Quels sont les symptômes du diabète insipide héréditaire

Le diabète insipide peut également être héréditaire dans une certaine mesure, le diabète insipide central étant le plus courant. En cas de diabète insipide, un traitement rapide peut être effectué, mais pour détecter à temps la présence de diabète insipide, vous devez en savoir plus sur ses symptômes.

Causes du diabète insipide héréditaire

Un petit nombre de diabètes insipides centraux ont des antécédents familiaux et sont hérités de manière autosomique dominante, causée par des mutations dans le gène de la neurohypophyse. Des études récentes ont montré que la neurohypophyse est une protéine précurseur codée par le même gène, qui est produite par hydrolyse enzymatique au cours du processus de circulation le long de l'axone du faisceau pituitaire vers la neurohypophyse. Plusieurs sites de mutation du gène précurseur de la neurohypophyse ont été découverts.

Les sites de mutation connus ne se trouvent pas dans la région codante du gène, mais dans la région du peptide signal ou dans la région du gène de la neurohypophyse. La mutation provoque la destruction de la structure secondaire de la protéine, ce qui affecte à son tour l'hydrolyse de la protéine précurseur, la liaison du précurseur, ainsi que le transport et le traitement du complexe au sein de la cellule. De plus, l'accumulation de précurseurs anormaux a un effet cytotoxique sur les neurones, provoquant ainsi une diminution de la synthèse des neurones dans l'hypothalamus.

Symptômes du diabète insipide :

1. Lorsqu’ils souffrent de diabète insipide, les patients présentent des symptômes tels que la soif, la polydipsie et la polyurie. De nombreux patients souffrent de polyurie, qui provoque une soif et une polydipsie. La quantité d'eau qu'ils boivent par jour peut atteindre plusieurs litres, voire 10 litres, voire plus. C'est pourquoi de nombreux patients aiment boire des boissons froides et de l'eau fraîche.

2. Si les patients atteints de diabète insipide ne parviennent pas à assurer un apport hydrique adéquat, ils peuvent présenter de légers symptômes de déshydratation, une diminution de la salive et de la transpiration, une peau sèche, un mauvais sommeil, une bouche sèche, une perte d’appétit, une constipation, une perte de mémoire et un repos affecté.

3. Si le patient ne se rehydrate pas suffisamment, des symptômes hyperosmotiques peuvent apparaître, qui sont des symptômes neurologiques causés par la déshydratation des cellules cérébrales. Ils peuvent facilement entraîner des symptômes tels que des maux de tête, des myalgies, une accélération du rythme cardiaque, des changements d'humeur, des changements mentaux, de l'irritabilité, du délire, etc. Dans les cas graves, cela peut également entraîner un coma, une forte fièvre ou une hypothermie.