La dystrophie myotonique présente principalement ces manifestations

En ce qui concerne la dystrophie myotonique, de nombreuses personnes ne sont peut-être pas particulièrement au courant, mais l'incidence de cette maladie est encore relativement élevée et des personnes de tous âges peuvent en souffrir. Alors, quels sont ses symptômes et ses signes ? Veuillez suivre l'éditeur.

1. La dystrophie myotonique de type 1 développe généralement des symptômes dans la trentaine ou la quarantaine, touche plus d’hommes que de femmes et présente des symptômes plus graves. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, l’atrophie musculaire et la rigidité musculaire, les deux premiers symptômes étant les plus importants. Une faiblesse musculaire est observée dans les muscles squelettiques de tout le corps, avec une faiblesse des muscles de l'avant-bras et de la main accompagnée d'une atrophie musculaire et d'une rigidité, d'un pied tombant et d'une démarche à cheval sur le seuil, de difficultés à marcher et de chutes faciles ; certains patients souffrent de dysarthrie et de dysphagie. L'atrophie musculaire touche souvent les muscles faciaux, les muscles masséters, les muscles temporaux et les muscles sterno-cléido-mastoïdiens. Le patient présente un visage long et fin, des pommettes saillantes, un visage en forme de hache et un cou long et légèrement avancé. La myotonie survient souvent plusieurs années avant ou en même temps que l'atrophie musculaire. Sa distribution est moins étendue que celle de la myotonie congénitale et se limite aux muscles des membres supérieurs, du visage et de la langue.

2. Parfois, les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 présentent des manifestations cliniques similaires à celles de la dystrophie myotonique, mais sans l’expansion répétitive du gène de la protéine kinase myotonique. Les signes cliniques sont similaires à ceux de la MD1, avec une faiblesse et une atrophie importantes des muscles distaux des membres, des muscles faciaux et des muscles sterno-cléido-mastoïdiens, accompagnées d'une rigidité musculaire. On peut également observer une cataracte, une calvitie frontale, une atrophie testiculaire, un diabète, des anomalies cardiaques et des anomalies intellectuelles.

3. La myopathie myotonique proximale se manifeste par une rigidité musculaire, une faiblesse musculaire proximale prédominante et des cataractes. L'évolution de la maladie n'est pas aussi grave que celle de la MD1. Des variantes avec atteinte musculaire sévère et perte auditive ont également été rapportées.

Il n’existe pas de traitement efficace pour cette maladie, le traitement est symptomatique. La myotonie peut être traitée avec des médicaments stabilisateurs du système membranaire, qui peuvent favoriser l'activité de la pompe à sodium, réduire la concentration d'ions sodium intramembranaires, augmenter le potentiel de repos et améliorer la myotonie ; tels que le sulfate de quinine, 300-400 mg, 3 fois/jour ; la procaïnamide 0,5-1 g, 4 fois/jour ; la phénytoïne 0,1 g, 3 fois/jour ; la phénytoïne peut être le premier choix pour la dystrophie myotonique car d'autres médicaments ont des effets indésirables sur la conduction cardiaque.