Dans la vie, nous pouvons être confrontés à la même maladie et utiliser le même médicament et le même dosage. Pourquoi certaines personnes guérissent-elles alors que d’autres ne montrent aucune amélioration, certaines souffrent d’intoxication médicamenteuse et même un très petit nombre de personnes sont menacées de mort ? Ce phénomène est la différence individuelle dans la réponse aux médicaments. Avez-vous rencontré une situation similaire ? Apprenons-en davantage sur les médicaments personnalisés et les tests génétiques du métabolisme des médicaments. 1. Qu’est-ce que la médecine personnalisée ? Un plan de traitement médicamenteux sûr, raisonnable, efficace et économique est formulé sur la base d'une prise en compte complète du type de gène du métabolisme des médicaments de chaque patient, du sexe, de l'âge, du poids, des caractéristiques physiologiques, des caractéristiques pathologiques, des autres médicaments actuellement pris, etc. Par conséquent, le but des tests génétiques des médicaments est de prédire l'efficacité des médicaments et les effets indésirables sur la base des informations génétiques individuelles, afin d'ajuster la posologie du médicament ou de modifier le type de médicament pour améliorer l'efficacité du médicament et éviter ou réduire les effets indésirables des médicaments. 2. Qu’est-ce que le test génétique du métabolisme des médicaments ? Une fois que le médicament pénètre dans le corps humain, il passe par quatre processus : l’absorption, la distribution, le métabolisme et l’excrétion, et est lentement libéré et excrété dans le corps. Dans ce processus, les gènes des enzymes métaboliques, les gènes des transporteurs, les gènes des récepteurs, les gènes liés à la toxicité, etc. affectent directement ou indirectement la cible du médicament, le taux de métabolisme du médicament et la concentration du médicament dans le corps, ce qui entraîne des sensibilités et des effets secondaires différents pour chaque personne. En testant les gènes des enzymes métabolisant les médicaments, les cibles de liaison des médicaments et les transporteurs, nous pouvons déterminer le taux métabolique du médicament dans le corps humain, s'il provoquera des réactions indésirables et l'efficacité du médicament. En termes simples, les tests génétiques du métabolisme des médicaments utilisent un équipement spécial pour analyser les informations contenues dans vos molécules d'ADN à travers des échantillons de sang, afin que vous puissiez comprendre vos informations génétiques, prédire le risque de votre corps de développer une certaine maladie ou votre sensibilité au métabolisme des médicaments et aux capacités et cibles de transport, et atteindre l'objectif de prédire les risques de maladie et de guider l'utilisation clinique précise des médicaments. 3. Quels groupes de personnes sont adaptés aux tests génétiques du métabolisme des médicaments ? 1. Les personnes pour lesquelles le traitement médicamenteux est inefficace ou inefficace ; 2. Les personnes ayant des antécédents de réactions indésirables aux médicaments ; ③ Les personnes ayant des antécédents familiaux de réactions indésirables aux médicaments ; ④ Les personnes qui ont l’intention d’utiliser des médicaments susceptibles d’induire des effets indésirables ; ⑤ Les personnes atteintes de maladies chroniques qui ont besoin de médicaments à long terme ; 6. Les personnes à risque de maladies davantage affectées par les gènes ; 4. Est-il nécessaire de réaliser des tests génétiques lors de la consommation de drogues ? Il existe deux exigences pour les médicaments qui nécessitent un traitement personnalisé par le biais de tests génétiques : Le premier est « must », qui fait spécifiquement référence à certains médicaments ciblés qui ne peuvent pas être utilisés sans informations pharmacogénomiques. La deuxième est la « recommandation », qui fait référence à d’autres médicaments qui peuvent généralement être utilisés mais qui ne sont pas précis. Après avoir utilisé la technologie de test génétique des médicaments, un traitement précis peut être obtenu. 5. Comment utiliser les rapports de tests génétiques ? 1 À l’aide des rapports de tests génétiques, nous pouvons mieux comprendre nos propres forces et faiblesses génétiques, estimer les risques potentiels de maladie et adapter les stratégies de gestion de la santé en conséquence. . 