[Questions et réponses médicales] Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?

Auteur : Peng Chunxia, ​​médecin-chef adjoint, hôpital pour enfants de Pékin, université médicale de la capitale

Réviseur : Li Li, médecin-chef, hôpital pour enfants de Pékin, université médicale de la capitale

La rétinite pigmentaire (RP) est un spectre complexe de dégénérescence pigmentaire rétinienne héréditaire causée par des mutations génétiques. Elle se caractérise par une dégénérescence et un dysfonctionnement rétiniens progressifs, affectant principalement l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et les cellules photoréceptrices. Cliniquement, elle se caractérise par une cécité nocturne, une constriction progressive du champ visuel et une pigmentation ostéocytoïde rétinienne.

La mutation génétique est la cause principale de la rétinite pigmentaire. L’évolution naturelle de la rétinite pigmentaire varie considérablement sans intervention thérapeutique. Certains cas souffrent d’une déficience visuelle grave dans l’enfance. Si elle s’accompagne de myopie, d’hypermétropie ou d’astigmatisme, elle est souvent diagnostiquée à tort comme une amblyopie. Certains patients restent asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. L'évolution typique de la rétinite pigmentaire est une perte progressive des lésions du champ visuel périphérique, qui se manifeste par une constriction centripète du champ visuel. La plupart des patients répondent aux critères de cécité légale à l’âge de 40 ans en raison d’un champ visuel restreint.

Les traitements actuels comprennent : les suppléments vitaminiques et nutritionnels peuvent être efficaces ; La transplantation de cellules rétiniennes, l’implantation de prothèses rétiniennes et la thérapie génique sont toutes au stade expérimental.