Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann ?

Ceci est le 2828e article de Da Yi Xiao Hu

L'expérience de Xiao Wang

Cette année-là, Xiao Wang avait 22 ans et était en deuxième année d'université. Il mesurait 1,6 mètre, avait de longs membres, mais il avait l’air fort et robuste. Il est né avec un visage de bébé et une peau claire. Cependant, bien que Xiao Wang ait l'air normal, il est faible et insensible aux odeurs.

Ce qui intrigue encore plus Xiao Wang, c’est qu’il n’a pas connu la puberté même après avoir grandi. Il n'a pas de barbe, pas de poils aux aisselles ni au pubis, et une très petite pomme d'Adam. Ce qui rend Xiao Wang encore plus inférieur, c'est que ses organes importants sont toujours comme ceux d'un enfant. Cela lui impose un fardeau psychologique de plus en plus lourd. Il a peur d'être remarqué par les autres, il n'ose donc pas interagir avec les filles. Sa personnalité devient de plus en plus renfermée et silencieuse.

Plus tard, il a finalement eu le courage d’aller à l’hôpital pour se faire soigner. Après un examen minutieux par le médecin, il a été diagnostiqué que Xiao Wang souffrait d'une maladie congénitale appelée « syndrome de Kallmann ».

Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann ?

Le syndrome de Kallmann est un trouble cliniquement et génétiquement hétérogène d'hypogonadisme hypogonadotrope avec hyposmie ou anosmie. Le syndrome de Kallmann peut être familial ou sporadique, et il existe trois modes de transmission : récessif lié à l'X, autosomique récessif et autosomique dominant. Les caractéristiques épidémiologiques de la maladie ne sont pas encore claires. On estime approximativement que le taux d’incidence chez les garçons est de 1/8 000, et que le taux d’incidence chez les filles est d’environ 1/5 de celui des garçons.

Quels sont les symptômes du syndrome de Kallmann ?

1. Hypogonadisme

La plupart des patients masculins ont une partie inférieure plus grande que la partie supérieure, une silhouette eunuque, des organes génitaux externes immatures, un pénis court, de petits testicules ou une cryptorchidie et un manque de développement de caractères sexuels secondaires pendant la puberté (pas de barbe, de poils axillaires, de croissance de poils pubiens et pas de changement de voix). Les patientes ont des organes génitaux internes et externes sous-développés, aucun développement mammaire pendant la puberté, aucune croissance de poils axillaires ou pubiens et aucune menstruation.

2. Perte ou diminution de l'odorat

Les patients souffrent d’anosmie complète, d’incapacité à distinguer les odeurs sucrées des odeurs odorantes, mais certains patients peuvent seulement ressentir une diminution de l’odorat.

3. Anomalies physiques associées

En plus du déficit en hormone de libération des gonadotrophines et de l'anosmie, le syndrome de Kallmann s'accompagne également de diverses anomalies physiques, notamment des défauts de développement de la ligne médiane du visage tels qu'une fente palatine et une fente labiale, des os métacarpiens courts et un développement rénal anormal. Les manifestations neurologiques comprennent une perte auditive neurosensorielle, des mouvements miroirs (syncinésie), des anomalies des mouvements oculaires et une ataxie cérébelleuse. À ce jour, la dysplasie rénale et les mouvements en miroir n’ont été décrits que dans le syndrome de Kallmann lié à l’X.

Comment traite-t-on le syndrome de Kallmann ?

Actuellement, les principales options de traitement du syndrome de Kallmann chez les hommes sont :

1. Androgènes

Pour les patients qui n’ont pas le désir d’avoir des enfants pour le moment, un traitement aux androgènes peut être administré après l’âge de 14 ans pour favoriser le développement des caractères sexuels secondaires masculins, maintenir une fonction sexuelle normale, une densité osseuse et une composition de graisse corporelle, et aider à maintenir des émotions et une cognition normales. Cependant, le traitement aux androgènes ne peut pas restaurer la fertilité.

2. Gonadotrophine

Le traitement par gonadotrophine peut restaurer la fertilité des patients, et des études ont montré que le délai médian de production de spermatozoïdes est de 7 mois.

3. Thérapie par impulsions d'hormone de libération de la gonadotrophine

Lorsque la fonction de l'hypophyse antérieure est normale, une thérapie par impulsions d'hormone de libération de la gonadotrophine peut être envisagée. Une étude a révélé qu’après 12 mois de thérapie par impulsions d’hormone de libération de gonadotrophine, le taux de production de sperme des patients atteignait 77 %.

Chez les patientes qui ne souhaitent pas avoir d’enfants, un traitement de substitution combiné œstroprogestatif cyclique peut être administré pour favoriser le développement de caractères sexuels secondaires. Si l'on souhaite avoir des enfants, on peut recourir à une thérapie d'induction de l'ovulation par gonadotrophine ou à une thérapie par impulsions d'hormone de libération des gonadotrophines.

Auteur : Branche Baoshan de l'hôpital Shuguang affilié à l'Université de médecine traditionnelle chinoise de Shanghai

Dr Xia Lemin, MD, Département d'hématologie