Symptômes du syndrome de l'ange

Le syndrome d'Angelman est une maladie neurologique caractérisée par une réaction lente du patient et un développement beaucoup plus lent que celui des personnes normales. Les patients atteints du syndrome d'Angelman sont généralement des enfants, ce qui entrave considérablement leur croissance et leur développement. Certains d'entre eux peuvent même entraîner un développement différent de celui des personnes normales, ce que l'on appelle souvent malformation. Alors, quels sont les symptômes du syndrome d’Angelman ?

Syndrome de l’ange : également connu sous le nom de syndrome de la marionnette heureuse, son nom anglais est « Angelman syndrome ». Rapporté pour la première fois par le pédiatre britannique Angelman, il s'agit d'un groupe de maladies neurodéveloppementales causées par une expression défectueuse du gène maternel UBE3A affectant 15q11-13. La littérature rapporte que son taux d’incidence est d’environ 1/15 000, ce qui en fait une maladie rare.

Les manifestations cliniques typiques du syndrome d’Angelman comprennent :

Constatations typiques chez presque tous les Enfants Anges :

1) Retard grave du développement, généralement accompagné d'une déficience intellectuelle plus prononcée

2) Troubles du mouvement et de l’équilibre, se manifestant généralement par une ataxie de la marche, une marche raide ou des tremblements dans les membres. Parfois, cela peut également se manifester par des torsions des membres, une maladresse

3) Comportements uniques, notamment rire, rire à des moments inappropriés, paraître toujours heureux, s'exciter et s'agiter facilement (comme applaudir), faire de grands mouvements, être hyperactif et avoir une courte durée d'attention

4) Trouble du développement du langage, avec peu ou pas d'utilisation de mots, ou seulement un langage répétitif ou réceptif

Symptômes présents chez environ 80 % des enfants anges

1) Le périmètre crânien est généralement normal à la naissance, mais il augmente lentement et se manifeste souvent par une petite tête (moins de 2 écarts types de la normale) après 2 ans.

2) Les crises d’épilepsie, qui commencent généralement avant l’âge de 3 ans et deviennent moins graves avec l’âge, mais peuvent persister jusqu’à l’âge adulte.

3) EEG anormal, qui montre souvent des schémas d'ondes cérébrales particuliers, mais le degré d'anomalie de l'EEG n'est pas complètement parallèle à celui des crises d'épilepsie.

Environ 20 à 80 % des enfants Angel peuvent présenter des symptômes tels que : 1) L'os occipital (arrière de la tête) est plat ou concave ; 2) Ils aiment tirer la langue ; certains ont des troubles de succion et bavent souvent ; 3) Difficulté à s'alimenter pendant la petite enfance ; certains souffrent d'hypotonie pendant la petite enfance.

4) Mâchoire proéminente, grande bouche, dents largement espacées, pigmentation cutanée moindre, cheveux et pupilles plus clairs (par rapport aux autres personnes de sa famille)

5) Mâcher excessivement, faire des grimaces et autres comportements apparemment amusants

6) Strabisme

7) En marchant, aime lever les bras ; a le pied valgus, démarche large 8) est sensible à la chaleur

9) Cycle de sommeil anormal, qui peut se manifester par un besoin moindre de sommeil

10) Aime l'eau et les objets avec beaucoup de plis, comme le papier et les sacs en plastique

11) Manger accompagné d'un comportement anormal

12) L'obésité chez les personnes âgées

13) Scoliose 14) Constipation