La dysplasie fibreuse est-elle grave ?

La dysplasie fibreuse est une maladie causée par des changements pathologiques dans la croissance et le développement des os. Sur le plan clinique, elle provoque principalement des lésions osseuses et constitue une maladie relativement grave. Les patients sont souvent des enfants qui peuvent souffrir d'une puberté précoce s'ils ne font pas attention à un bon traitement. De plus, la pigmentation de la peau est également un danger relativement courant et peut également affecter le système endocrinien. Apprenons-en davantage sur cet aspect.

La dysplasie fibreuse est-elle grave ?

1. Lésions osseuses

Les lésions osseuses sont principalement des lésions focales. Les lésions focales sont constituées de tissu conjonctif fibreux avec des fragments osseux immatures dispersés et entrelacés et des nodules de tissu cartilagineux. Les lésions osseuses se manifestent souvent par une expansion de la cavité de la moelle osseuse dans le cortex osseux, entraînant un amincissement du cortex osseux. Certaines lésions locales de dysplasie fibreuse multiple peuvent présenter une liquéfaction, une modification kystique, une hémorragie et une ossification des nodules cartilagineux, formant des déformations focales. L'atteinte des parties portantes des os peut entraîner une boiterie ou même des fractures pathologiques.

Les lésions ci-dessus peuvent affecter les os de tout le corps et peuvent être divisées en types uniques et multiples selon la nature des lésions. Les cas isolés se trouvent le plus souvent au niveau du fémur, du tibia et des côtes, et sont relativement rares au niveau de la colonne vertébrale et du bassin. 30% touchent les os cranio-faciaux, mais principalement les os maxillaires et mandibulaires et le sommet du crâne. L'hyperplasie et la sclérose osseuses à la base du crâne compriment souvent les nerfs crâniens, entraînant une atrophie du nerf optique. La croissance excessive des os du visage provoque une asymétrie faciale et une obstruction des sinus. Les lésions de la colonne vertébrale, du bassin et des os longs des membres entraînent des déformations osseuses, des fractures pathologiques et des douleurs osseuses. Les cas multiples touchent principalement les deux côtés ou un seul côté du corps, les membres inférieurs, le fémur, le tibia et le bassin étant les plus fréquents. Les côtes et le crâne sont moins fréquemment touchés, et la base du crâne peut être touchée.

2. Pigmentation de la peau

La pigmentation cutanée se produit du même côté de la lésion osseuse et se présente sous forme de taches plates localisées de couleur brun foncé. Les taches pigmentées typiques sont appelées taches café au lait, qui sont de forme irrégulière et souvent réparties en petits flocons. La pigmentation cutanée est plus fréquente sur le dos, mais aussi sur les lèvres, le cou, la taille, les fesses et les cuisses. Les taches pigmentaires peuvent ne pas être évidentes à la naissance, mais elles deviennent plus graves et plus foncées avec l’âge ou l’exposition au soleil. L’apparence de la pigmentation est liée à la quantité de lésions osseuses. Si le bord de la pigmentation est clair, généralement un seul os est affecté ; si le bord n'est pas clair et présente une forme de carte, généralement plusieurs os sont affectés.

3. Puberté précoce

Elle est plus fréquente chez les femmes et l’âge de la puberté précoce se situe généralement avant 6 ans, avec un âge moyen de développement de 3 ans. Des cas de puberté précoce ont été signalés au cours du premier mois après la naissance. Les menstruations constituent le principal symptôme de la puberté précoce chez la femme, survenant avant le développement des seins. Les taux plasmatiques d'œstrogènes fluctuent entre la normale et une augmentation significative (> 900 pg/ml), souvent de manière cyclique. Les niveaux de LH et de FSH chez les jeunes femmes sont supprimés et ne répondent pas à la stimulation par la GnRH (sauf chez les patients adultes), ce qui indique que la puberté précoce chez les filles ne dépend pas de la gonadotrophine. La puberté précoce chez la femme est cohérente avec l’âge osseux. L'analogue de la GnRH à action prolongée, la cyproheptadine, n'est pas efficace dans le traitement des patients prépubères. En revanche, la testostérone, un inhibiteur de l'aromatase, a un effet thérapeutique significatif chez les filles.