Est-ce une maladie pour les enfants de rire ? Soyez prudent avec cette tumeur !

Expert en révision : Yin Tielun, médecin-chef adjoint du département de neurologie, branche aéroportuaire, troisième hôpital de l'université de Pékin

Récemment, il a été rapporté qu'une fillette de 7 ans a ri sans raison pendant un an et est allée à l'hôpital où on lui a finalement diagnostiqué un hamartome hypothalamique .

Source : Capture d'écran de l'actualité

Par coïncidence, une fille de 12 ans a été admise à l’hôpital en 2017 et on lui a diagnostiqué un hamartome hypothalamique. Ses principaux symptômes étaient le rire, et elle était également accompagnée d'incontinence urinaire lors des crises. En 2021, un jeune enfant de moins de 3 ans a été admis à l’hôpital pour une intervention chirurgicale en raison d’un hamartome hypothalamique.

Qu'est-ce qu'un hamartome ?

L'hamartome fait référence à une déformation semblable à une tumeur causée par une combinaison et une disposition incorrectes de tissus normaux dans un organe du corps au cours du développement .

Selon les données pertinentes, la plupart des chercheurs pensent que l’hamartome est une combinaison et une disposition incorrectes de tissus normaux au sein d’un organe. Ce changement se développe lentement et de manière restrictive avec le développement du corps humain. L’incidence de l’hamartome est faible et on le retrouve souvent chez le nourrisson ou l’enfant.

Source : News Photo/Hôpital Ditan de Pékin

En d’autres termes, l’hamartome est composé de tissus matures anormalement développés. Principalement pendant la période embryonnaire, les tissus normaux sont mal agencés ensemble pour former des tumeurs ressemblant à des tumeurs. Il s’agit d’une maladie tumorale bénigne. Les principaux composants pathologiques sont les tissus fibreux, le cartilage, les cellules épithéliales, les muscles et les vaisseaux sanguins, etc., et peuvent survenir dans n'importe quelle partie de notre corps.

Types d'hamartomes

Les symptômes causés par les hamartomes varient en fonction de l’emplacement de l’organe dans lequel ils se produisent. Ils surviennent souvent dans les poumons, les reins, les voies biliaires, les seins, l’hypothalamus, etc.

Si elle se produit dans les poumons, elle se manifeste par un hamartome pulmonaire et le patient peut ressentir des symptômes tels que toux, expectorations, hémoptysie, douleurs thoraciques, etc. si elle se produit dans les reins, il s’agit d’un hamartome rénal et le patient peut ressentir des symptômes tels que des lombalgies, des maux de dos et une hématurie ; si cela se produit dans le canal biliaire, il s'agit d'un hamartome du canal biliaire , qui peut bloquer le canal biliaire et provoquer un ictère obstructif, etc.

Les hamartomes surviennent également souvent dans le sein, formant des hamartomes du sein. Les patients auront une masse dans le sein avec des limites claires, une surface lisse et une texture relativement dure. Si cela se produit dans la zone hypothalamique, cela formera des hamartomes hypothalamiques.

L'hamartome hépatique est une tumeur bénigne rare du foie, sans manifestations cliniques spécifiques. Une compréhension insuffisante de l’imagerie conduit à un taux élevé d’erreurs de diagnostic préopératoires. Bien qu’il s’agisse d’une tumeur bénigne, elle a le potentiel de se transformer en sarcome embryonnaire indifférencié ou en angiosarcome. Cette maladie ne présente généralement pas de manifestations cliniques caractéristiques et les patients sont principalement diagnostiqués en raison d'une hypertrophie progressive de l'abdomen ou de masses abdominales palpables.

Hamartome mésenchymateux hépatique

Source : Cao Qiwei, Zhang Yazhou, Sun Qing. Analyse des caractéristiques cliniques et pathologiques de l'hamartome mésenchymateux hépatique[J]. Journal de pathologie diagnostique. 2022, 29(06).

L'hamartome hypothalamique est une masse congénitale, non progressive (non progressive : ne s'aggrave pas avec le temps, l'état est stable). Il s'agit d'un tissu nerveux ectopique se produisant dans l'hypothalamus inférieur ou dans la zone du tubercule gris. Les principaux symptômes sont la puberté précoce, l’épilepsie, etc.

À l’heure actuelle, il n’existe pas de consensus sur la pathogénèse de l’hamartome hypothalamique. Des études pertinentes ont montré qu’il pourrait s’agir d’une maladie causée par une fermeture incomplète du tube neural au niveau de la ligne médiane, qui survient souvent à la fin du premier mois de grossesse.

Il existe 2 principaux types d'hamartomes hypothalamiques : les lésions parahypothalamiques pédiculées et les lésions intrahypothalamiques sessiles. Le type pédiculé est principalement associé à un dysfonctionnement de l'axe hypophysaire, en particulier à la puberté précoce centrale. En revanche, les lésions intrahypothalamiques sessiles sont associées à des symptômes neurologiques, notamment l’épilepsie, des troubles cognitifs et des troubles psychiatriques.

Diagnostic et traitement de l'hamartome

Étant donné que le processus de développement et les manifestations cliniques et histologiques des hamartomes sont similaires à ceux des tumeurs malignes, des jugements médicaux inexacts sont parfois inévitables.

D'une manière générale, l'hamartome n'est pas une tumeur maligne , mais il nécessite néanmoins des examens réguliers en fonction des symptômes. Si des symptômes apparaissent ou si la taille a tendance à augmenter progressivement, un traitement chirurgical doit être envisagé. Cependant, s’il n’y a pas de changements évidents, un suivi et une observation réguliers peuvent être poursuivis sans traitement chirurgical particulier.

Les causes des tumeurs malignes sont diverses et sont influencées par des facteurs internes et externes. Il n’existe pas de population spécifique de patients touchés et, une fois la maladie découverte, il est difficile de la guérir complètement. La croissance de l’hamartome est très lente. Sa taille augmente à mesure que le corps se développe et grandit, mais elle cesse de croître lorsqu'elle atteint une certaine taille et devient rarement maligne.

Cependant, en raison des symptômes cliniques atypiques de certains hamartomes, ils sont souvent diagnostiqués à tort comme des tumeurs malignes du poumon et des tuberculomes, et un traitement chirurgical actif est donc toujours nécessaire.

Images CT améliorées d'hamartome mésenchymateux dans le cou des adultes

Source : Xiang Wuchang, Yang Xiaorong. Un cas d'hamartome mésenchymateux dans le cou d'un adulte[J]. Imagerie médicale moderne. 2021, 30(04).

Bien que les hamartomes soient rares, ils sont souvent détectés chez le nourrisson ou l’enfant. Mais il existe aussi des exceptions qui se produisent chez les adultes.

Par conséquent, quelle que soit l’étape de votre vie, vous devez faire attention à ne pas constater de changements anormaux dans votre corps. Si des changements anormaux surviennent ou si vous vous sentez manifestement mal, vous devez consulter un médecin à temps pour éviter des conséquences plus graves.