Thrombosthénie avec saignement persistant

Ceci est le 3831e article de Da Yi Xiao Hu

Une maladie qui dépend des transfusions de plaquettes

Weiwei (pseudonyme), une fillette de 5 ans vivant dans la ville de Xiangtan, dans le Hunan, est une « visiteuse régulière » de l'hôpital municipal du peuple. Parce qu'elle souffre d'une maladie rare, la « thrombasthénie », elle doit se rendre à l'hôpital pour des transfusions de plaquettes presque tous les mois. Au cours des trois dernières années, elle a été hospitalisée plus de 30 fois.

Trois ans avant le traitement, les parents de Weiwei avaient déjà remarqué que ce dernier saignait souvent du nez. La mère était très inquiète. Les saignements de nez des autres enfants disparaissaient après un certain temps, mais une fois que Vivi commençait à saigner, il était difficile de les arrêter pendant longtemps.

Les parents de Weiwei l'ont emmenée à l'hôpital pour une prise de sang. Plusieurs tests ont montré que la numération plaquettaire et la fonction de coagulation de Weiwei étaient normales, mais la cause du saignement n'a pas pu être déterminée.

Plus tard, les parents ont emmené l'enfant à Wuhan pour voir un expert, et il a finalement été diagnostiqué que l'enfant souffrait de « thrombasthénie ».

Qu'est-ce que la thrombasthénie ?

La thrombocytopénie est une maladie extrêmement rare, une maladie héréditaire autosomique récessive, qui est plus fréquente chez les enfants issus de mariages consanguins. Parmi les plus d’une centaine de cas de patients signalés dans le pays, le ratio hommes/femmes était égal. Elle est principalement causée par des anomalies de la qualité des glycoprotéines membranaires plaquettaires 2b et 3a.

Quels sont les symptômes de la thrombasthénie ?

Les principales manifestations cliniques sont des saignements de degrés divers, qui surviennent souvent dans l’enfance, tels que des saignements du cordon ombilical, des ecchymoses cutanées, des saignements de nez et des saignements gingivaux à la naissance. Un traumatisme, une intervention chirurgicale et un accouchement anormal peuvent provoquer des saignements graves, mais il n’y a pas d’hématome profond. Les patientes peuvent souffrir de ménorragie, tandis que les hémorragies intracrâniennes, viscérales et articulaires sont relativement rares.

Comment traiter la thrombasthénie

Cette maladie est une maladie génétique et il n’existe pas encore de médicament spécifique. La thérapie génique est actuellement à l’étude.

1. Le saignement local peut être arrêté en appliquant une pression.

2. La suspension plaquettaire peut être transfusée lorsque le saignement est grave. Cependant, des transfusions multiples peuvent provoquer des réactions allo-immunes et la formation d'anticorps GPⅡb-Ⅲa. Il est donc préférable de transfuser des plaquettes provenant d’un seul donneur avec une correspondance AB0 et HLA qui ont été retirées des globules blancs.

3. La noréthindrone (comprimés de Fukang) et les pilules contraceptives peuvent contrôler efficacement les menstruations. Ces dernières années, des rapports ont également fait état de l’utilisation du facteur humain recombinant VⅡa pour obtenir de bons effets hémostatiques. Les patients hétérozygotes (les génotypes des gènes appariés sont différents) peuvent subir une greffe de moelle osseuse provenant de donneurs HLA compatibles. Les patients présentant des saignements sévères homozygotes peuvent voir leurs symptômes considérablement améliorés.

4. L’utilisation de médicaments antiplaquettaires est strictement interdite. Pour les personnes souffrant de pertes sanguines chroniques à long terme, des suppléments de fer doivent être administrés en temps opportun et de l’acide folique doit être ajouté si nécessaire. Maintenir une bonne hygiène bucco-dentaire est très important pour réduire les saignements des gencives.

5. Les patients présentant un saignement léger peuvent généralement utiliser une pression locale pour arrêter le saignement. Par exemple, les saignements gingivaux peuvent être contrôlés par l’utilisation locale d’une éponge de gélatine absorbante et de thrombine. L'utilisation systémique ou locale de médicaments antifibrinolytiques peut être utilisée comme mesure auxiliaire en cas de saignement gingival et d'extraction dentaire. Pour les patients subissant une extraction dentaire, une amygdalectomie, une circoncision, un accouchement ou d’autres interventions chirurgicales, des transfusions prophylactiques de plaquettes doivent être administrées jusqu’à ce que la plaie soit complètement guérie. Les saignements de nez peuvent parfois être difficiles à contrôler et peuvent même nécessiter une ligature artérielle ou une embolisation pour arrêter le saignement. Les patientes ayant des règles abondantes peuvent prendre des pilules contraceptives. Pour la plupart des patients souffrant de saignements graves, la transfusion de plaquettes peut être la mesure la plus efficace, mais des transfusions répétées peuvent transmettre des maladies virales ou produire une allo-immunité, cette dernière pouvant rendre la transfusion de plaquettes inefficace. La greffe de moelle osseuse allogénique peut être efficace chez les patients présentant des saignements graves et résistants à la transfusion de plaquettes. À ce jour, deux cas de transplantation de moelle osseuse allogénique réussie pour cette maladie ont été rapportés. Cependant, il convient de peser le pour et le contre lorsque l’on envisage cette mesure, car la transplantation de moelle osseuse elle-même est très risquée.

Pronostic et prévention de la thrombasthénie

Il n’existe aucun remède contre cette maladie et aucune mesure n’est disponible pour prévenir les saignements spontanés. Le traitement principal est un traitement symptomatique. Le pronostic de cette maladie est généralement bon.

Les mesures préventives contre cette maladie consistent à interdire strictement les mariages consanguins, à effectuer des conseils génétiques et des examens prénataux, à éviter les traumatismes et la chirurgie et à éviter l’utilisation de médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

*Fondation pour le développement de l'éducation scientifique de Shanghai (Projet n° : B202117)

Auteur : Hôpital central du district Jing'an de Shanghai

Dr Xia Lemin