Est-il vrai que le cancer du sein est héréditaire ? La vérité sur le dépistage génétique est...

Les gènes génétiques courants liés au cancer du sein comprennent BRCA1, BRCA2, TP53, ATM, NF1, NBS1, etc. Parmi eux, les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont étroitement liées au risque de cancer du sein , et les femmes porteuses de ces mutations génétiques ont un risque significativement accru de cancer du sein.

Le dépistage génétique du cancer du sein fait référence à l’évaluation du risque de cancer du sein chez un individu en détectant les mutations dans les gènes liés au cancer du sein et en fournissant des informations auxiliaires pour la prise de décision clinique.

Que comprend le dépistage génétique du cancer du sein ?

Le dépistage génétique du cancer du sein nécessite généralement un échantillon de sang ou de salive . BRCA1 et BRCA2 sont les gènes de prédisposition au cancer du sein les plus connus, et le fait de porter des mutations spécifiques dans ces gènes est associé à un risque significativement accru de cancer du sein et de l’ovaire. Outre BRCA1 et BRCA2, d’autres gènes peuvent également être associés à un risque accru de cancer du sein.

Les tests multigéniques peuvent détecter simultanément des mutations dans ces gènes.

Par exemple, les mutations germinales pathogènes dans des gènes tels que TP53 et PALB2 sont également associées à une susceptibilité génétique au cancer du sein. Le statut de l'ER (récepteur des œstrogènes), du PR (récepteur de la progestérone) et de l'HER2 (récepteur du facteur de croissance épidermique humain 2) peut aider à évaluer le pronostic du patient et à guider le traitement . Ki-67 est un marqueur de prolifération cellulaire et son niveau d'expression est associé à l'agressivité et au pronostic du cancer du sein . Le niveau d’expression de PD-L1 peut être corrélé à l’effet de l’immunothérapie .

Les tests de profilage d’expression multigénique, tels que Oncotype DX (évaluation du risque de récidive sur 21 gènes) et MammaPrint (test sur 70 gènes), peuvent aider à évaluer le risque de récidive et le bénéfice de la chimiothérapie chez les patientes atteintes d’un cancer du sein à un stade précoce . Les tests PIK3CA, fusion NTRK, MSI-H/dMMR et TMB peuvent être associés à l'adéquation à des thérapies ciblées ou à des immunothérapies spécifiques.

Quels groupes de personnes doivent subir un dépistage génétique du cancer du sein ?

Le dépistage génétique du cancer du sein s’adresse principalement aux groupes à haut risque :

Le premier est celui des personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein , en particulier si plusieurs membres de la famille ont eu un cancer du sein ou de l’ovaire, surtout si celui-ci est survenu à un plus jeune âge.

De plus, un test de mutation du gène BRCA1/2 peut être nécessaire pour les personnes ayant des antécédents familiaux de syndromes de cancer héréditaire spécifiques , tels que le syndrome de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire.

Il existe également des personnes ayant des antécédents de radiothérapie thoracique, en particulier celles qui ont reçu une radiothérapie thoracique avant l’âge de 30 ans.

Remarque : Le dépistage génétique doit être effectué sous la supervision d’un personnel médical professionnel et ne doit pas être surinterprété.

Selon les « Lignes directrices pour le dépistage du cancer du sein chez les femmes chinoises (édition 2022) », les groupes de personnes suivants doivent subir un test génétique de prédisposition au cancer du sein :

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Âge d'apparition du cancer du sein ≤ 45 ans

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L'âge d'apparition du cancer du sein se situe entre 46 et 50 ans

Et l’une des conditions suivantes est remplie :

(1) Antécédents familiaux peu clairs ou limités;

(2) Cancers du sein primitifs multiples (cancer du sein métachrone ou cancer du sein synchrone) survenant à tout âge ;

(3) Un proche parent a reçu un diagnostic de cancer du sein, de cancer de l’ovaire, de cancer du pancréas ou de cancer de la prostate à n’importe quel âge.

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Âge d’apparition du cancer du sein ≥ 51 ans et remplit l’une des conditions suivantes :

(1) Un proche parent ayant un lien de sang qui remplit les conditions suivantes :

① Âge d’apparition du cancer du sein ≤ 50 ans ou apparition du cancer du sein chez l’homme à tout âge ;

2Cancer de l’ovaire de tout âge ;

③ Cancer du pancréas de tout âge ;

④ Cancer de la prostate métastatique ou cancer de la prostate à haut risque à tout âge.

(2) Un total de ≥ 3 patientes atteintes d’un cancer du sein, y compris le proposant et ses proches.

(3) Il y a ≥ 2 proches parents atteints d’un cancer du sein ou d’un cancer de la prostate.

