Une seule goutte de sang de talon suffit à donner une nouvelle voix à un enfant sourd congénital

Analyse des données sur 10 ans concernant le dépistage des gènes de la surdité néonatale à l'hôpital universitaire de médecine de Pékin

Le dépistage néonatal consiste à dépister et à diagnostiquer certaines maladies dès la petite enfance afin d’éviter des conséquences cliniques graves. Il s’agit d’une mesure importante pour prévenir et réduire les malformations congénitales.

En 2000, le dépistage auditif des nouveau-nés a été inclus dans la « Loi sur les soins de santé maternelle et infantile de la République populaire de Chine », affirmant l’importance et la nécessité du dépistage auditif des nouveau-nés.

À l’heure actuelle, le dépistage auditif des nouveau-nés est appliqué à l’échelle nationale et joue un rôle important pour garantir la perception auditive et le développement de la parole des nourrissons et des jeunes enfants.

Cependant, le dépistage auditif néonatal ne permet pas de détecter le risque de surdité tardive et progressive ni de surdité sensible aux médicaments, et ne permet pas d’établir un diagnostic étiologique de surdité héréditaire.

Le dépistage génétique de la surdité chez les nouveau-nés permet d’identifier à un stade précoce les personnes à haut risque de surdité héréditaire et de prendre des mesures d’intervention ciblées à un stade précoce. Il s’agit d’un complément puissant au dépistage auditif des nouveau-nés, c’est pourquoi un dépistage génétique combiné de la surdité est impératif.

1De 2012 à 2022, l'hôpital universitaire médical de l'Union de Pékin a effectué un dépistage génétique de la surdité sur 165 813 nouveau-nés à l'aide de la méthode de la puce à ADN, dont 8 019 ont échoué au dépistage, avec un taux de positivité au dépistage de 4,84 %. (Tableau 1)

Tableau 1 Résultats du dépistage génétique de l'oreille des nouveau-nés au Peking Union Medical College Hospital de 2012 à 2022

2. Quatre gènes de mutation susceptibles de provoquer une surdité ont été trouvés dans la population de nouveau-nés et ont été classés du plus élevé au plus bas par ordre de taux de porteurs de mutations génétiques : *GJB2, SLC26A4, GJB3 et *ARNr mitochondrial 12S. (Tableau 2)

Tableau 2 Portage de quatre mutations courantes des gènes de susceptibilité de l'oreille chez 165 813 nouveau-nés du Peking Union Medical College Hospital de 2012 à 2022

③ Intervention de suivi pour les personnes à haut risque de surdité.

Parmi les 8 019 nouveau-nés ayant échoué au dépistage génétique de la surdité, 126 étaient porteurs de mutations multiples, soit 1,57 % du groupe de nouveau-nés ayant eu un dépistage positif. Ils présentent un risque élevé de surdité et leurs familles bénéficient d’un suivi auditif et de conseils génétiques en ambulatoire. (Tableau 3)

Tableau 3 Mutations multiples de quatre gènes courants de susceptibilité de l'oreille chez 165 813 nouveau-nés du Peking Union Medical College Hospital de 2012 à 2022

Des appareils auditifs, des implants cochléaires et d'autres mesures d'intervention ont été proposés à 44 enfants atteints de génotypes de surdité héréditaire et à leurs familles (tableau 4) pour retarder et réduire la perte auditive des enfants.

Tableau 4 Dépistage auditif et intervention de suivi pour les nouveau-nés porteurs de génotypes au Peking Union Medical College Hospital de 2012 à 2022

De plus, pour 405 cas présentant un génotype de surdité sensible aux médicaments, leurs rapports de dépistage familial étaient accompagnés de cartes d’avertissement sur les médicaments, et des avertissements sur les médicaments ont été émis aux membres de la famille maternelle. Les avertissements concernant les médicaments peuvent efficacement empêcher les enfants de développer une surdité causée par les aminosides.

Il est particulièrement gratifiant de constater qu’au cours des dix années écoulées depuis le lancement du projet de dépistage génétique de la surdité néonatale du Collège médical de l’Union de Pékin, grâce aux efforts conjoints des laboratoires, des cliniques génétiques et des institutions de santé maternelle et infantile, le taux global de suivi perdu du projet est passé de 0,63 % à 0,07 %, et le taux de visites dans les cliniques de conseil génétique néonatal et familial est passé de 38,05 % à 54,16 %. Un suivi efficace et des visites en clinique génétique peuvent permettre d’atteindre les objectifs attendus du projet et d’économiser beaucoup de dépenses de réadaptation médicale pour la société et les individus.

En bref, au cours des 10 dernières années, le projet de dépistage génétique de la surdité néonatale de l'hôpital universitaire de médecine de Pékin a continué de fonctionner sans problème, en réalisant le dépistage d'environ 160 000 nouveau-nés avec un faible taux de perte. La clinique génétique a fourni des conseils génétiques, un suivi auditif et des services de diagnostic et de traitement d'intervention auditive nécessaires à près de 4 000 familles de nouveau-nés. Actuellement, la plateforme d'intervention de dépistage, de suivi et de consultation fonctionne de manière efficace et fluide et peut répondre efficacement aux besoins des familles ayant des résultats de dépistage positifs, tels que le diagnostic, les conseils en matière de fertilité et l'évaluation du pronostic. On pense qu'avec l'innovation de la nouvelle génération de méthodes de séquençage et de technologie de diagnostic génétique, s'appuyant sur la plate-forme actuelle et le mode de fonctionnement standardisé, la capacité de dépistage génétique et la portée du dépistage de la surdité néonatale seront encore améliorées.

Le thème de cet article est tiré de la rubrique « Articles » du « Journal of Peking Union Medical College » numéro 6, 2022 : « Analyse des données sur 10 ans du dépistage génétique de la surdité néonatale à l'hôpital du Peking Union Medical College »

Auteurs originaux : Gao Ruzhen, Fan Yue, Yang Tengyu, Li Dongdong, Guo Ying, Jiang Hong, Xu Yingchun, Chen Xiaowei

【Références】

[1] Norris VW, Arnos KS, Hanks WD, et al. Le dépistage auditif universel des nouveau-nés permet-il d’identifier tous les enfants atteints de surdité liée à la GJB2 (Connexine 26) ? Pénétrance de la surdité GJB2[J]. Oreille Entends, 2006, 27 : 732-741. est ce que je: 10.1097/01.aud.0000240492.78561.d3

[2] Minami SB, Mutai H, Nakano A et al. Perte auditive associée au gène GJB2 non détectée par le dépistage auditif des nouveau-nés[J]. Gène, 2013, 532 : 41-45. est ce que je: 10.1016/j.gene.2013.08.094

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[4] Xia JH, Liu CY, Tang BS et al. Mutations dans le gène codant pour la protéine de jonction communicante bêta-3 associées à une déficience auditive autosomique dominante[J]. Nat Genet, 1998, 20: 370-373. doi: 10.1038/3845

[5] Liu Xin, Dai Pu, Huang Deliang et al. Dépistage à grande échelle de la mutation A1555G de l'ADN mitochondrial et son importance préventive[J]. Journal médical chinois, 2006, 86 : 1318-1322. https://www.cnki.com.cn/Article/CJF

Rédacteurs : Liu Yang et Zhao Na

Relu par Li Na, Li Yule et Dong Zhe

Producteur : Wu Wenming

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