Journée mondiale de l'hémophilie | Prenez soin des « gens de verre » et faites en sorte que l’amour ne soit pas rare !

Le 17 avril 2024 est la 36e « Journée mondiale de l'hémophilie », dont le thème est « Comprendre les troubles de la coagulation, la prévention active et le traitement ».

Qu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie est un groupe de troubles hémorragiques héréditaires causés par un manque de facteurs de coagulation. L'hémophilie est divisée en hémophilie A et hémophilie B, l'hémophilie A étant la plus courante.

L’hémophilie A est causée par un déficit en facteur de coagulation VIII, et l’hémophilie B est causée par un déficit en facteur de coagulation IX. La gravité des saignements et des complications chez les patients est liée à leurs niveaux d’activité des facteurs de coagulation.

Pourquoi les patients hémophiles sont-ils également appelés « personnes de verre » ?

Parce que le verre est très fragile et très fragile, il peut se briser si vous le frappez accidentellement. C'est pourquoi les personnes atteintes d'hémophilie ont particulièrement peur des bosses et des coups. Il s’agit d’une maladie hémorragique très grave. En cas de légère égratignure ou d’ecchymose, le patient peut saigner plus d’une fois et, dans les cas graves, la mort peut survenir. C’est pourquoi on les appelle souvent les « hémophiles en verre ».

Quels sont les symptômes ?

Le principal symptôme de l’hémophilie est la tendance aux saignements, qui comprend les aspects suivants :

Saignements cutanés et muqueux : les patients hémophiles présentent souvent des symptômes de saignements cutanés et muqueux tels qu’une hémorragie sous-cutanée, des ecchymoses et du purpura. Ces symptômes sont généralement causés par la rupture de petits vaisseaux sanguins.

Saignements articulaires : les personnes atteintes d’hémophilie sont sujettes aux saignements articulaires, en particulier après un exercice ou une blessure. Ce saignement peut provoquer un gonflement des articulations, des douleurs et une limitation des mouvements.

Saignements musculaires : Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent également souffrir de saignements musculaires, qui peuvent se manifester par des douleurs musculaires, une raideur et un gonflement.

Hémorragie interne : Les patients atteints d’hémophilie grave peuvent souffrir d’hémorragies internes, telles qu’une hémorragie cérébrale, une hémorragie gastro-intestinale, etc. Ces saignements sont très dangereux et peuvent mettre leur vie en danger.

En plus des principales manifestations ci-dessus, les patients hémophiles peuvent également ressentir d’autres symptômes, tels que la fatigue, l’anémie, la fièvre, etc. Ces symptômes peuvent être liés à l’anémie et à l’infection causée par un saignement.

Il est important de noter que les symptômes peuvent varier selon les différents types d’hémophiles. Par exemple, les personnes atteintes d’hémophilie A sont plus susceptibles d’avoir des saignements articulaires, tandis que les personnes atteintes d’hémophilie B sont plus susceptibles d’avoir des saignements musculaires. Par conséquent, si vous pensez que vous ou un membre de votre famille souffrez d’hémophilie, vous devez consulter rapidement un médecin pour obtenir un diagnostic et un traitement.

Comment l’hémophilie est-elle héréditaire ?

L'hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée à l'X. L’apparition de l’hémophilie est liée au sexe. Les hommes sont généralement touchés, tandis que les femmes sont plus susceptibles d’être porteuses du gène de la maladie.

Les patients hémophiles développent souvent la maladie à un jeune âge et n’ont pas nécessairement d’antécédents familiaux clairs. Le gonflement et la douleur des articulations sont l’un des symptômes courants.

Les enfants, en particulier les garçons, qui présentent des gonflements et des douleurs articulaires inexpliqués et répétés ainsi que des troubles du mouvement, en particulier ceux qui surviennent après une activité, doivent être pris au sérieux et consulter rapidement un médecin.

Comment le traiter ?

Le traitement préventif est le premier choix pour les enfants atteints d’hémophilie, et un traitement précoce, continu, individualisé et standardisé est essentiel.

Traitement préventif : également connu sous le nom de thérapie de remplacement régulière, il s'agit d'une thérapie de remplacement régulière avant le saignement pour garantir que les facteurs de coagulation sont maintenus à un certain niveau pour prévenir les saignements et les lésions articulaires et réduire le taux d'invalidité.

Il est recommandé que les patients atteints d’hémophilie sévère reçoivent un traitement préventif.

La stratégie et l’objectif du traitement de l’hémophilie sont de prévenir et de traiter efficacement les saignements et les complications associées. La clé du traitement est un traitement précoce, continu, individualisé et standardisé pour améliorer le pronostic et réduire le taux d’invalidité.

Le traitement de remplacement du facteur de coagulation est la mesure la plus efficace pour arrêter et prévenir les saignements.

L’hémophilie est congénitale et permanente, et il n’existe actuellement aucun remède efficace.

Le traitement de remplacement du facteur de coagulation est l’approche principale, et la prévention des saignements post-traumatiques, en particulier des hémorragies intracrâniennes, est extrêmement importante.

Thérapie de remplacement : La thérapie de remplacement est divisée en traitement à la demande (perfusion d'urgence de facteurs de coagulation après un saignement) et traitement préventif (perfusion régulière de facteurs de coagulation avant un saignement).

Comment l'empêcher ?

1. Les groupes à haut risque devraient bénéficier activement de conseils génétiques, de tests génétiques, de diagnostics prénatals et d’autres services avant la grossesse et avant l’accouchement.

Groupes à haut risque : patients hémophiles, porteurs du gène pathogène et couples ayant des antécédents de grossesse ou des antécédents familiaux d’hémophilie.

2. Les familles qui risquent d’avoir un enfant atteint d’hémophilie peuvent choisir une technologie de test génétique préimplantatoire pour faciliter la grossesse.

Chacun est le premier responsable de sa propre santé. Tant qu’ils bénéficient de contrôles prénataux réguliers, les futures mamans et les futurs papas auront des bébés en bonne santé et adorables.

(Les images de cet article proviennent d'Internet)