auditive.

maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire très rare du métabolisme des glycosphingolipides liée à l’X. La pathogénèse est due à un déficit congénital en α-galactosidase A (α-GalA) dans le corps du patient, qui empêche le clivage des métabolites du corps, le céramide trihexosylcéramide (Gb3) et le céramide dihexosylcéramide, et provoque une accumulation importante dans les vaisseaux sanguins et les organes du patient, entraînant des douleurs très intenses dans les membres et de graves lésions des reins, du cœur, du cerveau, des nerfs et d'autres organes, provoquant des lésions. La maladie est progressive et s’aggrave, et si elle n’est pas traitée efficacement, elle peut mettre la vie en danger.

atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie causée par la dégénérescence des motoneurones dans les cornes antérieures de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive et elle n’est pas rare en pratique clinique. Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variables. L'AMS est divisée en quatre types, de sévère à léger, en fonction de l'âge d'apparition et de l'évolution clinique du patient. La caractéristique commune est la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Les manifestations cliniques sont une paralysie flasque progressive, symétrique et généralisée et une atrophie musculaire principalement au niveau des membres proximaux, avec un développement intellectuel et une sensibilité normaux.

Œdème de Quincke héréditaire

L'œdème de Quincke héréditaire est une maladie génétique rare caractérisée par un œdème systémique sous-muqueux paroxystique, auto-limité et localisé, sans godet. Lorsqu’un œdème se produit dans les voies respiratoires, il peut provoquer un œdème laryngé. Si les secours ne sont pas apportés à temps, cela peut entraîner une suffocation et la mort. Lorsqu'un œdème survient dans le tractus gastro-intestinal, il ressemble aux symptômes d'un abdomen aigu et est souvent diagnostiqué à tort comme une appendicite, une pancréatite aiguë, etc., ce qui conduit à une laparotomie d'urgence.

hémophilie

L'hémophilie est un groupe de maladies hémorragiques avec un dysfonctionnement héréditaire de la coagulation, dont les caractéristiques communes sont une production de thromboplastine active altérée, un temps de coagulation prolongé et une tendance à saigner tout au long de la vie après un traumatisme léger. Les patients gravement malades peuvent également présenter des saignements « spontanés » sans traumatisme évident.

Journaliste interactif Orange Persimmon Yu Qianqian Zhang Jing Jin Jing

Correspondant Fang Xu, Wang Xuefei, Lu Qing