Quelle est la maladie rénale héréditaire la plus courante ?

Le père de Xiao Wang a reçu un diagnostic d’urémie à la fin de l’année dernière. Au début de ce mois, l'entreprise de Xiao Wang a organisé un examen physique, et l'examen a révélé « de multiples kystes rénaux dans les deux reins ». Le centre d'examen physique a recommandé à Xiao Wang de se rendre à l'hôpital pour un nouvel examen. Xiao Wang s'est rendu à l'hôpital pour un examen plus approfondi. Après l'examen, le médecin a demandé à Xiao Wang : « Est-ce que quelqu'un dans votre famille souffre d'une maladie rénale ? » Xiao Wang a dit la vérité au médecin, et le médecin lui a dit : « Vous souffrez de la maladie rénale héréditaire la plus courante : la maladie rénale polykystique. »

La maladie rénale polykystique, également connue sous le nom de syndrome de Potter (Ⅰ), syndrome de Perlmann, maladie tumorale kystique rénale congénitale, rein kystique, syndrome de dysgénésie rénale bilatérale et kyste multiloculaire bénin du rein, est une maladie rénale héréditaire autosomique nommée d'après un ou plusieurs gros kystes sur le rein. Cliniquement, les kystes peuvent être divisés en trois types selon leur taille et leur localisation : petits, moyens et grands. Le type le plus courant est la petite maladie polykystique des reins, qui représente 50 à 60 % du nombre total de maladies polykystiques des reins chez les adultes. On peut la diviser en maladie rénale polykystique autosomique dominante et en maladie rénale polykystique autosomique récessive.

L’apparition précoce de la maladie polykystique des reins est insidieuse. Lorsque le patient est jeune, la taille et la forme des reins sont normales ou légèrement plus grandes. À mesure que les kystes continuent de croître, ils affectent la fonction rénale normale et des symptômes tels qu’une hypertrophie bilatérale des reins, des douleurs rénales, une hématurie et une hypertension apparaissent. Lorsqu'elle se développe jusqu'au stade terminal de l'insuffisance rénale, on parle communément d'urémie et un traitement de remplacement rénal est alors nécessaire. Par conséquent, le diagnostic et le traitement précoces de la maladie rénale polykystique sont particulièrement importants.

Les méthodes de diagnostic de la maladie polykystique des reins comprennent la collecte de données cliniques (antécédents familiaux, symptômes et signes), des examens d’imagerie et un diagnostic génétique. L’échographie rénale est actuellement la méthode d’examen d’imagerie privilégiée.

Manifestations échographiques de la maladie rénale polykystique de l'adulte : les deux reins sont irrégulièrement hypertrophiés et morphologiquement anormaux, les reins sont remplis de zones sombres liquides de tailles variables, la structure rénale normale disparaît, les kystes ne sont pas connectés les uns aux autres et parfois le parenchyme rénal devient considérablement plus mince et ne peut même pas être trouvé.

Diagnostic génétique de la maladie polykystique des reins[1] :

(1) Maladie rénale polykystique autosomique dominante : Actuellement, la technologie PCR à longs fragments + séquençage de deuxième génération est principalement utilisée pour détecter les mutations chez les patients atteints de maladie rénale polykystique autosomique dominante. Le taux de détection des mutations génétiques de la maladie rénale polykystique est d’environ 90 %, mais 10 % des mutations ne peuvent pas être détectées. Il convient aux patients sporadiques sans antécédents familiaux, aux manifestations d'imagerie atypiques, aux donneurs de rein vivants ayant des antécédents familiaux positifs, au diagnostic précoce des patients pédiatriques suspects et au conseil en génétique reproductive, etc. Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour les personnes de moins de 15 ans ayant des antécédents familiaux de maladie rénale polykystique autosomique dominante.

