Greffe d’androgènes ou de moelle osseuse ? Questions à choix multiples sur le traitement de l'anémie de Fanconi

Auteur : Han Bing, médecin-chef, hôpital universitaire de médecine de Pékin

Examinateur : Jiang Qian, médecin-chef, troisième centre médical, hôpital général de l'APL

L'anémie de Fanconi est une maladie sanguine héréditaire caractérisée par une insuffisance de la moelle osseuse et de multiples anomalies non hématologiques. La complexité et la diversité de la maladie posent des défis considérables en matière de traitement. Cependant, grâce aux progrès de la médecine moderne, les patients disposent d’une variété d’options de traitement pour soulager les symptômes, améliorer leur qualité de vie et minimiser la progression de la maladie.

Pour les patients présentant des symptômes plus légers, principalement des problèmes sanguins, le traitement médicamenteux est généralement le premier choix. En tant que médicament thérapeutique traditionnel, l’androgène est largement utilisé dans le traitement de l’anémie de Fanconi car il peut allonger les télomères cellulaires et ralentir le processus d’insuffisance de la moelle osseuse. Cependant, la thérapie androgénique nécessite une surveillance régulière de la numération globulaire et de la fonction hépatique et rénale pour évaluer l’efficacité et prévenir les effets indésirables potentiels.

Outre les androgènes, des immunosuppresseurs comme la cyclosporine ont également été essayés chez certains patients, mais il faut se méfier de leur toxicité hépato-rénale et mettre en place une surveillance médicamenteuse stricte. Pour les patients gravement malades atteints de cytopénie sévère, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques est considérée comme un remède possible à la maladie.

Cependant, une gestion prudente du traitement médicamenteux est cruciale. Bien que la thérapie aux androgènes puisse soulager efficacement la maladie, ses effets secondaires potentiels ne peuvent être ignorés. L’utilisation à long terme d’androgènes peut provoquer des lésions hépatiques et rénales, en particulier chez les enfants et les femmes. Cela peut également entraîner des caractéristiques masculines telles que de longues barbes, une pilosité excessive, de l’acné, etc., ainsi que des troubles menstruels et un approfondissement de la voix chez les adolescentes. Certains patients peuvent même développer des tumeurs bénignes au niveau du foie. Par conséquent, lorsque les patients reçoivent un traitement aux androgènes, ils doivent surveiller régulièrement leur numération globulaire, leur fonction hépatique et rénale et leurs niveaux d’hormones sexuelles afin de pouvoir ajuster le plan de traitement en temps opportun et réduire l’apparition d’effets indésirables.

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Face à d’éventuelles réactions indésirables, les médecins prendront des mesures de traitement symptomatique en fonction de la situation spécifique du patient. Par exemple, pour les patients présentant une insuffisance hépatique, des médicaments protecteurs du foie peuvent être administrés ou la posologie du médicament peut être ajustée ; chez les patients présentant une insuffisance rénale, il est nécessaire d'envisager une réduction de la posologie ou l'arrêt du médicament. De plus, pour les patients qui ne répondent pas bien au traitement médicamenteux, leur état doit être évalué rapidement et il faut envisager de changer de médicament ou de prendre d’autres traitements, comme la greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Lorsque le traitement médicamenteux est inefficace ou que les symptômes du patient sont graves, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques est considérée comme un remède possible à l'anémie de Fanconi. En général, les patients présentant des manifestations sévères de type anémie aplasique sont les principaux candidats à la transplantation de moelle osseuse. Ces patients présentent de graves anomalies des indicateurs hématologiques, comme un nombre extrêmement bas de neutrophiles et de plaquettes, qui menacent sérieusement leur vie. À l’heure actuelle, la restauration de la fonction hématopoïétique normale par la transplantation de cellules souches hématopoïétiques devient le seul moyen de sauver la vie du patient.

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Cependant, la greffe de moelle osseuse ne convient pas à toutes les personnes atteintes d’anémie de Fanconi. Étant donné que la maladie présente une prédisposition génétique, la sélection du donneur nécessite un dépistage génétique strict pour garantir le succès et la sécurité de la greffe. De plus, la transplantation de moelle osseuse elle-même comporte certains risques, tels que la maladie du greffon contre l’hôte, l’infection et d’autres complications, et les patients doivent prendre des décisions après avoir pleinement compris les risques.

Après une greffe de cellules souches hématopoïétiques, les patients doivent subir une série de surveillances complexes et strictes pour garantir l'efficacité de la greffe et prévenir l'apparition de complications. Un suivi régulier ne vise pas seulement à observer le chimérisme de la greffe, mais également à détecter et à traiter rapidement les problèmes liés à la greffe tels que l’infection, le saignement et le rejet. Les réactions de rejet sont divisées en aiguës et chroniques. Le premier survient dans les 100 jours suivant la transplantation, tandis que le second peut survenir après 100 jours ou même plus longtemps. Les patients et leurs familles doivent être très attentifs et consulter rapidement un médecin si des symptômes anormaux apparaissent. Un médecin professionnel déterminera s’il s’agit d’une réaction de rejet et prendra le traitement approprié.