Dépistage prénatal du syndrome de Down

Toute famille heureuse et complète a des enfants. Une famille sans enfants est incomplète. Chaque jeune couple qui se marie et a des enfants, lorsqu'ils atteignent un certain stade et ont une carrière et un revenu stables, voudront un joli bébé. Tout le monde veut que ses enfants soient en bonne santé. Avant d’accoucher, les femmes enceintes subiront de nombreux tests pour s’assurer de la santé de leur bébé, notamment un dépistage prénatal du syndrome de Down.

Chaque bébé naît avec l'attente de ses parents et de nombreux proches. Chaque femme enceinte est très prudente avant d'accoucher et doit faire de nombreux tests pour déterminer le sexe du bébé et s'il est en bonne santé. Le syndrome de Down est également connu sous le nom d'idiotie congénitale. Une fois qu'un bébé souffre de cette maladie, cela apportera des ombres à la famille. Le dépistage prénatal du syndrome de Down est nécessaire.

Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21, idiotie congénitale. Cela signifie que la 21e paire de chromosomes du patient possède une paire de plus que celle d'une personne normale (les personnes normales en ont une). Il s'agit de la maladie d'aneuploïdie chromosomique la plus courante. Le dépistage du syndrome de Down est effectué à une semaine gestationnelle spécifique en testant les niveaux de PAPPA, d'AFP, d'HCG, d'uE3 et d'inhibine A dans le sérum de la femme enceinte, combinés à des informations cliniques telles que l'âge de la femme enceinte, l'âge gestationnel, le poids, le statut tabagique et le diabète insulino-dépendant, et la valeur du risque est calculée à l'aide d'un logiciel d'évaluation des risques.

La valeur critique est de 1250-380 (cette valeur peut varier en raison de différentes méthodologies). Plus le risque est élevé, moins le risque est faible. La probabilité d’avoir le syndrome de Down (SD) dans la population générale (moins de 35 ans) est de 1 sur 750. Selon la durée de l'examen, celui-ci est divisé en début de grossesse (9-13 semaines) et milieu de grossesse (14-21 semaines).

Le test de dépistage du syndrome de Down est l'abréviation du test de dépistage prénatal du syndrome de Down. L'objectif est d'évaluer de manière exhaustive le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down en analysant le sang de la femme enceinte et en le combinant avec d'autres informations cliniques. Si les résultats du test de dépistage de Down montrent que le fœtus présente un risque plus élevé de souffrir du syndrome de Down, d'autres examens de confirmation doivent être effectués, comme une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.

Principes d'inspection

Grâce à des méthodes de test économiques, simples et non invasives, les femmes enceintes présentant un risque élevé de présenter certaines malformations congénitales peuvent être identifiées afin de pouvoir établir un diagnostic plus approfondi et de minimiser le taux de natalité de fœtus anormaux. Le dépistage prénatal fait généralement référence à la détection des femmes enceintes à haut risque portant un fœtus présentant des malformations congénitales grâce à la détection de marqueurs sériques maternels.

Il existe deux périodes pour le dépistage du syndrome de Down : la 9e à la 13e semaine de grossesse, appelée dépistage précoce de grossesse, et la 14e à la 21e semaine + 6 jours de grossesse, appelée dépistage à mi-grossesse. Que le diagnostic soit posé à un stade précoce ou intermédiaire, les femmes enceintes peuvent généralement obtenir les résultats du dépistage dans la semaine qui suit l'analyse sanguine. Si le résultat est à haut risque, il n'y a pas lieu de paniquer, car un prélèvement supplémentaire de villosités choriales (stade précoce) ou une amniocentèse (stade intermédiaire) seront nécessaires pour effectuer une analyse du caryotype des chromosomes fœtaux afin de confirmer le diagnostic.

S’il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques ou d’autres maladies, les femmes enceintes doivent subir des examens prénatals pour s’assurer de la santé du bébé. Le dépistage prénatal du syndrome de Down est un diagnostic prénatal visant à confirmer si le bébé est atteint du syndrome de Down. Si une famille accueille un tel patient, son bonheur sera grandement réduit, c'est pourquoi il est conseillé aux femmes enceintes de procéder à un examen prénatal pour s'assurer de la santé du bébé.