(2) Maladie rénale polykystique autosomique récessive : le diagnostic génétique est la référence absolue pour le diagnostic de la maladie rénale polykystique autosomique récessive. Il est recommandé que tous les enfants présentant des résultats d’imagerie suggérant une maladie rénale polykystique autosomique récessive subissent un test génétique pour confirmer le diagnostic. La région codante du gène PKHD1 est relativement longue et comporte de nombreux sites de mutation, ce qui rend la détection plus difficile. La détection de la mutation du gène DZIPIL est relativement facile. Le dépistage modulaire des gènes associés aux lésions kystiques est recommandé lorsque les résultats d'imagerie ne sont pas spécifiques et/ou sont associés à d'autres syndromes de ciliopathie.

Actuellement, le principal traitement de la maladie polykystique des reins consiste en des anti-inflammatoires non stéroïdiens oraux, des immunosuppresseurs et des glucocorticoïdes pour contrôler la taille des kystes, leur localisation et d’autres symptômes. De plus, dans la pratique clinique, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine ou les bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine doivent être utilisés en association pour contrôler le développement des kystes et ainsi atténuer le dysfonctionnement rénal. Ces médicaments peuvent être pris ensemble pour réduire ou prévenir les changements kystiques dans les glomérules. Pour les patients atteints d’une maladie rénale polykystique dont la maladie progresse rapidement, le tolvaptan peut être utilisé pour le traitement sous la direction d’un médecin.

De plus, la médecine traditionnelle chinoise peut être utilisée pour traiter la maladie rénale polykystique. La maladie rénale polykystique est généralement classée comme un symptôme d’accumulation dans la médecine traditionnelle chinoise. Une dotation congénitale insuffisante, une fatigue excessive, des troubles émotionnels, etc. peuvent facilement conduire à une insuffisance rénale, à un dysfonctionnement du foie et à un dysfonctionnement de la rate. Les causes de la maladie polykystique des reins sont souvent principalement dues à la stagnation du qi, à la stase sanguine et à l’obstruction des mucosités et de l’humidité. Les mucosités, l’humidité et la stase sanguine à long terme épuisent l’énergie vitale du corps, entraînant éventuellement une insuffisance rénale et l’incapacité d’excréter les toxines en temps opportun. Dans le traitement de la médecine traditionnelle chinoise, les méthodes de régulation du qi, d'activation de la circulation sanguine, de déblocage des méridiens, de résolution des mucosités, d'assouplissement des masses dures et de dispersion des nodules sont principalement utilisées. Dans le même temps, des médicaments qui renforcent la rate et les reins et éliminent l’humidité, la turbidité et les toxines sont également souvent utilisés comme traitement auxiliaire.

Le pronostic des patients atteints de maladie polykystique rénale qui développent des complications est bien pire que celui des patients sans complications. Les complications courantes de la maladie polykystique des reins comprennent : (1) Infection des voies urinaires : y compris la cystite, la pyélonéphrite, l’infection des kystes et l’abcès périrénal. Parmi elles, la pyélonéphrite et l’infection kystique sont plus difficiles à distinguer. Si le patient présente des cylindres de globules blancs et que le traitement antibactérien de routine pour l’infection des voies urinaires est efficace, une pyélonéphrite peut être diagnostiquée ; si l'hémoculture est positive et qu'il y a une sensibilité locale, il peut s'agir d'une infection du kyste. (2) Calculs rénaux et calcification rénale : En cas d’augmentation de la douleur, de coliques ou d’hématurie importante, il peut y avoir des complications liées aux calculs. Selon les statistiques, le taux d'incidence de cette maladie est d'environ 20 %, et les principaux composants sont le calcium et l'acide urique. (3) Hypertension : lorsque la maladie rénale polykystique évolue vers une insuffisance rénale, presque tous les patients développent une hypertension. L’hypertension à long terme entraînera non seulement une diminution de la fonction rénale, mais augmentera également le risque de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.

La maladie polykystique des reins est une maladie héréditaire. Pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie polykystique des reins, des échographies rénales régulières, des mesures des taux d’azote uréique sanguin et de créatinine doivent être effectuées, et des tests génétiques doivent être effectués si nécessaire pour détecter la maladie polykystique des reins le plus tôt possible.