Si un couple est porteur, il y a 1/4 de chance que leur enfant soit malade. Le prix du médicament pour le traitement de l'AMS, qui coûte 700 000 yuans par flacon, a été réduit. Comment peut-on prévenir cette maladie ?

1. Lors des récentes négociations sur l'assurance maladie, sept médicaments contre les maladies rares ont été négociés avec succès, dont un médicament contre les maladies rares qui coûte 700 000 yuans par injection et un médicament coûteux pour le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA) appelé nusinersen sodium.

Il convient de mentionner que le nusinersen, un « médicament très cher » pour le traitement de la maladie rare qu'est l'amyotrophie spinale, qui ne coûte que 205 RMB en Australie mais jusqu'à 700 000 RMB par injection en Chine, a été inclus dans l'assurance médicale cette fois-ci après l'échec des négociations l'année dernière. En outre, l'agalsidase alfa, un médicament utilisé pour traiter la maladie de Bray avec un coût annuel pouvant atteindre un million de yuans, a également été inclus.

Bien que le prix exact soit encore inconnu, selon les experts, compte tenu de la fourchette de paiement limitée, les coûts de traitement annuels de tous les médicaments du catalogue national d'assurance médicale ne dépassent pas 300 000 RMB, et les médicaments mentionnés ci-dessus ont tous été réduits au « prix plancher ».

2. Qu’est-ce que l’atrophie spinale ?

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1), qui entraîne une dégénérescence des motoneurones du tronc cérébral et de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire progressive et symétrique et une atrophie chez les enfants.
Actuellement, l’incidence de l’AMS parmi les nouveau-nés survivants en Europe et aux États-Unis est de 1/10 000, et il y a environ 1 000 nouveaux cas d’AMS dans mon pays chaque année.

Selon la capacité motrice des patients atteints d'AMS, ils sont principalement divisés en ceux qui ne peuvent pas s'asseoir de manière autonome (type I), ceux qui peuvent s'asseoir de manière autonome (type II) et ceux qui peuvent marcher de manière autonome (type III). L’AMS est une maladie systémique qui, en plus de provoquer une faiblesse musculaire, peut également affecter la fonction respiratoire, la fonction digestive, la santé osseuse et l’état nutritionnel des enfants. Les enfants atteints d’AMS présentent principalement une faiblesse progressive et une atrophie du tronc et des muscles proximaux des membres, mais les manifestations de chaque classification clinique varient considérablement.
Un dépistage précoce peut permettre un diagnostic précoce chez les enfants atteints d’AMS. Fournir un traitement rapide avant l’apparition des symptômes cliniques pour éviter des dommages irréversibles aux organes de l’enfant.
Un diagnostic précis peut être obtenu grâce aux caractéristiques cliniques de chaque type de patient atteint d'AMS, ainsi qu'à des examens auxiliaires tels que la mesure de la créatine kinase sérique (CK), l'électromyographie, la biopsie pathologique musculaire et la technologie des tests génétiques.

L’atrophie musculaire spinale est une maladie génétique mortelle chez les nourrissons et qui finira par entraîner la mort de l’enfant.
Le principal gène pathogène de cette maladie est le gène SMN1, qui est une maladie génétique autosomique récessive avec un taux de porteurs très élevé dans la population. Les couples qui envisagent d’avoir un bébé et qui ont des antécédents familiaux doivent accorder une attention particulière au dépistage de cette maladie.

Si le mari et la femme sont tous deux porteurs, il y a 1 chance sur 4 de donner naissance à un enfant atteint de la maladie. Le gène le plus courant à l’origine de cette maladie est la délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1, et un petit nombre de cas sont causés par des mutations ponctuelles.

3. Comment traiter cette maladie ? Pourquoi un médicament orphelin ?
L’AMS est une maladie rare. Dans les pays étrangers, les médicaments tels que le nusinersen, utilisés principalement pour traiter des maladies rares, sont généralement appelés médicaments orphelins et les coûts de traitement sont généralement relativement élevés.
Chaque patient doit recevoir 6 injections de nusinersen par an. Le coût médical précédent était d’environ 4,2 millions de yuans et des injections à vie sont nécessaires.
Les maladies rares touchent un petit nombre de patients, la demande du marché est faible et les coûts de R&D sont élevés. Peu de sociétés pharmaceutiques accordent de l’attention à la recherche et au développement de médicaments pour les traiter. C'est pourquoi les médicaments destinés au traitement des maladies rares sont appelés au sens figuré « médicaments orphelins ».
Actuellement, la principale source de médicaments est importée de l’étranger et les prix sont élevés en raison des coûts élevés de R&D et de la faible demande du marché.
Si les négociations avec l'assurance médicale pour le médicament contre les maladies rares qui coûte 700 000 yuans par injection aboutissent, le prix sera réduit au prix plancher, ce qui sera sans aucun doute une bonne chose pour les patients et leurs familles.
Il est toutefois nécessaire de promouvoir la mise en place d'un mécanisme de financement et de garantie multicanal comprenant l'assurance médicale de base, l'assurance médicale contre les maladies graves, l'assistance médicale, l'assurance maladie commerciale, l'entraide sociale, les dons de charité et le soutien des entreprises, et d'accélérer l'exploration de modèles innovants d'assurance médicale contre les maladies rares qui soient conformes aux conditions nationales de mon pays.

Quatrièmement, il convient de souligner que seulement 5 % environ des maladies rares disposent de traitements, et que la prévention primaire est le meilleur moyen de prévention.

Il existe près de 7 000 maladies rares confirmées à l'échelle internationale, dont la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l'hémophilie (l'« homme de verre »), la sclérose en plaques (l'« homme marionnette »), la maladie de Huntington (la maladie de la danse involontaire), l'atrophie musculaire spinale, l'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne), etc.
Le dépistage et la détection de l’atrophie musculaire spinale sont d’une grande importance pour réduire les malformations congénitales et donner naissance à une progéniture en bonne santé.
Pour ces familles de patients, la FIV de troisième génération, à savoir le test génétique préimplantatoire (PGT), peut être utilisée pour bloquer le problème. Cette technologie effectue des tests génétiques sur des embryons fécondés in vitro et sélectionne des embryons sans anomalies génétiques pertinentes à implanter dans la cavité utérine, aidant ainsi les patients à donner naissance à une progéniture en bonne santé.