Démystifier le dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse : tout ce que vous devez savoir

La grossesse est un moment spécial pour chaque famille. Dans certains cas, le fœtus peut souffrir de certaines maladies génétiques, le syndrome de Down en fait partie. Afin d’identifier à l’avance les fœtus atteints du syndrome de Down, le dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse est devenu un élément important de l’examen prénatal. Cet article vous dévoilera les secrets du dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse et vous permettra d'en savoir plus à ce sujet.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le dépistage du syndrome de Down chez la mère est un test utilisé pour dépister le syndrome de Down chez le fœtus. Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique courante, également connue sous le nom de trisomie 21 en médecine. C'est parce que les humains normaux ont deux copies de chaque chromosome, mais comme il y a trois copies du chromosome 21, il s'agit de trisomie 21. Le chromosome supplémentaire peut entraîner chez l'enfant un retard mental, une maladie cardiaque congénitale, une hydrocéphalie, etc. Parmi eux, le retard mental est la manifestation la plus importante de ce syndrome. Le visage de l'enfant présente également certaines caractéristiques typiques, telles que des yeux écartés, un pont nasal et des os nasaux sous-développés et une langue qui sort facilement. De plus, certains enfants peuvent souffrir d'une dysplasie palmaire combinée, c'est-à-dire que les doigts du milieu des deux mains sont reliés aux paumes, ce que l'on appelle communément « mains cassées ». Le syndrome de Down est une maladie congénitale liée à des facteurs génétiques. Chaque femme enceinte doit donc subir un dépistage du syndrome de Down au début ou au milieu de sa grossesse pour éviter la naissance d'un enfant présentant des malformations.

Que vérifie le dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse ?

Il s'agit de l'abréviation de test de dépistage prénatal du syndrome de Down, qui est l'un des éléments nécessaires du bilan prénatal. Actuellement, les programmes de dépistage du syndrome de Down couramment utilisés comprennent le dépistage combiné en début de grossesse (9 à 13 semaines et 6 jours de grossesse), le dépistage sérologique en milieu de grossesse (15 à 20 semaines et 6 jours de grossesse) et le dépistage combiné/séquentiel en début et en milieu de grossesse. Cette méthode de dépistage combine l’âge de la femme enceinte, des analyses sanguines et des échographies pour évaluer le risque de syndrome de Down.

Lors du dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse, les aspects suivants sont principalement vérifiés :

Épaisseur de la clarté nucale fœtale (valeur NT) : Mesurez l'épaisseur de la clarté nucale fœtale par échographie. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent souvent une clarté nucale plus épaisse lors de cet examen.

Marqueurs biochimiques sanguins des femmes enceintes : Une petite partie du sang de la femme enceinte est prélevée pour être testée afin de détecter des marqueurs spécifiques dans le sang, tels que la β-hCG libre et la gonadotrophine chorionique humaine A (PAPP-A).

Que dois-je faire si le risque de dépistage du syndrome de Down est élevé ?

Le dépistage prénatal du syndrome de Down n’est pas absolument précis ; cela donne seulement la possibilité d'avoir le syndrome de Down en se basant sur une série d'informations et de statistiques. Les résultats du dépistage sont généralement exprimés sous forme de proportion (par exemple 1/1000) ou de pourcentage (par exemple 0,1 %) du risque d’être atteint de la maladie. Il convient de noter que les résultats du dépistage peuvent comporter des faux positifs (les femmes enceintes ayant des résultats normaux sont diagnostiquées à tort comme présentant un risque élevé) et des faux négatifs (les femmes enceintes atteintes du syndrome de Down sont diagnostiquées à tort comme présentant un faible risque). Par conséquent, après avoir obtenu les résultats du dépistage, le médecin discutera davantage avec la femme enceinte et élaborera un plan de diagnostic ultérieur.

Test d’ADN fœtal non invasif (TPNI) : Il s’agit d’un test non invasif réalisé à l’aide d’un échantillon de sang qui permet une analyse plus détaillée du génome fœtal pour évaluer le risque d’anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. Le test présente un taux de détection élevé et un faible taux de faux positifs et de faux négatifs.

Amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales : il s’agit d’un test invasif qui consiste à extraire un échantillon de liquide amniotique de l’utérus pour une analyse chromosomique. Les résultats du test sont relativement précis, mais en raison de sa nature invasive, il existe certains risques, tels qu’une infection ou une fausse couche, et le coût est élevé. Par conséquent, les médecins recommandent généralement l’amniocentèse uniquement dans les situations à haut risque.

Points à noter lors du dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse :

Moment : Pour les femmes enceintes entre 14 et 21 semaines de grossesse, le meilleur moment se situe entre 15 et 18 semaines ;

Âge : Il n’y a pas de limite d’âge pour les femmes enceintes, mais les femmes enceintes de plus de 35 ans sont généralement considérées comme faisant partie du groupe à haut risque ;

Processus de dépistage : Avant de subir un dépistage du syndrome de Down, vous devez consulter un médecin pour comprendre le but, le processus et les résultats possibles du dépistage, et choisir une méthode de dépistage appropriée en fonction des conseils du médecin. Le jour du dépistage, les femmes enceintes doivent prélever des échantillons de sang veineux à jeun pour mesurer les concentrations sériques d'alpha-foetoprotéine (αFP), d'estriol non conjugué (uE3) et de β-gonadotrophine chorionique humaine libre (F-βHCG) ; pendant la projection, ils doivent veiller à se détendre et éviter les tensions excessives ; Si les résultats des tests révèlent des anomalies, il est conseillé de consulter un médecin à temps pour éviter tout retard dans la maladie et toute atteinte à la croissance et au développement normaux du fœtus.

En bref, le dépistage prénatal du syndrome de Down est une méthode de détection non invasive, et les femmes enceintes à haut risque dont les résultats de test sont supérieurs à la valeur critique n’ont pas nécessairement un fœtus atteint du syndrome de Down. Par conséquent, les futures mères ne doivent pas trop s’inquiéter, rester de bonne humeur et ne pas s’ajouter trop de fardeau psychologique. Gardez une attitude positive, suivez les conseils de votre médecin et effectuez régulièrement des examens de grossesse pour assurer votre santé et celle de votre fœtus. (Du Xinli, hôpital populaire du canton de Lingshou, ville de Shijiazhuang, province du Hebei)