2. Les tests génétiques personnalisés sur les médicaments peuvent nous aider à comprendre les voies métaboliques et les mécanismes d’action des médicaments dans l’organisme, prédisant ainsi l’efficacité et les effets indésirables des médicaments. Prenons l’exemple du clopidogrel : un élément clé du test est la détection du polymorphisme du gène CYP2C19. Cela est dû au fait que l’enzyme codée par ce gène est un élément indispensable du métabolisme du clopidogrel et est directement liée à l’efficacité du médicament. Pour la détection du polymorphisme du gène CYP2C19 du clopidogrel, les résultats peuvent être grossièrement divisés en trois types : type sauvage (également appelé type normal), type mutant hétérozygote et type mutant homozygote. Le type sauvage signifie que l’individu peut métaboliser le clopidogrel normalement, garantissant que le médicament exerce de bons effets thérapeutiques ; le type mutant hétérozygote indique que la capacité de l'individu à métaboliser le clopidogrel est affaiblie, ou qu'il est nécessaire d'envisager d'ajuster la posologie du médicament ; et le type mutant homozygote montre que le métabolisme du clopidogrel de l'individu est presque inefficace, et d'autres médicaments peuvent devoir être envisagés comme alternatives. ③ Être capable d’acquérir des connaissances approfondies sur sa propre singularité dans le domaine du métabolisme nutritionnel et de planifier en conséquence une stratégie de compléments nutritionnels adaptée à ses besoins personnels. Par exemple, pour l’acide folique, les éléments de test courants incluent la détection des gènes liés au métabolisme du folate tels que MTHFR et MTRR. Les mutations de ces gènes peuvent affecter le métabolisme et l’utilisation de l’acide folique, augmentant ainsi le risque de maladies cardiovasculaires, d’anomalies du tube neural et d’autres maladies. Sur la base des résultats des tests, les médecins peuvent fournir aux patients des conseils nutritionnels personnalisés et des plans de traitement médicamenteux. 6. Comment réaliser un test génétique de dépistage de drogues ? À quoi le candidat doit-il prêter attention pendant le test ? Lors du test, seulement 2 à 5 ml d'échantillon de sang total sont nécessaires pour effectuer divers tests génétiques de médicaments. Le prélèvement sanguin ne nécessite pas de jeûne et le même test génétique de dépistage de drogue ne doit être effectué qu'une seule fois dans la vie du sujet. Actuellement, de nombreux médicaments nécessitent la détermination de types métaboliques individuels. Par exemple, les médicaments destinés à traiter l’hypertension, l’hyperlipidémie, le diabète, la dépression, l’asthme, les antipsychotiques, la chimiothérapie, etc., impliquent plusieurs gènes différents dans leur métabolisme. Par conséquent, lors de l’élaboration d’un plan de traitement personnalisé, les tests génétiques du patient peuvent aider à sélectionner le médicament et le dosage appropriés, évitant ainsi les effets secondaires toxiques du médicament et son utilisation inefficace. En ce qui concerne la thérapie médicamenteuse individualisée, un modèle de diagnostic et de traitement médical multidisciplinaire a été initialement élaboré, mais il reste encore un long chemin à parcourir en ce qui concerne la manière d'interpréter les résultats des tests génétiques et de la concentration thérapeutique des médicaments en combinaison avec les indications cliniques du patient et de déterminer des dosages sûrs et efficaces. Références [1] Magavern EF, Megase M, Thompson J et al. Pharmacogénétique et rapports d'effets indésirables des médicaments : aperçu d'une base de données nationale de pharmacovigilance du Royaume-Uni[J]. PLoS médecine, 2025, 22(3) : e1004565 [2] Chen Jing. Les tests génétiques individualisés sur les médicaments ouvrent une « nouvelle ère de médecine de précision »[N]. Actualités de la Conférence consultative politique du peuple, 2024-12-04(010). [3] Wang Chen. Médecine de précision : aperçu de la thérapie médicamenteuse[M]. Pékin : Maison d'édition médicale du peuple, 2016 : 10. [4] Qian Haoying, Li Rong, Hou Xiaoqun et al. Analyse et application des résultats de la détection des gènes de médicaments[J]. Pharmacie et recherche clinique, 2020, 28(06) : 438-442. [5] Ji Hongyu, Yu Yang, Cai Benzhi. Progrès et perspectives de la technologie de traitement clinique individualisé par médicaments[J]. Progrès en sciences pharmaceutiques, 2020, 44(06) : 404-410. Auteur : Cao Longbin, Département de laboratoire médical, Septième hôpital affilié de l'Université médicale du Sud |
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