Que signifie la cétonurie

La cétonurie est la manifestation la plus évidente d'un taux élevé de cétones dans les urines. Les patients atteints de cette maladie sont généralement des enfants, et la plupart d'entre eux sont causés par des facteurs génétiques. Il s'agit d'une maladie génétique chromosomique. Qu'il s'agisse d'une maladie génétique dominante ou d'une maladie génétique récessive, elle peut apparaître chez les enfants. En général, les enfants sont dépistés pour cette maladie après la naissance. Alors, que signifie la cétonurie ?

1Comment la phénylcétonurie est-elle héréditaire ?

La phénylcétonurie chez les enfants est une maladie génétique autosomique récessive courante causée par un déficit enzymatique dans la voie métabolique de la phénylalanine. Les deux parents présentent des anomalies chromosomiques mais sont asymptomatiques. Le taux d'incidence est élevé chez les enfants de parents proches. L'enfant est normal à la naissance. Après avoir bu du lait, les symptômes apparaissent généralement entre 3 et 6 mois et deviennent évidents à 1 an. Cette maladie a été incluse comme l’un des éléments de dépistage systématique des nouveau-nés en obstétrique.

En résumé, la phénylcétonurie est une maladie héréditaire autosomique récessive, et le gène mutant est situé sur le bras long du chromosome 12 (12q24.1). Une légère mutation de ce gène peut provoquer la maladie, et elle n'est pas due à une délétion du gène. Il s'agit d'une maladie génétique provoquée par le mariage de deux hétérozygotes. Elle est plus fréquente chez les descendants de parents proches et environ 40 % des frères et sœurs des enfants atteints sont touchés. À ce jour, plus de 400 mutations du gène PAH ont été découvertes, notamment des délétions, des mutations faux-sens, des mutations non-sens, des mutations synonymes, etc., et plus de 70 mutations génétiques ont été trouvées dans la population chinoise.

Après avoir lu le contenu pertinent de cet article, je pense que tout le monde aura une meilleure compréhension de ce qu'est la phénylcétonurie et de la façon dont elle est héritée.

2Qu'est-ce que la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie métabolique courante des acides aminés causée par des défauts enzymatiques dans la voie métabolique de la phénylalanine, qui empêchent la conversion de la phénylalanine en tyrosine, entraînant une accumulation de phénylalanine et de ses cétoacides et leur excrétion massive dans l'urine. Les principales manifestations cliniques sont un retard mental, des convulsions et une hypopigmentation. Cette maladie est une transmission autosomique récessive. Le taux d’incidence varie selon la race, environ 1/14 000 aux États-Unis, 1/60 000 au Japon et 1/16 500 en Chine.

La phénylcétonurie est une maladie métabolique congénitale causée par une mutation génétique chromosomique qui entraîne un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) dans le foie, entraînant des troubles du métabolisme de la phénylalanine (PA) et provoquant des lésions du système nerveux central. Les signes anormaux du système nerveux sont rares, mais peuvent inclure une microcéphalie, une augmentation du tonus musculaire, une démarche anormale, une hyperréflexie, de légers tremblements dans les mains et des mouvements répétitifs des membres. En raison du manque de mélanine, les enfants ont souvent les cheveux jaunes, la peau claire et des iris. L’urine des enfants atteints de cette maladie dégage souvent une odeur désagréable, semblable à celle du rat. Dans le même temps, les enfants sont sujets à l’eczéma, aux vomissements, à la diarrhée, etc. Le régime alimentaire à faible teneur en phénylalanine est actuellement le seul traitement de la PCU classique, et l’objectif du traitement est de prévenir les lésions cérébrales. En plus de la thérapie diététique, le traitement de la phénylcétonurie atypique doit également inclure la supplémentation de multiples neurotransmetteurs, tels que le BH4, la dopa, la 5-hydroxytryptamine, l'acide folique, etc.

3 Qui est susceptible de développer une phénylcétonurie

Le principal risque est la lésion cérébrale. Les enfants atteints de cette maladie naissent normaux et ne reçoivent pas de traitement diététique particulier. Les symptômes commencent généralement à apparaître entre 3 et 6 mois et sont plus évidents à 1 an. La maladie se caractérise principalement par une déficience intellectuelle et peut également présenter des symptômes tels qu’un comportement anormal, des convulsions, une augmentation du tonus musculaire, etc., qui finiront par provoquer un retard mental modéré à extrêmement grave et deviendront un lourd fardeau pour les familles et la société. En raison d'un métabolisme anormal de la phénylalanine conduisant à une synthèse insuffisante de mélanine, les cheveux de l'enfant sont plus jaunes et la peau et l'iris deviennent plus clairs. Étant donné que les produits métaboliques anormaux accumulés dans le sang sont excrétés dans l’urine, il se dégage souvent une odeur d’urine de rat extrêmement désagréable. De plus, les enfants souffrent souvent d’eczéma, de vomissements, etc.

La phénylcétonurie ne provoque généralement aucune anomalie au cours de la période néonatale et de la petite enfance, et les symptômes apparaissent progressivement avec la croissance et le développement. Par conséquent, la maladie nécessite une détection et un traitement précoces pour éviter des dommages irréversibles au système nerveux. L'effet est meilleur si le traitement est effectué dans les 3 mois suivant la naissance. La maladie peut être détectée et diagnostiquée précocement grâce au dépistage néonatal.

Le traitement le plus important pour cette maladie est la thérapie diététique. Le lait maternel, le lait animal et les aliments ordinaires contiennent tous des niveaux élevés de phénylalanine et ne conviennent pas à l'alimentation des enfants malades. Il convient d'utiliser un lait en poudre spécial à faible teneur en phénylalanine. Les aliments ajoutés ultérieurement doivent être principalement des aliments pauvres en protéines tels que des féculents, des légumes et des fruits, et la concentration sérique de phénylalanine doit toujours être contrôlée pour la maintenir à un niveau normal. Cela peut éviter des lésions cérébrales et permettre un développement normal de l'intelligence. La thérapie diététique doit se poursuivre au moins jusqu’après l’adolescence. Le traitement diététique de cette maladie est coûteux, il est donc préférable de la prévenir et d’éviter les mariages consanguins.