Les oreilles deviennent bleues, les yeux deviennent bruns, les joues deviennent bleues, il s'avère que c'est la rare « maladie de l'urine noire »

Après le dîner, le Dr Zhang a enregistré son temps quotidien d'utilisation de « téléphone portable ». Bien qu'il soit dit qu'il s'agit de « naviguer sur le téléphone », en réalité la plupart du contenu est lié à la médecine. Il n’y a pas d’autre solution, car chaque plateforme se concentre désormais sur les algorithmes. Pour le dire franchement, les gens ont déjà fait des recherches approfondies sur votre carrière, vos loisirs, etc.

Voyant que la majeure partie de l’écran était remplie de contenu lié à la médecine, il n’avait d’autre choix que de suivre le mouvement et de cliquer sur le contenu qui l’intéressait.

Soudain, un article de quelques mots seulement a attiré son attention. Le titre disait clairement « maladie des urines noires ».

Avec sa sensibilité professionnelle, il a immédiatement senti que cette maladie était inhabituelle. En regardant les trois mots « maladie rare » dans le titre, l’auteur n’exagère pas. J'ai donc cliqué sur l'article d'un simple tapotement du doigt.

L'article présente la patiente comme une femme âgée qui souffre progressivement de difficultés à marcher depuis quelques années. La douleur dans ses articulations du genou et de la hanche limitait considérablement ses mouvements.

À première vue, en lisant cette introduction à la maladie, beaucoup de gens pourraient dire : à mesure que les gens vieillissent, il est normal d’avoir des difficultés à marcher. Par exemple, les rhumatismes, les hernies discales lombaires, etc. peuvent provoquer des douleurs au dos et des douleurs aux jambes.

Cependant, ce n’est pas si simple. Cependant, le film du patient a surpris tout le monde. Le film a montré que le patient présentait une cyphose thoracolombaire, un espace intervertébral étroit, une calcification diffuse du disque intervertébral, des ombres de haute densité autour des plaques terminales cartilagineuses et une hyperplasie osseuse sur les bords des corps vertébraux. De plus, des modifications arthritiques sont présentes dans de multiples articulations osseuses, notamment les articulations bilatérales de la hanche, les articulations sacro-iliaques, la symphyse pubienne et les articulations du genou.

Après avoir laissé l'urine reposer pendant 24 heures, la réponse a été révélée lorsqu'elle s'est transformée en une couleur de sauce soja - c'était une maladie appelée urine noire.

Après avoir recherché des informations, il a été découvert que la « maladie de l'urine noire » a été nommée ainsi car l'urine du patient est noire. La première personne à étudier « l’urine noire » fut le biochimiste médical britannique Robert Garrod. Garrod a remarqué que chez les patients atteints d'« alcaptonurie », une série de réactions chimiques étaient bloquées quelque part, et l'acide homogentisique ne pouvait pas être converti en d'autres substances le long de la voie métabolique normale et excrété du corps, ce qui donnait à l'urine une apparence noire ; la raison du blocage était le manque d'acide homogentisique oxydase.

Plus tard, après des recherches approfondies, il a finalement été révélé que la maladie était une maladie héréditaire. Étant donné qu’il s’agit d’une transmission autosomique récessive, les personnes porteuses de ce gène ne sont pas à 100 % susceptibles de développer la maladie, et les membres de leur famille immédiate ne sont pas non plus nécessairement à 100 % susceptibles de développer la maladie. Cependant, si le mariage est entre proches parents, le taux d’incidence augmentera considérablement.

Le danger de cette maladie réside dans le fait que l’acide homogentisique accumulé dans le corps est oxydé et décomposé, et ses produits peuvent se combiner de manière irréversible avec le tissu conjonctif pour former des polymères, entraînant des degrés variables de pigmentation dans le tissu. Une fois le tissu coloré, la texture devient cassante et peut même se rompre, ce qui peut entraîner des lésions du disque intervertébral, du cartilage articulaire, des tendons et des ligaments. Un dépôt à long terme dans le tissu osseux peut provoquer des maladies de la colonne vertébrale et des articulations.

Tout le monde peut être très préoccupé par une chose : comment détecter cette maladie ?

Aux premiers stades, la maladie ne présente pratiquement aucune manifestation clinique évidente et ne sera pas détectée par les examens de routine. Mais une chose est sûre : si l'urine du patient devient noire après s'être levé, on peut fortement suspecter qu'il s'agit de cette maladie. On pense généralement que la maladie se développe souvent à l’adolescence.

À mesure que les gens vieillissent, la maladie devient plus grave et les patients développent souvent des lobes d’oreilles bleuâtres et une sclérotique jaune-brun. Par conséquent, vous devez faire attention à savoir s'il y a des personnes autour de vous qui ressemblent à cela et leur rappeler de subir des examens spéciaux à temps.

Encore une fois, les médecins ne sont pas omnipotents ! La clé du traitement des maladies réside dans leur prévention, leur détection et leur traitement précoces. Une fois que la situation devient très grave, comme mentionné au début, les os et les articulations sont si gravement déformés, quel médecin peut sauver le patient ? Au mieux, cela peut arrêter la progression de la maladie et soulager les symptômes.

Comme mentionné ci-dessus, le stade sévère de la maladie est l’arthrite odontogène. À ce stade, les os et les articulations sont largement détruits. Une douleur intense réduira sérieusement la qualité de vie.

Après avoir compris cette maladie, nous voudrions rappeler à tout le monde à nouveau : nous devons résister fermement au mariage et à l’accouchement entre proches parents. Car d’un point de vue génétique, être porteur d’un gène de maladie récessif n’est qu’un événement pathologique à faible probabilité. Une fois que deux personnes sont porteuses du gène de la maladie, le taux d’incidence augmente de façon exponentielle !

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