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Cancer du sein à tout âge :

(1) Cancer du sein triple négatif;

(2) Les patientes atteintes d’un cancer du sein lobulaire qui ont également des antécédents de cancer gastrique diffus ou des antécédents familiaux de cancer gastrique diffus.

Quand faut-il consulter rapidement un médecin en raison de symptômes mammaires ?

Lorsque des symptômes mammaires anormaux apparaissent, cela peut indiquer des problèmes potentiels de santé mammaire. Il est recommandé, une fois ces symptômes découverts, de consulter un médecin dès que possible pour un examen et un diagnostic afin que des mesures de traitement appropriées puissent être prises à temps.

Nodule mammaire : 80 % des patientes atteintes d’un cancer du sein présentent d’abord une nodule mammaire. Le gonflement est généralement indolore, mais certains peuvent être accompagnés d’une douleur sourde ou d’une douleur lancinante.

Modifications cutanées : Le cancer du sein peut provoquer des modifications cutanées telles que le « signe de la fossette » (une petite dépression dans la peau du sein) ou la « peau d’orange » (de nombreuses petites dépressions en forme de points dans la peau du sein).

Anomalies du mamelon et de l’aréole : Si la tumeur est située en profondeur ou à proximité du mamelon, elle peut provoquer une rétraction du mamelon.

Ganglions lymphatiques axillaires enflés : aux premiers stades du cancer du sein, les symptômes peuvent être des ganglions lymphatiques axillaires enflés du même côté. À mesure que la maladie progresse, les ganglions lymphatiques peuvent progressivement fusionner et devenir fixes.

Douleur mammaire : La douleur mammaire peut être liée à votre cycle menstruel, mais une douleur persistante ou intense est une source d’inquiétude.

Écoulement du mamelon : un écoulement particulièrement sanglant peut être un symptôme précoce du cancer du sein.

Symptômes de la mammite : tels que sensibilité des seins, augmentation de la température cutanée locale, rougeur, gonflement, chaleur, douleur et autres réactions inflammatoires.

Modifications de l’apparence des seins : les seins peuvent devenir partiellement bombés ou enfoncés. À un stade avancé, la peau peut développer des changements ressemblant à une peau d’orange ou même des ulcères avec une odeur nauséabonde.

À quels problèmes devons-nous prêter attention dans la vie quotidienne pour prévenir les maladies liées au sein ?

Dans la vie et au travail, nous devons accorder plus d’attention à l’alimentation, aux habitudes de vie, à l’adaptation psychologique et aux examens réguliers pour réduire efficacement l’incidence des maladies du sein.

Réduisez votre consommation d’aliments riches en matières grasses, en sucre et frits, et mangez davantage de céréales complètes, de produits à base de soja, de fruits et de légumes frais. Manger des aliments riches en fibres, comme le brocoli, les carottes, les pommes, etc., peut aider à maintenir la santé des seins.

Complétez votre apport en vitamines et complétez de manière appropriée les aliments riches en vitamines E et du groupe B, comme les noix et les céréales complètes. Contrôlez votre consommation d’alcool et buvez des boissons moins stimulantes comme le café.

En même temps , contrôlez votre poids et maintenez un indice de masse corporelle (IMC) sain , car pour chaque augmentation de 5 % de l’indice de masse corporelle, le taux de mortalité du cancer du sein augmentera à des degrés divers.

Ne fumez pas et refusez la fumée secondaire. Faites de l’exercice physique régulièrement et tenez-vous-en à cela pour renforcer votre condition physique.

Évitez les tensions excessives, cultivez une humeur optimiste et soyez moins contrarié. Gardez une bonne humeur et évitez de rester dans un état de stress élevé et de dépression pendant une longue période.

Faites attention à l’hygiène des seins dans la vie quotidienne , en particulier pour garder les seins propres pendant l’allaitement. Portez correctement les soutiens-gorge. Pendant la phase de développement mammaire, vous devez éviter de bander vos seins et porter des soutiens-gorge appropriés à temps pour éviter d'affecter le développement normal des seins. Développer l’habitude d’un auto-examen régulier pour détecter à temps les situations anormales.

Références :

[1]Xie Xing, Kong Beihua, Duan Tao. Obstétrique et gynécologie (9e édition)[M]. Pékin : Maison d'édition médicale du peuple, 2018 : 238-246.

[2] Comité de spécialité du sein de la Société chinoise des hôpitaux de recherche, Groupe d'experts chinois sur l'élaboration de lignes directrices pour le dépistage du cancer du sein chez la femme. Lignes directrices chinoises sur le dépistage du cancer du sein chez la femme (édition 2022) [J]. Hôpitaux de recherche chinois, 2022, 09(02) : 6-13.

[3] MISE À JOUR [DB]. http://www.uptodate.com/

Auteur : Du Boran Hôpital d'obstétrique et de gynécologie de Pékin, Université médicale de la capitale

Rédacteur en chef : Dong Xiaoxian