C’est une maladie extrêmement rare et certains patients doivent porter un respirateur pour continuer à respirer à vie !

Auteur : Xu Zhifei, médecin-chef, Centre médical national pour enfants, hôpital pour enfants de Pékin, Université médicale de la capitale

Réviseur : Song Gang, médecin-chef, hôpital du cancer, Académie chinoise des sciences médicales

C'est une maladie rare. Selon les statistiques, il y a actuellement plus de 1 000 enfants atteints de cette maladie dans le monde. Cette maladie est principalement causée par des problèmes au niveau du centre respiratoire, qui se manifestent par une absence de respiration ou une respiration très superficielle après l'endormissement, entraînant une série de changements physiopathologiques tels que la rétention de dioxyde de carbone et l'hypoxémie. On parle alors de syndrome d’hypoventilation centrale congénitale.

1. Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale survient-il à la naissance ?

La plupart des cas de syndrome d’hypoventilation centrale congénitale surviennent dans l’année qui suit l’âge de l’enfant, et certains surviennent pendant la période néonatale. Il existe également certaines maladies dont la gravité est relativement légère et qui peuvent ne pas se développer avant l’enfance, voire l’âge adulte. Elles surviennent souvent dans certaines conditions stressantes, telles qu’une intervention chirurgicale, une infection grave, un traumatisme, etc.

Les enfants atteints du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ne présentent généralement aucun symptôme pendant la journée et leur respiration est normale. Après s'être endormis, ils souffrent d'hypoventilation, ne respirent pas ou respirent très superficiellement, ce qui entraîne une hypoxie et une rétention de dioxyde de carbone. Par exemple, ils auront mal à la tête le matin, se sentiront faibles dans tout le corps et seront très somnolents.

Dans des circonstances normales, le centre respiratoire aura une réponse normale à un faible taux d’oxygène et à un taux élevé de dioxyde de carbone. Lorsque le corps a peu d’oxygène ou beaucoup de dioxyde de carbone, il respire fort pour expulser le dioxyde de carbone, permettant ainsi à davantage d’oxygène de pénétrer dans le corps.

Les patients atteints du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ne bénéficient pas de cette réponse respiratoire normale et ne sont pas conscients qu’ils souffrent d’hypoxie ou de rétention de dioxyde de carbone, ce qui entraîne une hypoxie de plus en plus sévère et une augmentation du dioxyde de carbone. Lorsque la concentration de dioxyde de carbone dans le corps est particulièrement élevée, elle provoque une anesthésie au dioxyde de carbone et une dépression respiratoire, et peut entraîner une mort subite. Dans les cas particulièrement graves d’hypoxémie et d’hypoxie cérébrale sévère, une mort subite nocturne peut également survenir. L'hypoxie chronique à long terme peut entraîner une polyglobulie et peut également provoquer une hypertension pulmonaire, une insuffisance cardiaque droite, etc.

Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale est causé par des anomalies génétiques, qui peuvent également entraîner une régulation anormale de la pression artérielle, de la régulation cardiaque, de la régulation de la température corporelle, etc., qui sont des anomalies dans la régulation de la fonction nerveuse autonome. Certains peuvent être accompagnés de mégacôlon congénital, de dysphagie et d’autres problèmes, qui sont en fait liés à la fonction de ce gène.

Cette maladie est très rare, avec seulement plus de 1 000 cas signalés dans le monde et seulement plus de 20 cas signalés dans notre pays. Les gens ne connaissent peut-être pas cette maladie et, comme elle survient la nuit, elle risque d’être manquée ou mal diagnostiquée.

2. Comment diagnostiquer le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

Si un enfant souffre d’hypoventilation et que des facteurs autres qu’une obstruction des voies respiratoires, tels qu’une hypertrophie des végétations adénoïdes et/ou des amygdales, ou des malformations des voies respiratoires, sont exclus, des facteurs centraux doivent être pris en compte.

Par exemple, si une tumeur comprime le centre respiratoire, elle peut également provoquer une hypoventilation, et une IRM de la tête est nécessaire pour exclure une hypoventilation causée par la tumeur. Les maladies neuromusculaires peuvent également provoquer une hypoventilation, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et l’AMS (amyotrophie spinale), qui nécessitent une électromyographie, des enzymes musculaires et d’autres tests pour exclure cette affection.

Le diagnostic du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale nécessite également une polysomnographie, qui permet de surveiller de nombreuses informations, telles que la profondeur du sommeil, si vous êtes endormi ou éveillé, ainsi que les mouvements respiratoires, la saturation en oxygène du sang, etc. Grâce au détecteur de dioxyde de carbone transcutané continu non invasif, il est possible d'observer de manière dynamique si l'hypoxémie se produit de l'éveil au sommeil, si le dioxyde de carbone augmente petit à petit et d'observer de manière dynamique les changements de gaz sanguins pour aider à diagnostiquer les problèmes d'hypoventilation.

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Après avoir écarté les facteurs obstructifs et les problèmes centraux causés par d'autres maladies, un syndrome d'hypoventilation centrale congénitale est suspecté et des tests génétiques sont nécessaires, en particulier le test du gène PHOX2B. Si le gène est muté, un diagnostic clair peut être posé.

3. Existe-t-il un moyen de traiter le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

L'hypoxémie et la rétention de dioxyde de carbone surviennent la nuit et une assistance respiratoire est nécessaire. Le traitement le plus couramment utilisé actuellement est la ventilation non invasive.

Le traitement par ventilation non invasive consiste à porter un très petit masque nasal. Lorsque vous dormez la nuit, la machine délivre de l'air à travers le masque pour assurer une ventilation normale, ce qui peut résoudre les problèmes d'hypoxie et de rétention de dioxyde de carbone. Le principe est d'appliquer une pression élevée lors de l'inspiration et une pression relativement faible lors de l'expiration pour aider les poumons à se détendre, ce qui équivaut à remplacer l'activité et la fonction des poumons. Portez-le tous les soirs et ne le portez pas pendant la journée si les symptômes ne sont pas évidents.

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Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale est causé par une mutation génétique. Il n’existe actuellement aucun médicament pour le traiter et il ne peut pas être résolu par la chirurgie. Après le diagnostic, un traitement d’assistance respiratoire approprié est administré et l’enfant peut vivre et apprendre comme un enfant normal. En général, une assistance respiratoire à vie est nécessaire.