La maladie rénale peut-elle être héréditaire ? Un incontournable pour ceux qui ont une maladie rénale dans leur famille !

Dans l’esprit de nombreuses personnes, les maladies rénales semblent être causées uniquement par de mauvaises habitudes de vie acquises, des maladies et d’autres facteurs. Mais en fait, la maladie rénale peut également être héréditaire. S’il y a un membre de la famille atteint d’une maladie rénale, les autres membres de la famille doivent accorder une attention particulière à leur propre santé rénale et acquérir des connaissances pertinentes afin de mieux prévenir et traiter les maladies rénales.

1. Maladies rénales héréditaires courantes

1. Maladie rénale polykystique : Il s’agit d’une maladie rénale héréditaire relativement courante, qui se divise en maladie rénale polykystique autosomique dominante (PKRAD) et maladie rénale polykystique autosomique récessive (PKAR). L'ADPKD est plus courante et se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que tant qu'un parent est porteur du gène responsable de la maladie, l'enfant a 50 % de chances d'hériter du gène et de développer la maladie. Les reins du patient développeront plusieurs kystes de tailles variables. Ces kystes augmenteront progressivement de taille, comprimant le tissu rénal normal et causant des dommages à la structure et à la fonction rénales. Les patients peuvent ne pas présenter de symptômes évidents au début. À mesure que la maladie progresse, ils présenteront des symptômes tels que des douleurs lombaires, une hématurie, une protéinurie et de l’hypertension, et peuvent éventuellement évoluer vers une insuffisance rénale. L'ARPKD est relativement rare et se transmet sur un mode autosomique récessif. Elle se développe généralement pendant la petite enfance ou l’enfance et constitue une maladie plus grave. Outre l’atteinte rénale, elle peut également s’accompagner de lésions dans des organes tels que le foie.

2. Néphrite héréditaire : également connue sous le nom de syndrome d'Alport, est une maladie héréditaire qui affecte principalement les glomérules. Il existe de nombreux types d’hérédité, notamment l’hérédité dominante liée à l’X, l’hérédité autosomique dominante et l’hérédité autosomique récessive. L’hérédité dominante liée à l’X est la plus courante et les hommes ont tendance à avoir une maladie plus grave que les femmes. Le principal symptôme du patient est l'hématurie, qui survient souvent dans l'enfance ou l'adolescence, et s'accompagne souvent d'un dysfonctionnement rénal progressif, et peut également s'accompagner de manifestations extra-rénales telles qu'une perte auditive et des anomalies oculaires. À mesure que la maladie progresse, la plupart des patients masculins développeront une maladie rénale terminale entre 30 et 50 ans. L'état des patientes est relativement bénin, mais certaines développeront également une insuffisance rénale.

3. Néphropathie à membrane basale mince : Il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par un amincissement diffus de la membrane basale glomérulaire, qui est principalement héritée de manière autosomique dominante. Les principaux symptômes des patients sont une hématurie microscopique persistante, et quelques patients peuvent avoir une hématurie macroscopique, qui n'est généralement pas accompagnée de protéinurie, d'œdème et d'hypertension. La plupart des patients ont une fonction rénale normale et un bon pronostic. Cependant, certains patients peuvent présenter une diminution de la fonction rénale, notamment lorsqu’elle est associée à d’autres facteurs de risque (tels que l’hypertension, l’infection, etc.).

2. Que faire s'il y a un patient atteint d'une maladie rénale dans la famille

1. Comprendre les antécédents médicaux familiaux : Pour ceux qui ont une maladie rénale dans leur famille, la première chose à faire est de comprendre les antécédents médicaux familiaux aussi détaillés que possible. Connaître le type spécifique de maladie rénale, l’âge d’apparition, la progression de la maladie, l’état du traitement, etc. de vos proches touchés peut vous aider à déterminer si vous présentez un risque génétique. Ces informations peuvent être collectées et enregistrées en communiquant avec les membres de la famille, en consultant les dossiers médicaux, etc. Si plusieurs personnes dans une famille souffrent de la même maladie rénale et que les caractéristiques de la maladie ont une certaine régularité, alors la possibilité d'hérédité est plus grande.

2. Examens physiques réguliers : Les examens physiques réguliers sont un moyen important de détecter précocement les maladies rénales. Il est recommandé de procéder à un examen physique complet une fois par an, comprenant des tests de la fonction rénale (tels que la créatinine sanguine, l'azote uréique, la cystatine C, etc.), un examen urinaire de routine (pour vérifier les anomalies telles que la protéinurie et l'hématurie), une échographie rénale (pour observer la structure et la morphologie des reins), etc. Pour les personnes ayant une prédisposition génétique claire, la fréquence des examens physiques peut devoir être augmentée de manière appropriée. La détection précoce des signes de maladie rénale et la prise de mesures d’intervention en temps opportun peuvent ralentir efficacement la progression de la maladie.

3. Maintenez un mode de vie sain : Que vous présentiez ou non un risque génétique, maintenir un mode de vie sain est essentiel pour prévenir les maladies rénales. En termes de régime alimentaire, vous devez contrôler votre consommation de sel, de protéines et de phosphore, éviter les régimes riches en sel, en graisses et en protéines, manger plus de légumes et de fruits frais et maintenir une alimentation équilibrée. Un exercice modéré est également indispensable. Vous devriez faire au moins 150 minutes d’exercice aérobique d’intensité modérée par semaine, comme la marche rapide, le jogging, la natation, etc. L’exercice peut améliorer la condition physique, renforcer l’immunité, favoriser la circulation sanguine et aider à protéger la santé des reins. Dans le même temps, vous devez arrêter de fumer et limiter votre consommation d’alcool, éviter de veiller tard, maintenir une bonne attitude et réduire le stress mental.

4. Conseil génétique : S'il y a un patient atteint d'une maladie rénale dans la famille et qu'il existe un risque génétique suspecté, il est recommandé de consulter un conseiller génétique professionnel. Les conseillers en génétique peuvent effectuer des évaluations des risques génétiques et fournir des conseils personnalisés en fonction d’informations telles que les antécédents médicaux familiaux et l’état de santé personnel. Ils peuvent expliquer les schémas d’hérédité, la probabilité d’incidence et les méthodes de détection des maladies génétiques pour aider les membres de la famille à comprendre leur statut génétique et à prendre des décisions raisonnables. Par exemple, pour les couples qui envisagent d’avoir des enfants, s’il existe une maladie rénale héréditaire dans la famille, le conseil génétique peut les aider à comprendre les risques génétiques de leur progéniture et les guider vers un diagnostic prénatal ou vers d’autres mesures d’intervention pour réduire le risque de naissance d’un fœtus malade.

Les maladies rénales peuvent être héréditaires et les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies rénales doivent être vigilantes. En comprenant les maladies rénales héréditaires courantes, en suivant les antécédents médicaux familiaux, en effectuant des examens physiques réguliers, en maintenant un mode de vie sain et en demandant des conseils génétiques, vous pouvez mieux prévenir et traiter les maladies rénales et protéger la santé rénale de vous-même et de votre famille. Prêtons attention à l’impact des facteurs génétiques sur les maladies rénales et prenons des mesures positives pour protéger la santé rénale.