Le « nœud papillon » pas si beau — la sclérose tubéreuse

Auteur : Hôpital pour enfants Susong affilié à l'Université du Shandong

Réviseur : Zhang Hongwei, médecin-chef adjoint, hôpital pour enfants affilié à l'université du Shandong

La sclérose tubéreuse, également connue sous le nom de « maladie du nœud papillon », est une maladie rare et complexe, et figure sur la première liste des maladies rares de mon pays. Environ 1 million de personnes dans le monde souffrent de cette maladie et le 15 mai de chaque année est la Journée internationale de sensibilisation à la sclérose tubéreuse. Étant donné que la maladie se présente sous de nombreuses formes différentes, de nombreux patients peuvent passer des années, voire des décennies, sans diagnostic. Par conséquent, tout le monde doit le comprendre, consulter un médecin le plus tôt possible et obtenir un diagnostic et un traitement précoces. Voyons maintenant ce qu’est la sclérose tubéreuse. Comment est-il traité ?

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse complexe ?

La sclérose tubéreuse complexe est une maladie génétique autosomique dominante qui affecte plusieurs systèmes, notamment la peau, le cerveau, les yeux, la bouche, le cœur, les poumons, les reins, le foie, les os et d'autres organes, qui peuvent développer des hamartomes ou des nodules bénins. Les manifestations typiques sont les crises d’épilepsie, la déficience intellectuelle et les angiofibromes faciaux (adénomes sébacés). Le taux d’incidence est de 1/6000. Environ 2/3 des patients sont secondaires à des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs TSC1 ou TSC2.

Comment détecter précocement la sclérose tubéreuse complexe ?

La sclérose tubéreuse est essentiellement un hamartome bénin qui affecte plusieurs organes, notamment la peau, le cerveau, les yeux, la bouche, le cœur, les poumons, les reins, le foie et les os. Lorsque plusieurs organes sont touchés, des symptômes correspondants apparaissent, mais la gravité des symptômes varie d’un patient à l’autre.

Tout d’abord, les lésions cutanées sont généralement la première manifestation la plus facilement découverte. Les lésions cutanées présentent des caractéristiques uniques, avec des taches blanches plus claires que la peau normale, également appelées « taches de dépigmentation ». Environ 90 % des patients présentent ce changement. On observe également des angiofibromes brun rougeâtre ou de couleur chair sur le visage, un épaississement local de la peau ressemblant à du gravier, des plaques frontales, des nodules charnus sous ou autour des ongles et des plaques ressemblant à de la peau de requin.

Deuxièmement, une manifestation courante est la crise d’épilepsie. 90 à 95 % des patients subiront des changements neurologiques, et la manifestation la plus courante du système nerveux est la crise d’épilepsie. L'épilepsie causée par le complexe de sclérose tubéreuse est généralement une épilepsie réfractaire, et deux médicaments antiépileptiques ou plus peuvent être nécessaires pour contrôler les crises ou il peut être difficile de les contrôler.

Figure 1 Image protégée par le droit d'auteur, reproduction non autorisée

Finalement, ce qui est souvent découvert, c’est une déficience intellectuelle. Le développement du langage et de l’intellect du patient est significativement plus lent que celui des enfants du même âge. Certains patients ne peuvent même pas parler et ne peuvent pas accomplir des tâches simples comme manger et s’habiller. C’est pourquoi de nombreux parents emmènent leurs enfants à l’hôpital pour les faire soigner en raison de ce symptôme.

Diverses « tumeurs » peuvent apparaître dans d'autres systèmes, notamment des anomalies de la substance blanche, des tubercules corticaux, des tumeurs à cellules géantes sous-épendymaires, des rhabdomyomes cardiaques, des nodules intracrâniens, des hamartomes rétiniens, des lymphangiomyomes pulmonaires, des angiomyolipomes, des fibromes gingivaux, des scléroses osseuses locales, etc. Lorsque des symptômes de compression correspondants apparaissent, le patient se rendra à l'hôpital pour y être soigné.

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Quels tests sont nécessaires en cas de suspicion de sclérose tubéreuse ?

Étant donné que la sclérose tubéreuse complexe est une maladie héréditaire, qui est essentiellement un hamartome bénin impliquant plusieurs organes, des tests génétiques sont nécessaires pour aider à guider le diagnostic et le traitement et à déterminer le pronostic. Il est également nécessaire de réaliser des examens connexes tels que l'imagerie par résonance magnétique crânienne, l'électroencéphalogramme, l'évaluation de l'intelligence et du comportement mental, l'échographie couleur cardiaque et l'électrocardiogramme, l'imagerie abdominale, la tomodensitométrie pulmonaire haute résolution, l'examen du fond d'œil, l'examen cutané, etc. Il est également nécessaire de vérifier régulièrement divers indicateurs et de surveiller l'évolution de l'état de chaque système affecté. Si des symptômes correspondants apparaissent, un traitement symptomatique est nécessaire.

Quel est le traitement et le pronostic de la sclérose tubéreuse complexe ?

En fait, la question qui préoccupe le plus tout le monde est de savoir comment traiter cette maladie et quel est l’effet après le traitement. Étant donné que la tumeur ne disparaîtra pas d'elle-même après son apparition et qu'il n'existe actuellement aucun moyen efficace d'éliminer la tumeur, il est nécessaire de l'arrêter à temps avant que la tumeur n'apparaisse à grande échelle, de réduire l'apparence des tumeurs, de réduire la pression des tumeurs, de minimiser l'impact de la maladie sur la vie et la durée de vie du patient et de réduire le taux d'invalidité. Par conséquent, la détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont très importants pour cette maladie.

Compte tenu de la pathogénèse de la sclérose tubéreuse, il existe actuellement des médicaments ciblant la croissance des tumeurs de la sclérose tubéreuse, à savoir les inhibiteurs de la voie mTOR, notamment le sirolimus, l'évérolimus, etc., qui peuvent inhiber la croissance des tumeurs, mais pour les tumeurs qui ont déjà grandi, seul un traitement symptomatique est actuellement disponible. 1 Traitement antiépileptique (médicaments antiépileptiques conventionnels, régime cétogène, intervention chirurgicale, etc.) : Il existe de nombreux types de médicaments antiépileptiques avec différents mécanismes d’action. Il est nécessaire de sélectionner de manière exhaustive les médicaments antiépileptiques appropriés en fonction du type de crise du patient et de procéder à une intervention chirurgicale contre l'épilepsie si nécessaire ; 2 Modifications cutanées : Pour diverses modifications de la peau, le laser, la congélation à l’azote liquide et l’électrocautérisation peuvent être envisagés ; ③ Tumeurs d'autres systèmes : Si les tumeurs de divers systèmes sont trop volumineuses et que des symptômes de compression surviennent ou affectent la vie, un traitement symptomatique tel que l'ablation chirurgicale de la tumeur peut être effectué ; ④ Lorsque les patients présentent des retards de développement, ils ont besoin d’un traitement psychologique et d’une rééducation des fonctions cognitives. Étant donné que la sclérose tubéreuse complexe est une maladie génétique autosomique dominante, des tests génétiques et des conseils familiaux correspondants peuvent être effectués, et des stratégies d’intervention efficaces peuvent réduire la naissance d’enfants atteints. Pour les familles à haut risque ayant des besoins en matière de fertilité, des tests génétiques sont nécessaires, en particulier pour les patients en âge de procréer ou ceux qui envisagent d'avoir des enfants, des conseils en matière de fertilité doivent être fournis et ils doivent bénéficier d'examens prénataux et d'un diagnostic pour atteindre l'objectif de l'eugénisme.