Galactosémie

Il existe de nombreux types de maladies courantes dans la vie, et le choix des méthodes de traitement est essentiel, en particulier pour certaines maladies inconnues, qui nécessitent une bonne méthode de traitement. Alors, qu'est-ce que la galactosémie ? Beaucoup de gens ne le savent pas très bien. Ce type de maladie n'est pas très courant. Lors du traitement de ce type de maladie, il est également nécessaire de choisir des méthodes appropriées pour améliorer l'état du patient.

Lors du traitement de la galactosémie, il est important de bien comprendre les symptômes, les causes et les facteurs de ce type de maladie. De cette façon, lors du traitement, vous saurez comment la traiter au mieux et améliorer la maladie.

Galactosémie :

La galactosémie est un syndrome métabolique clinique toxique avec augmentation du galactose sanguin. Des erreurs innées de l’une des trois enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose peuvent provoquer une galactosémie.

La galactosémie est une maladie métabolique congénitale autosomique récessive. Chez les hétérozygotes, l'activité des trois enzymes liées au métabolisme du galactose est environ la moitié de celle des personnes normales, tandis que chez les homozygotes, l'activité enzymatique est considérablement réduite. Les loci génétiques qui contrôlent les trois enzymes ci-dessus sont désormais clairs : l'uridyl transférase se trouve sur le bras court du chromosome 9, la galactokinase sur le bras long du chromosome 17 et la galactose-épimérase sur le chromosome 1.

Manifestations cliniques

Il existe de nombreuses variantes régionales de la galactose-1-phosphate uridyltransférase, et le degré d'implication de l'activité enzymatique varie. Les molécules protéiques de l'enzyme présentent différentes vitesses de nage lors de l'électrophorèse, ce qui permet d'identifier le type. Il existe moins de variantes de la galactokinase et les manifestations cliniques de la galactosémie varient considérablement en fonction du type et de l'évolution de la maladie. Les cas bénins peuvent ne présenter aucun symptôme clinique, tandis que les cas les plus graves présentent une évolution fulminante.

1. Évolution aiguë

La plupart des enfants refusent le lait, vomissent, souffrent de nausées, de diarrhée, d'une faible prise de poids, d'une hypertrophie du foie, d'une jaunisse, d'une distension abdominale, d'une hypoglycémie et d'une protéinurie quelques jours après la naissance en raison du galactose contenu dans le lait maternel ou l'alimentation artificielle. Les personnes présentant les symptômes ci-dessus doivent être considérées comme atteintes de galactosémie et doivent subir immédiatement des tests de laboratoire appropriés. Si elle peut être détectée à temps et que des mesures appropriées peuvent être prises, les cataractes et les troubles du développement mental peuvent ne pas survenir rapidement.

2. Cours doux

Il n’y a généralement pas de symptômes aigus, mais avec l’âge, une dysphonie, une cataracte, une déficience intellectuelle et une cirrhose du foie apparaissent progressivement.

Grâce à l'introduction ci-dessus, nous avons une bonne compréhension de la galactosémie, donc lors du traitement d'une telle maladie, il faut le faire à temps. Ce type de maladie peut induire une variété de maladies, donc lors du traitement d'une telle maladie, nous devons choisir la bonne méthode de traitement, qui sera d'une grande aide pour stabiliser la maladie du patient.